Patologjitë gjenetike janë më komplekset dhe më të vështirat, pasi është e pamundur të eliminohen plotësisht. Një sëmundje e tillë është porfiria akute intermitente. Kjo është një sëmundje e trashëguar në të cilën rritet sasia e porfirinave në gjak. Kjo lloj patologjie konsiderohet si një nga më të zakonshmet ndër të gjitha llojet e porfirive gjenetike.
Gjatë sëmundjes, substancat toksike grumbullohen në organet e njeriut. Më shpesh, patologjia diagnostikohet në seksin më të drejtë. Për më tepër, mund të provokohet nga shtatzënia dhe lindja.
Simptomat e sëmundjes
Nëse një pacient zhvillon porfiri akute intermitente, simptomat janë:
- Mirrje në disa zona të lëkurës.
- Polineuriti (dëmtim i shumëfishtë nervor).
- Rash.
- Skuqje dhe ënjtje e lëkurës.
- Pigmentim dhe flluska në zonat e lëkurës që janë normalisht të ekspozuara.
- Mikrokist (një rënie në vëllimin e fshikëzës, në të cilën ka një shkelje të vazhdueshme të sajfunksionet).
- Psych.
- Ndryshime organike patologjike në mëlçi që ndikojnë në funksionalitetin e saj.
- Anemia.
- Komë.
- Dhimbje në bark, dhe shumë e fortë. Ato shoqërohen me të përziera dhe të vjella shtesë.
- Shkatërrimi i pllakave të thonjve.
- Rritje e presionit.
- Urinim i dëmtuar.
- Konfuzion, frikë, halucinacione.
- Paraliza e muskujve të frymëmarrjes.
Duhet theksuar se shenjat e para vërehen te një pacient i moshës 20 deri në 40 vjeç në formën e krizave. Për më tepër, ato mund të përsëriten shpesh ose të ndodhin vetëm një herë në jetë. Nëse zhvillohet një sulm i patologjisë, atëherë mund të shfaqen shqetësime në pjesën e trungut, nervave të kafkës (okulomotor dhe fytyrës), NS autonom.
Simptomat e porfirisë nuk shfaqen te të gjithë mbartësit. Për shembull, 80% e tyre mund të mos jenë fare të vetëdijshëm për problemin. Një tipar i sulmeve të sëmundjes është se urina e pacientit në të gjitha format e saj ndryshon ngjyrën dhe bëhet rozë, kafe apo edhe e kuqe.
Format akute të porfirisë janë mjaft të rralla. Simptomat e sëmundjes shprehen në mënyra të ndryshme.
Diagnoza e patologjisë
Në rastin e një sëmundjeje të tillë si porfiria akute intermitente, diagnoza duhet të jetë e plotë. Kryesisht përdoren analiza laboratorike të urinës dhe gjakut, të cilat duhet të zbulojnë sasinë e porfobilinogjeneve, nivelin e porfirinës në plazmë. Nëse ishte të paktën një mostërpatologjike, atëherë pacientit mund t'i caktohet një ekzaminim shtesë.
Për shembull, është e rëndësishme të bëni një radiografi të zgavrës së barkut, e cila do të ndihmojë në identifikimin e obstruksionit të zorrëve. Përveç kësaj, ekzistojnë disa kritere diagnostikuese që do të ndihmojnë në bërjen e diagnozës sa më të saktë:
- Gjatë një ataku: PBG dhe ALA ekskretohen shumë shpejt në urinë.
- Gjatë faljes, mund të bëhet ekzaminimi për shkallën e reduktimit të aktivitetit të deaminazës.
Në çdo rast, diagnoza duhet të jetë diferenciale në mënyrë që terapia e sëmundjes të jetë vërtet efektive. Nëse ekzaminimi është bërë gabimisht dhe trajtimi rezulton i paefektshëm, atëherë pacienti do të vdesë (në 60% të rasteve).
Është gjithashtu e rëndësishme që të gjithë anëtarët e familjes së pacientit t'i kalojnë analizat. Kjo do të ndihmojë në të ardhmen për të parandaluar zhvillimin e porfirisë tek pasardhësit.
Si përparon sëmundja?
Mekanizmi i zhvillimit të patologjisë është mjaft i thjeshtë. Hemi - një pjesë jo proteinike e hemoglobinës - nën ndikimin e disa faktorëve është në gjendje të shndërrohet në një substancë shumë toksike. Kjo, nga ana tjetër, gërryen indet nën lëkurë.
Si rezultat i kësaj, mbulesa fillon të marrë ngjyrë kafe, më e hollë. Me kalimin e kohës, lëkura e pacientit mbulohet me plagë dhe ulçera, veçanërisht nëse ai është i ekspozuar ndaj rrezeve të diellit. Fakti është se ultravjollca çon në dëmtimin e indeve tashmë të holla.
Në zhvillim, procesi patologjik prek jo vetëm epidermën. Indet kërcore të hundës dhe veshëve gjithashtu preken. Natyrisht, kjo i deformon ata. Kjo është, e mprehtëporfiria e ndërprerë sjell jo vetëm vuajtje fizike, por edhe morale, pasi një person nuk mund të shikojë reflektimin e tij të shpërfytyruar në pasqyrë.
Arsyeja e zhvillimit
Porfiria akute intermitente është një sëmundje komplekse dhe e rëndë. Arsyet e zhvillimit të tij janë si më poshtë:
- Predispozicion gjenetik: patologjia është e trashëguar.
- Peroksidim i tepërt i lipideve.
- Sëmundje të mëlçisë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për hepatitin.
- Helmim i rëndë me kimikate ose kripëra të metaleve të rënda.
- Sideroza e qelizave Kupffer.
- Shumë hekur në gjak.
- Përdorimi i zgjatur i barnave të rënda: barbituratet, hormonet.
- alkoolizëm kronik.
Cilët faktorë mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të patologjisë?
Porfiria (çfarë është - ju tashmë e dini) mund të provokohet:
- Dietë e rreptë. Është gjithashtu një ngarkesë serioze për mëlçinë, e cila duhet të punojë më shumë se zakonisht.
- Gjend stresues.
- Marrja e shumë medikamenteve.
- Ekspozimi i shpeshtë ndaj kimikateve të rrezikshme.
- Ndryshimet hormonale për shkak të shtatzënisë ose menstruacioneve tek gratë.
- Patologji komplekse infektive si hepatiti C.
- Pirë shumë.
Në mënyrë që patologjia të mos shqetësojëpërsëri dhe përsëri, ju vetëm duhet të eliminoni të gjithë faktorët e mësipërm, si dhe të udhëheqni një mënyrë jetese të shëndetshme.
Parashikimi
Nëse një pacient diagnostikohet me porfiri akute intermitente, prognoza varet kryesisht nga shkalla e dëmtimit të mbaresave nervore. Terapia në kohë mund të eliminojë simptomat brenda 2-4 ditëve.
Nëse një pacient ka zhvilluar neuropati të rëndë motorike, atëherë simptomat mund të mos zhduken për muaj apo vite. Sa më i vjetër të bëhet një person, aq më pak i ndjeshëm është ai ndaj faktorëve që shkaktojnë sëmundjen. Frekuenca e tij e konvulsioneve po zvogëlohet.
Veçoritë e trajtimit
Nëse një pacient diagnostikohet me porfiri akute intermitente, trajtimi duhet të kryhet nga një hematolog dhe endokrinolog. Natyrisht, terapia duhet të jetë komplekse. Ai përfshin:
- Plazmafereza (pastrimi i gjakut nga toksinat me ndihmën e pajisjeve speciale).
- Mbrojtje nga rrezet e diellit direkte.
- Splenektomia (heqja e shpretkës).
- Përdorimi i ilaçeve kundër dhimbjeve.
- Përdorimi i barnave për të ulur presionin e gjakut.
- Përdorimi i tretësirës së glukozës për infuzion.
- Përdorimi i barnave të tilla si adenozina monofosfat dhe Riboksina.
- Përdorimi i produkteve që nxisin ekskretimin e porfirinave të lëkurës në urinë.
Porfiria (ajo që është - e përshkruar më sipër) kërkon një qasje të integruar nëtrajtimi. Një regjim i përafërt terapie mund të jetë:
- Si fillim, pacienti duhet të shtrohet në spital. Këtu duhet të monitoroni vazhdimisht rrahjet e zemrës, presionin e gjakut, si dhe shenja të tjera jetësore.
- Është e rëndësishme të përjashtohen absolutisht të gjithë faktorët që provokojnë një përkeqësim të sëmundjes.
- Nëse ende nuk është përcaktuar shkaku i saktë i gjendjes patologjike, atëherë pacientit mund t'i jepet një infuzion me glukozë. Megjithatë, kjo metodë trajtimi ndihmon vetëm nëse sulmi i porfirisë nuk është i rëndë.
- Është gjithashtu e rëndësishme që të filloni shpejt trajtimin e pacientit me hemin. Përmirësimi në këtë rast mund të ndodhë pas 2-4 procedurave.
- Menaxhimi i simptomave është gjithashtu një pjesë e rëndësishme e procesit të shërimit. Është e nevojshme të monitorohet regjimi i pirjes në mënyrë që pacienti të mos dehidrohet. Për të eliminuar dhimbjen, do t'ju duhet paracetamol, si dhe analgjezikë narkotikë (të disponueshëm me recetë). Beta-bllokuesit mund të përdoren për të trajtuar rrahjet e parregullta të zemrës, si dhe problemet e presionit. Infeksioni duhet luftuar me penicilinë ose cefalosporina.
Klasifikimi i përgjithshëm
Porfiria akute intermitente është e llojeve të mëposhtme:
- Patologji e shkaktuar nga mungesa e dehidratazës.
- Koproporfiria trashëgimore.
- Porfiria e larmishme.
Cilat barna nuk duhet të merren?
Porfiria akute intermitente mund të shkaktohet nga barna të caktuara. Kështu qëju duhet të dini se cilat nuk mund t'i merrni, në mënyrë që të mos provokoni një sulm.
Pra, nëse një person ka porfiri akute intermitente, lista e barnave të ndaluara duhet të dihet përmendësh:
- Darna shumë të rrezikshme: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diklofenak, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Potencialisht i rrezikshëm: Klonazepam, Ketamine, Klonidinë, Nortriptilinë, Rifampicinë, Teofilinë, Eritromicinë, Spironolactone.
Parandalimi i sëmundjeve
Fatkeqësisht, sot mjekët nuk mund të ofrojnë asnjë grup masash parandaluese që mund të parandalojnë sëmundjen. Megjithatë, disa këshilla mund të ndiqen për mbështetjen e përgjithshme të trupit:
- Është më mirë të lini duhanin dhe pijen.
- Është e rëndësishme të hani ato ushqime që përmbajnë një sasi të konsiderueshme vitaminash, veçanërisht të grupit B.
- Lëkura duhet të mbrohet nga rrezet e diellit direkte: syzet, veshjet e mbyllura, kapele ose kapele janë një domosdoshmëri kur dilni!
- Është më mirë të shmangni të gjithë ata faktorë që mund të shkaktojnë një përkeqësim.
- Është e rëndësishme të kërkoni këshillën e një dietologu për t'ju ndihmuar të zgjidhni dietën më të mirë.
Ka disa rekomandime më të dobishme të mjekëve që pacienti duhet t'i ndjekë gjithmonë. Për shembull, gjithmonë me tëduhet të ketë një byzylyk në të cilin do të shkruhet se një person ka këtë sëmundje të veçantë.
Këto janë të gjitha tiparet e patologjisë së paraqitur. Qëndroni të shëndetshëm!
