Sindroma Swyer është një sëmundje kongjenitale mjaft e rrallë, zhvillimi i së cilës tregon një shkelje të strukturës së kromozomit y (flasim për mungesën e një gjeni të caktuar ose mutacionin e tij të izoluar).
Shkaktarët e zhvillimit të sëmundjes
Si rregull, shkaku i drejtpërdrejtë i kësaj sëmundjeje është një mutacion pikësor i një gjeni të caktuar që ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit Y, ose humbja e plotë e këtij gjeni. Ky seksion i kromozomit është përgjegjës për sintezën e një proteine që merr pjesë në zhvillimin e seksit të embrionit sipas llojit mashkullor. Si rezultat, duke qenë se nuk ka asnjë efekt të hormoneve seksuale mashkullore, e vetmja mundësi që i mbetet fetusit është të formohet sipas llojit të femrës. Si rezultat, fëmija i lindur ka një fenotip femër me një kariotip "XY".
Patogjeneza
Mutacionet ose mungesa e gjenit SRY çon në një dështim në diferencimin e qelizave Sertoli dhe, si rezultat, në moszhvillimin e tubulave seminifere.
Si rezultat, pavarësisht kariotipit "mashkullor" XY, organet gjenitale të fetusit shtrihen dhe formohen sipas tipit femëror.
Manifestimet klinike
Deri në fillimin e pubertetit, shenjat e sindromës Swyer nga jashtëpraktikisht nuk shprehet. Dhe vetëm kur vajzat rriten, disa tipare fillojnë të shfaqen:
- Mungesa e rritjes së qimeve në sqetull dhe në zonën e jashtme gjenitale.
- Zhvillimi joadekuat dhe i dobët i gjëndrave të qumështit.
- Shkalla të ndryshme të moszhvillimit, infantilizmi i mitrës.
- Hipplazia vaginale (më pak e zakonshme).
- Karakteristika të lehta sekondare seksuale - lloj trupi "eunuk" ose ndërseksual.
- Hipotrofia ose atrofia e mukozës së organeve gjenitale.
- Nënzhvillimi i organeve gjenitale të jashtme (labia dhe klitoris).
- Infantilizmi gjenital.
- Në disa raste, ka një rritje tepër aktive të trupit dhe pjesëve të tij individuale: nofulla e poshtme, brezi i shpatullave (që rezulton në formimin e shpatullave të gjera), masa muskulore.
- Fillimi i pubertetit tek vajzat me sindromën Swyer është i pamundur për shkak të mungesës së estrogjenit në trupin e tyre.
- Sterilitet i plotë.
Diagnoza
Në shumicën dërrmuese të rasteve, sëmundja diagnostikohet në moshën 15-16 vjeç, gjatë pubertetit, kur bëhet e qartë se pacienti nuk ka karakteristika seksuale dytësore.
Në të njëjtën kohë, vajzat me këtë mutacion, pasi kanë arritur këtë moshë, fillojnë t'i drejtohen gjinekologut me ankesa për vonesë menstruacionesh.
Ndonjëherë diagnoza kryhet si rezultat i displazisë dhe malinjitetit të gonadave të pazhvilluara.
Diagnoza e Sindromës Swyerbazuar në faktorët e mëposhtëm:
- Ekzaminimi fizik i pacientit.
- Ekzaminimi me ultratinguj.
- Histerosalpingografi.
Megjithatë, konfirmimi i diagnozës është i mundur vetëm me ndihmën e studimit të kromatinës seksuale, e cila zbulon praninë e një kariotipi mashkullor në një fenotip femëror.
Opsionet e trajtimit
Sindroma e Swyer trajtohet në disa mënyra.
- Së pari hiqen vezoret - për shkak të probabilitetit të lartë të shndërrimit të tyre në tumore malinje.
- Pas ooforektomisë, rekomandohet terapi zëvendësuese hormonale. Kjo nxit zhvillimin e karakteristikave dytësore seksuale.
- Kur mitra është zhvilluar mjaftueshëm, është e mundur të lindësh dhe të lindësh një fëmijë i shëndetshëm (shtatzënia ndodh si rezultat i fekondimit in vitro).
Kjo sëmundje duhet të dallohet nga sindroma Swyer-James-McLeod e quajtur në mënyrë të ngjashme. Kjo gjendje, si limfangioleiomiomatoza, e ngjashme në manifestim, është një patologji që prek indin e mushkërive. Sindroma Swyer dhe limfangioleiomatoza janë sëmundje të ndryshme.
