Sindroma Potter është një defekt serioz në zhvillimin e fetusit. Le ta fillojmë karakterizimin me përkufizimin e kësaj anomalie.
Çfarë është Sindroma Potter?
Sindroma Potter është një defekt i lindur në zhvillimin e fetusit, në të cilin mungojnë plotësisht veshkat, që është pasojë e uljes së vëllimit të lëngut amniotik.
Rezultati i oligohidramnios është shtrydhja e fetusit në mitër. Fëmijët gjithashtu kanë mushkëri të zhvilluara dobët, një fytyrë tipike të rrudhur dhe një kafkë të ngjeshur dhe gjymtyrë të deformuara.
Në vitin 1964, Potter përshkroi një defekt zhvillimor të karakterizuar nga agenesis (mungesa e zhvillimit) të të dy veshkave fetale ose aplazia (mungesë e ndonjë organi ose pjesë të trupit), e kombinuar me anomalitë e fytyrës. Kjo sindromë përmendet në literaturën mjekësore si dhe sindroma e Potter-it me agenesis të 2 veshkave, sindroma renale e fytyrës së Gross, displazia renale e fytyrës.
Sindroma Fetal Potter: shkaqet
Etiologjia (origjina) e sindromës ende nuk është kuptuar plotësisht. Në 50% të rasteve u konstatua se anomalia parësore shfaqet për shkak të mungesës së lëngut amniotik (lëngu fetal) te një grua shtatzënë. Kompresimi i fetusit nga mitra çon në zhvillimin e anomaliveveshkat, fytyra (rrafshim dhe rrafshim), zemra, rektumi, organet gjenitale, mushkëritë (hipoplazia), gjymtyrët (këmba e shputës).
Sindroma Potter shfaqet tek foshnjat, fëmijët disa muajsh, më rrallë tek foshnjat më të mëdha se një vit dhe më shpesh tek djemtë. Frekuenca e defektit: 1 në 50,000 lindje.
Ekzaminimi i prindërve
Cilat janë simptomat e sindromës Potter tek fetusi? Veshkat e mëdha të bardha janë ato që mund të shihen në një ekografi. Një agjenezë e tillë mund të jetë dominuese e trashëguar (trashëgimia e prindit tjetër nuk mund ta ndrydhë atë), d.m.th. pa lidhje me sasinë e lëngut amniotik. Njëri prej prindërve mund të ketë moszhvillim ose mungesë të njërës prej veshkave, gjë që mund të ketë munguar gjatë ekzaminimeve mjekësore më herët.
Ageneza renale është kryesisht e trashëguar, që do të thotë se ka 50% mundësi që një fetus të lindë me sindromën Potter.
Sindroma Potter ka një shans 75% të zhvillohet tek një fëmijë nëse prindërit e tij kanë mutacione në gjenin PKHD1. Ato ndodhin mesatarisht në 1 në 50 njerëz. Mutacione të tilla nuk çojnë në zhvillimin e shpejtë të një defekti në bartës; ato mund të kalojnë brez pas brezi për dekada.
Rreziku i lindjes së një fëmije me sindromën Potter mund të shfaqet kur trashëgohen mutacione nga të dy prindërit. Nëse vetëm ndryshimet gjenetike të babait ose nënës i kalohen fetusit, atëherë me një probabilitet 50 për qind aitë lindin të shëndetshëm. 25% e foshnjave nuk trashëgojnë mutacione PKHD1 fare nga të dy prindërit që kanë ndryshime të tilla në nivelin e gjeneve.
Simptomat e sindromës
Sindroma Potter në fetus diagnostikohet nga manifestimet e mëposhtme:
- çarje jashtëzakonisht të ngushta të qepallave;
- brazda karakteristike nën vijën e qepallave;
- moszhvillimi i nofullës së poshtme (micrognathia);
- hundë e rrafshuar;
- distanca anormalisht e madhe midis organeve të çiftuara (veçanërisht syve) - hipertelorizëm;
- epicanthus konveks ("palosje mongole") - një palosje e veçantë në cepin e brendshëm të syrit, që mbulon tuberkulën e lotit;
- veshë të mëdhenj të butë me formë anormale.
Mundësia e trajtimit
Në lindjen e një fëmije, simptoma kryesore është dështimi i rëndë i frymëmarrjes, i cili manifestohet që në minutat e para të jetës së pavarur. Ventilimi mekanik është i ndërlikuar nga pneumotoraksi (prania e flluskave të ajrit në rajonin pleural që pengojnë lëvizjen ritmike të mushkërive).
Fatkeqësisht, shumica dërrmuese e të porsalindurve të diagnostikuar me sindromën Potter vdesin disa orë pas lindjes. Në format e tij më të buta që lidhen me traktin tretës (alimentar) - kloaka urogjenitale (lidhja e kanaleve anale dhe urogjenitale në një), mungesa e perforimit të anusit (dizajni i duhur) - përdoret ndërhyrja kirurgjikale.
Fëmijë i mbijetuar nga Sindroma Potter
Në vitin 2013, në media u shfaqën informacione rrethvogëlushe Abigail Butler, vajza e kongresmenes republikane Jaime Herrer-Butler, anëtare e Dhomës së Përfaqësuesve të Shteteve të Bashkuara. Fëmija mundi të mbijetonte me këtë sindromë, e cila ndërhynte në funksionimin normal të sistemit të frymëmarrjes.
Në muajin e 5-të të shtatzënisë, gruaja zbuloi se vajza nuk urinonte për shkak të mungesës së plotë të veshkave. Arsyeja ishte mungesa e lëngut amniotik tek shtatzëna Jaime Herrer-Butler. Pavarësisht konkluzionit të mjekëve që e shpallën këtë rast fatal, gruaja dhe bashkëshorti vendosën të mbanin shtatzëninë. Për të kompensuar disi sasinë e vogël të lëngut amniotik, një zgjidhje e veçantë e kripur u injektua në mitrën e Jaime. John Hopkins, mjeku që kreu këtë terapi, nuk mund t'u garantonte absolutisht bashkëshortëve se trajtimi do të çonte në një rezultat të kënaqshëm.
Por më 15 korrik 2013, Abigail e vogël lindi e gjallë. Sipas kujtimeve të nënës, vajza nuk bërtiti në lindje, por pas një kohe ajo filloi të qajë - mushkëritë e fëmijës po funksiononin. Pas lindjes, ajo u transferua menjëherë në dializë - një sistem që zëvendëson plotësisht funksionet e veshkave, duke hequr produktet metabolike nga trupi. Një vit më vonë, ajo zëvendësohet nga një veshkë donatore.
Mundësia për të pasur një fëmijë të gjallë me sindromën Potter dhe rehabilitimi i tij pasues i suksesshëm në realitetet e sotme konsiderohet ende një mrekulli. Prandaj, mjekët insistojnë në ndërprerjen e shtatzënisë kur diagnostikojnë një defekt të tillë në fetus. Shembulli i Abigail Butler nuk mund të mos jetë inkurajues, por duhet kuptuar seky është një rast i jashtëzakonshëm.
