Zhvillimi i shpejtë modern i mjekësisë i ka lejuar njerëzimit të zbulojë shumë sëmundje të panjohura më parë. Veçanërisht i rëndësishëm në shekullin e njëzetë ishte deshifrimi i kodit gjenetik, i cili bëri të mundur identifikimin e shkaqeve të shumë patologjive gjenetike dhe kromozomale. Janë të njohura më shumë se 3000 sëmundje që lidhen me ndryshime sasiore dhe cilësore në materialin gjenetik. Një patologji relativisht e re është sindroma Martin-Bell, e cila ka një përqindje mjaft të lartë të paaftësisë në fëmijëri.
Sëmundja Martin-Bell - një sindromë apo një çrregullim neurologjik?
Sindroma Martin-Bell është një patologji kongjenitale e lidhur me brishtësinë e kromozomit X. Koncepti i "brishtësisë" nënkupton një ngushtim vizual të mprehtë të skajeve të kromozomit X. Ndryshime të tilla konfirmojnë sindromën Martin-Bell. Fotografia e fëmijëve në të majtë tregon një vonesë në zhvillimin psikomotor, i cili tenton të përparojë që nga fëmijëria e hershme.
Arsyet
Siç e dini, gjenotipi normal i njeriut është 46 kromozome, dy prej të cilave janë seksi X dhe Y. Tek gratë, përkatësisht, grupi i kromozomeve do të duket si - 46 XX, dhe tek burrat - 46 XY. Këtobartësit e informacionit gjenetik përbëhen nga zinxhirë të përsëritjeve të aminoacideve, të cilat përmbajnë informacion për strukturën dhe funksionet e një organizmi të gjallë të ardhshëm.
Sëmundja Martin-Bell (sindroma e brishtë X) zhvillohet për shkak të ndryshimeve në kromozomin X, kështu që si gratë ashtu edhe burrat mund të vuajnë nga ajo. Hollimi i vendit të kromozomit X është për shkak të një rritjeje patologjike në përsëritjet specifike të mbetjeve të aminoacideve - citozinë-guaninë-guaninë (C-G-G). Një kombinim i tillë i përsëritjeve është i pranishëm disa herë në gjene të tjera, por është i rëndësishëm, në fakt, numri i këtyre përsëritjeve. Normalisht, varion nga 29 në 31. Në rastin e sindromës Martin-Bell, ky numër është rritur ndjeshëm dhe mund të ndodhë nga 230 në 4000 herë, gjë që çon në një rritje të kromozomit dhe funksionimin e dëmtuar të një gjeni të veçantë - FMR1. e cila është përgjegjëse për funksionimin dhe zhvillimin e duhur të sistemit nervor.sistemet. Rezultati bëhet i dukshëm pas një periudhe të shkurtër kohore pas lindjes së fëmijës dhe manifestohet me një vonesë në zhvillimin psikomotor.
Manifestime
Numri i përsëritjeve të citozinës-guaninës-guaninës shkakton variante të ndryshme të manifestimeve klinike të sëmundjes Martin-Bell. Sindroma mund të ketë forma të fshehura. Nëse studimi zbulon nga 55 në 200 përsëritje, ndodh një paramutacion - ndryshime kufitare që e bëjnë një person një bartës, por pa ndryshime të dukshme në sistemin nervor. Në moshën e pjekur dhe senile, mund të zhvillohet sindroma ataksike dhe dështimi parësor ovarian tek gratë. Në të njëjtën kohë, probabilitetisindroma e transmetimit është e lartë. Dallohet gjithashtu një gjendje e ndërmjetme - kjo është nga 40 deri në 60 përsëritje nukleotide, e cila nuk manifestohet klinikisht në asnjë mënyrë dhe mund të trashëgohet pas disa brezash.
Trashëgimi
Gjenetika e klasifikon këtë sëmundje si një grup patologjish të lidhura me seksin, pra me kromozomin X. Tek meshkujt, sëmundja manifestohet më shpesh dhe më qartë, pasi gjenotipi i tyre përmban një kromozom X. Tek gratë, patologjia zhvillohet në prani të të dy autozomave X "patologjikë". Shumë rrallë, një variant paramutacional dhe karrocë janë të mundshme tek një mashkull. Gratë kanë shumë më tepër gjasa të jenë bartëse të sëmundjes dhe të kalojnë kromozomin "patologjik" me të njëjtën probabilitet si për vajzat ashtu edhe për djemtë. Një baba i sëmurë mund t'ua kalojë kromozomin X vetëm vajzave të tij. Trashëgimia e sindromës rritet gradualisht nga brezi në brez, i cili quhet paradoksi Sherman. Ecuria klinike e sindromës është shumë më e rëndë te meshkujt.
Simptomat
Sindroma Martin-Bell, simptomat e të cilit ngjajnë me autizmin, nuk njihet gjithmonë në kohë edhe nga një pediatër ose neurolog me përvojë.
Paraqitja klinike mund të ndryshojë në varësi të numrit të përsëritjeve C-Y-H.
Në versionin klasik, vonesa psikomotorike tregon një sindromë të mundshme Martin-Bell. Një foto e një fëmije ju lejon të shihni shenjat e para karakteristike të sëmundjes. Ka letargji dhe diskoordinim të lëvizjeve, zhvillohet dobësia e muskujve. Shumë shpesh fëmijëtvuajnë nga autizmi. Në ekzaminim, një neuropatolog zbulon çrregullime në funksionimin e nervave okulomotor dhe disa anomali në funksionimin e trurit. Me kalimin e moshës, situata përkeqësohet, pamja e prapambetjes mendore rritet gradualisht.
Çrregullimet psikologjike janë gjithmonë të pranishme: fëmija shpesh mërmëritë me vete, shfaq grimasa pa motivim, shpesh përplas duart, ndonjëherë sillet shumë agresivisht. Këto simptoma të kujtojnë disi skizofreninë. Një tjetër mundësi është autizmi, i cili fillon të zhvillohet në fëmijërinë e hershme.
Sindroma Martin-Bell: shenja
Një shenjë specifike tek djemtë janë testikujt e zmadhuar (makroorkizmi), por kjo mund të zbulohet vetëm në pubertet. Në të njëjtën kohë, nuk ka çrregullime endokrine.
Ndryshimet në pamje në vetvete janë relativisht jo specifike, por mund të bëjnë që mjeku të kërkojë diagnozën e saktë. Fëmija shpesh ka një kokë të madhe, një fytyrë të gjatë dhe një hundë pak në formë sqepi. Ka përmasa të mëdha të duarve dhe këmbëve, gishtat kanë një gamë lëvizjeje të rritur ndjeshëm. Shpesh lëkura ka elasticitet të rritur.
Manifestimet e variantit premutacional të sëmundjes kanë disa veçori karakteristike. Sindroma ataksike karakterizohet nga prania e dridhjeve dhe dëmtimit të kujtesës, veçanërisht kujtesa afatshkurtër, ndryshimet e humorit dhe zhvillimi gradual i demencës me ulje të funksioneve njohëse (paaftësia për të lexuar dhe kuptuar të folurit). Simptomat janë më të zakonshme tek meshkujtbartës dhe ka një ecuri më të rëndë në krahasim me gratë.
Dështimi parësor ovarian karakterizohet nga menopauza e parakohshme dhe ndërprerja e sistemit hipofizë-ovarian. Përmbajtja e hormonit folikul-stimulues rritet, gjë që çon në zhdukjen e menstruacioneve dhe shfaqjen e simptomave vegjetovaskulare. Sëmundja përparon gradualisht dhe kërkon terapi zëvendësuese hormonale.
Si të diagnostikoni sindromën
Për një përcaktim të përafërt të sëmundjes në fazat e hershme të fëmijës, është e përshtatshme një metodë citogjenetike. Merret materiali qelizor i pacientit dhe shtohet vitamina B10 (acidi folik) si një provokator i ndryshimeve në kromozome. Pas ca kohësh, studimi zbulon një seksion të kromozomit me rrallim të konsiderueshëm, që tregon sëmundjen Martin-Bell, sindromën X të brishtë. Ky test laboratorik nuk është mjaft i saktë në fazat e mëvonshme, për shkak të përdorimit të gjerë të multivitaminave, të cilat përfshijnë acidin folik.
Shumë specifik është reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR), i cili ju lejon të deshifroni strukturën e mbetjeve të aminoacideve në kromozomin X dhe të tregoni sindromën Martin-Bell. Fotografia e bërë me një mikroskop elektronik tregon një zonë të hollimit automatik.
Një opsion i veçantë, edhe më specifik është kombinimi i PCR me zbulimin në elektroforezë kapilar. Ky ekzaminim me saktësi të lartë zbulon patologjinë e kromozomeve te pacientët mesindromi ataksik dhe dështimi primar ovarian.
Trajtim
Pasi kryhet PCR dhe vendoset diagnoza e sindromës Martin-Bell, trajtimi duhet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur.
Meqenëse sëmundja është e lindur dhe ka origjinë kromozomale, terapia reduktohet në zbutjen e simptomave kryesore të sëmundjes.
Regjimi i trajtimit synon minimizimin e manifestimeve të vonesës psikomotorike, korrigjimin e ndryshimeve në sindromën ataksike dhe mbështetjen hormonale në dështimin parësor ovarian.
Fëmijët me prapambetje mendore dhe një rezultat i konfirmuar PCR diagnostikohen me Sindromën Martin-Bell. Rusia nuk ka institucione mjekësore ku kryhet rehabilitimi për fëmijë të tillë, kështu që pediatri dhe specialistët përkatës janë të përfshirë në trajtim. Vlen të përmendet menjëherë se trajtimi i fëmijëve është më efektiv se të rriturit. Aplikoni metoda të terapisë kognitive-sjellëse, seancat me një psikiatër në baza individuale, terapi ushtrimore, forma të lehta të psikostimulantëve. Një fushë relativisht e re është përdorimi i barnave të bazuara në acid folik, por rezultatet afatgjata janë ende duke u studiuar.
Për të rriturit, terapia terapeutike përfshin psikostimulantë dhe antidepresivë, monitorimi i vazhdueshëm dinamik kryhet nga një psikiatër dhe psikolog. Në klinikat private kryhen seancat e mikroinjeksioneve të medikamentit "Cerebrolysin" dhe derivateve të tij, citomedinave (droga "Lidase", "Solcoseryl").
Në sindromën ataksike përdoren nootropikë dhe hollues gjaku, angioprotektorë dhe përzierje aminoacidesh. Dështimi parësor ovarian tek gratë është subjekt i korrigjimit me estrogjene dhe ilaçe bimore.
Efektiviteti i trajtimit është relativisht i ulët, por lejon që të ngadalësohet zhvillimi i sëmundjes për njëfarë kohe.
Parandalimi
Screening i shtatzënisë është e vetmja mënyrë për të parandaluar. Në vendettë zhvilluara të botës janë futur ekzaminime që bëjnë të mundur zbulimin e sindromës Martin-Bell në fazat e hershme dhe ndërprerjen e shtatzënisë. Një opsion alternativ është fekondimi in vitro, i cili mund të ndihmojë në sigurimin që fëmija i palindur të trashëgojë një kromozom X "të shëndetshëm".
