Ka shumë patologji që trashëgohen dhe vendosen në nivel gjenetik. Megjithatë, disa prej tyre nuk shfaqen menjëherë, por vetëm në moshën madhore. Ndër sëmundje të tilla është sindroma Gardner. Kjo patologji i referohet neoplazive beninje, ndonjëherë tenton të bëhet malinje, pra kthehet në kancer.
Përshkrimi i sindromës së Gardner
Kjo patologji është bërë e njohur relativisht kohët e fundit. Ajo u përshkrua për herë të parë në mesin e shekullit të 20-të nga shkencëtari Gardner. Ishte ai që vendosi lidhjen midis formacioneve beninje të lëkurës, kockave dhe traktit tretës. Një emër tjetër për sëmundjen është polipoza adenomatoze familjare (ose trashëgimore). Sindroma e Gardnerit është e tmerrshme jo vetëm me defekte të shumta kozmetike të lëkurës. Besohet se polipoza e zorrës së trashë bëhet malinje në 90-95% të rasteve. Për këtë arsye, patologjia quhet gjendje e detyrueshme prekanceroze. Diagnoza diferenciale kryhet me atheroma,Sindroma e Ricklenhausen, osteomat solitare dhe polipet e zorrëve.
Shkaktarët e sëmundjes dhe mekanizmi i zhvillimit
Sindroma Gardner i referohet patologjive trashëgimore. Ai transmetohet në nivel gjenetik nga prindërit dhe anëtarët e tjerë të familjes (gjyshërit). Mënyra e trashëgimisë së kësaj sëmundjeje është autosomale dominante. Kjo nënkupton një probabilitet të lartë të transmetimit të patologjisë nga prindërit te fëmijët. Mekanizmi i zhvillimit të sindromës Gardner bazohet në displazinë mezenkimale. Meqenëse lëkura, kockat dhe mukoza e traktit gastrointestinal formohen nga ky ind, vërehet një pamje klinike karakteristike e kësaj sëmundjeje. Përveç predispozicionit trashëgues, displazia mezenkimale mund të formohet edhe nën ndikimin e faktorëve të dëmshëm që ndikojnë në zhvillimin intrauterin në tremujorin e parë të shtatzënisë.
Sindroma Gardner: simptomat e sëmundjes
Më shpesh sëmundja manifestohet në adoleshencë (nga 10 vjeç). Në disa raste, simptomat e para fillojnë më vonë - tashmë në moshën madhore. Sindroma Gardner ka këto manifestime: këto janë neoplazi të lëkurës, indeve të buta, kockave dhe sistemit tretës. Përveç zorrëve, polipet mund të shfaqen edhe në stomak dhe duoden. Në lëkurë mund të vërehen ateroma, kiste dermoide dhe dhjamore, fibroma. Është gjithashtu e mundur shfaqja e formacioneve beninje të indeve të buta. Këto përfshijnë lipoma dhe leiomyoma. Të gjitha këto neoplazi mund të shfaqen në fytyrë, skalp, krahë ose këmbë. Përveç kësaj, ka lezione kockore. Ata gjithashtu i përkasin formacioneve beninje, por shpesh pengojnë funksionet. Për shembull, osteomat e eshtrave të nofullës së poshtme, kafkës. Këto rritje ndërhyjnë në përtypjen, ato mund të ushtrojnë presion mbi strukturat e trurit. Manifestimi më i frikshëm i sëmundjes është polipoza e zorrëve dhe organeve të tjera të traktit gastrointestinal. Në shumicën e rasteve, neoplazitë e mukozës së traktit tretës janë malinje, domethënë ato kthehen në kancer. Polipet mund të mos e ndjejnë veten për një kohë të gjatë. Më shpesh, pacientët ankohen për komplikime: obstruksion intestinal, gjakderdhje.
Trajtimi i Sindromës Gardner në Kubë: Përfitimet
Meqenëse sëmundja i përket parakancereve të detyrueshme, është e nevojshme heqja kirurgjikale e neoplazmave. Është shumë e rëndësishme të diagnostikoni sindromën Gardner në kohën e duhur. Fotografitë e pacientëve mund të shihen në literaturën mbi onkologjinë ose në faqe të veçanta. Përveç manifestimeve klinike, është e nevojshme të kryhet një radiografi e traktit digjestiv, një kolonoskopi. Lezionet e lëkurës dhe polipoza e zorrëve lejojnë një diagnozë të saktë. Sindroma e Gardnerit trajtohet në shumë vende. Përparësitë e klinikave kubane përfshijnë pajisjet më të fundit, koston e ndërhyrjeve kirurgjikale dhe specialistë të kualifikuar nga e gjithë bota. Trajtimi konsiston në heqjen e pjesës së prekur të zorrëve. Ju gjithashtu mund të shpëtoni nga defektet kozmetike të lëkurës.
