Sot njihen shumë sëmundje të syrit. Disa prej tyre janë të fituara, ndërsa të tjerat janë të trashëguara dhe diagnostikohen pothuajse që nga lindja.
Në artikull do të flasim për një sëmundje që i përket grupit të dytë dhe quhet "retinitis pigmentosa". Le të kuptojmë se çfarë e shkakton shfaqjen e tij dhe të diskutojmë nëse ka mënyra efektive për të hequr qafe problemin.
Çfarë është retiniti pigmentoz
Sëmundja është një patologji trashëgimore e retinës, gjatë së cilës zhvillohen ndryshime distrofike në fotoreceptorët dhe epiteli i shtresës së pigmentit dhe foci formohen si trupa kockor.
Si rregull, retiniti pigmentoz ndihet qysh në moshë të re, kur fëmija nuk është as 8 vjeç dhe më pas fillon të përparojë në mënyrë aktive. Kjo kërcënon pacientin me verbëri në moshën 40-60 vjeç.
Shkaktarët e zhvillimit të sëmundjes
Arsyeja kryesore për zhvillimin e retinitit pigmentoz është një mutacion i disa gjeneve që janë përgjegjës për sintezën dhe metabolizmin e proteinave specifike gjatë paralindjes.zhvillim.
Në të njëjtën kohë, u identifikuan mënyrat kryesore të zhvillimit të sëmundjes:
- Në lidhje me gjininë. Në këtë rast, patologjia transmetohet nga nëna tek djali së bashku me kromozomin X.
- Autosomal recesive. Patologjia i transmetohet fëmijës njëkohësisht nga dy prindër.
- Autosomal dominant. Patologjia transmetohet nga njëri prej prindërve të fëmijës.
Ka situata kur retiniti pigmentoz diagnostikohet te pacientët në familjen e të cilëve sëmundja nuk ka ndodhur më parë. Por raste të tilla janë të izoluara. Zakonisht, patologjia është e trashëguar dhe prek disa breza të familjes.
Fëmijët e lindur në martesa fisnike janë veçanërisht të rrezikuar, gjë që rrit ndjeshëm gjasat e mutacioneve të ndryshme të gjeneve.
Klasifikimi i retinitit pigmentoz
Në varësi të natyrës së rrjedhës së sëmundjes dhe zonave të prekura, ekzistojnë dy forma të sëmundjes:
1. Tipike. Me këtë formë, mprehtësia vizuale (si periferike ashtu edhe qendrore) mbetet brenda kufirit normal për një kohë të gjatë. Edhe pse në këtë moment sistemi i shufrës tashmë është i dëmtuar dhe vatra të grumbullimit të pigmentit shfaqen në zona të caktuara të fundusit.
2. Atipike. Kjo formë ka disa lloje të tjera:
- Retiniti pa pigment. Gjatë kësaj specie, nuk ka trupa pigmenti në fund. Në të njëjtën kohë, vërehen edhe simptomat e tjera të sëmundjes.
- Retiniti sektorial pigmentar patkua. Foto e retinës tregonprania e vatrave të pigmentit të përqendruara në çdo pjesë të fundusit dhe në kombinim që kanë formën e një patkua. Me këtë sëmundje, simptomat mund të mungojnë plotësisht ose ecuria e tyre është shumë e ngad altë.
- Pika të bardha. Gjatë kësaj forme vërehen njolla të shumta të bardha në fund. Simptomat janë të njëjta si gjatë retinitit pigmentoz.
- I përmbysur. Në këtë lloj sëmundjeje, dëmtimi i retinës fillon nga pjesa qendrore e saj, ndërsa prek sistemin e konit. Procesi shoqërohet me zhvillimin e fotofobisë dhe një përkeqësim të shpejtë të shikimit qendror.
Shenjat e sëmundjes
Me një sëmundje të tillë si retiniti pigmentoz, fotot nga oftalmoskopia e syve tregojnë praninë e tre tipareve karakteristike:
- Atrofia e epitelit të pigmentit të retinës. Në të njëjtën kohë vërehen ngushtime të arterieve më të vogla dhe shfaqja e njollave të bardha të moshës.
- Disku optik bëhet dukshëm më i zbehtë.
- Të ashtuquajturat "trupa të kockave" shfaqen përgjatë periferisë së fundusit dhe rrjedhës së enëve të vogla venoze.
Simptomat e sëmundjes
Çfarë ndryshimesh shoqërohen nga retiniti pigmentoz? Simptomat mund të përfshijnë:
- dëmtimi i shikimit të muzgut ("verbëria e natës") si rezultat i fenomeneve distrofike në retinë;
- intolerancë ndaj dritës së ndritshme;
- vizion i turbullt;
- ulje e shikimit periferik;
- vështirësi në përshtatjen e syve në një dhomë të errët pas një dhomë të lehtë, dheanasjelltas;
- nyctalopia.
Format atipike mund të shoqërohen gjithashtu me fotofobi dhe ulje të shikimit të ngjyrave.
Diagnoza e sëmundjes
Retiniti pigmentoz diagnostikohet nga një okulist. Kjo ndodh në bazë të anamnezës, gjatë së cilës rezulton nëse të paktën një nga të afërmit më të afërt kishte një sëmundje të ngjashme. Përveç kësaj, dinamika e humbjes së qelizave fotoreceptore po studiohet duke përdorur elektroretinografinë dhe testimin vizual.
Prania e lezioneve të pigmentuara karakteristike për retinitin mund të zbulohet nëpërmjet oftalmoskopisë dhe fotografisë së fundusit.
Zbuloni praninë e defekteve të fundusit, si dhe praninë e atrofisë së epitelit të pigmentit dhe edemës në zonën e makulës, duke përdorur angiografinë me fluoresceinë të retinës (FAG).
Përveç kësaj, përcaktohen vizioni i ngjyrave, përshtatja e errët dhe niveli i ndjeshmërisë së kontrastit.
Trajtimi i retinitit pigmentoz
A është e mundur të shpëtojmë nga një sëmundje e tillë si retiniti pigmentoz? Trajtimi që është zhvilluar deri më sot, për fat të keq, nuk është në gjendje të heqë qafe plotësisht problemin. E vetmja mënyrë që mjekët mund të ndihmojnë është të heqin disa nga simptomat e sëmundjes.
Në prani të edemës makulare përshkruhen diuretikë, të cilët përfshijnë frenuesit e anhidrazës karbonik.
Vytje e thjerrëzavehiqet me ndihmën e operacionit.
Për fotokoagulimin e enëve, mjekët rekomandojnë marrjen e preparateve farmakologjike vaskulare.
Përveç kësaj, terapia me vitamina kryhet me theks në marrjen e acidit nikotinik. Ekziston gjithashtu një mendim se procesi i përkeqësimit të shikimit mund të ngadalësohet duke rritur marrjen e vitaminës A, e cila mund të gjendet në shumë suplemente dietike.
Për më tepër, pacientët këshillohen të mbajnë syze të veçanta të errëta që do të thithin rrezatimin diellor me valë të shkurtër. Kjo do të ndihmojë në mbrojtjen e retinës nga dëmtimi.
Terapia e mësipërme do të ndihmojë në minimizimin e shkallës së përparimit të një sëmundjeje të tillë si retiniti pigmentoz. Trajtimi me mjete juridike popullore në këtë rast mund të përdoret vetëm në formën e ndjekjes së një diete të krijuar posaçërisht, e cila siguron një sasi minimale të përbërjeve purine dhe kolesterolit në ushqim. Për më tepër, këshillohet të përfshini në dietën tuaj boronica, pasi ato janë një antioksidant natyral dhe një burim i vitaminës A.
Një mënyrë tjetër për të hequr qafe një problem të tillë si retiniti pigmentoz është trajtimi me qeliza staminale. Kjo metodë është aktualisht në zhvillim aktiv, por shkencëtarët premtojnë se në të ardhmen do të praktikohet në mënyrë aktive dhe do të përdoret në kombinim me komponentë të tjerë të terapisë.
Parimi i këtij lloji të trajtimit do të jetë si më poshtë. Qelizat e retinës do të rriten nga qelizat staminale me një gjen të shëndetshëm në laboratorë të veçantë. Më pas ato do të implantohenpacientët me retinit pigmentoz për të rivendosur shikimin e tyre. Në këtë rast, sistemi imunitar në asnjë rast nuk do ta refuzojë implantin, pasi ai do të bëhet nga qelizat burimore të vetë pacientit.
Dhe megjithëse është ende larg momentit kur kjo metodë do të përdoret në trajtimin e sëmundjeve të syrit, sot tashmë janë hedhur hapat e parë drejt arritjes së qëllimit të dashur.
Mënyra për të parandaluar zhvillimin e sëmundjes
Meqenëse retiniti pigmentoz në shumicën e rasteve shfaqet në nivelin e gjeneve, për fat të keq, nuk do të jetë e mundur të shmanget manifestimi i tij. E vetmja gjë që mund të bëjë një pacient në një situatë të tillë është të ngadalësojë sa më shumë zhvillimin e problemit dhe të vonojë fillimin e verbërisë.
Për këtë, është e rëndësishme të regjistroheni te një okulist, ta vizitoni rregullisht dhe të dëgjoni të gjitha rekomandimet. Mos refuzoni të mbani syze speciale mbrojtëse që do të mbrojnë retinën nga efektet negative të dritës së ndritshme.
Ata që duan të lexojnë duhet të zgjedhin fontin më të përshtatshëm që nuk kërkon tendosje të syve.
Ji i shëndetshëm!
