Mutacioni është një transformim i qëndrueshëm i gjenotipit, i cili ndodh nën ndikimin e mjedisit të jashtëm ose të brendshëm. Terminologjia u propozua nga Hugo de Vries. Procesi me të cilin ndodh ky ndryshim quhet mutagjenezë.
Më vonë në artikull do të shqyrtojmë më në detaje natyrën e këtij transformimi, do të zbulojmë gjithashtu se çfarë është një mutacion somatik.
Terminologji
Mutacioni somatik është një modifikim i një gjeni në qeliza të caktuara gjatë zhvillimit individual të një organizmi. Më parë, besohej se transformimi i gjenotipit zakonisht ndodh kryesisht para formimit ose në qelizat germinale të pjekura dhe domosdoshmërisht në një nivel embrional. Kjo është arsyeja pse ndryshimet gametike rikrijohen nga të gjitha qelizat që formohen gjatë zhvillimit të zigotit. Dhe u shfaq me pjesëmarrjen e gametës fillestare mutacionale. Deri më sot, shumë fakte tregojnë për shfaqjen e modifikimeve të gjenotipit në çdo kohë të zhvillimit individual të organizmit.
Ndryshimet në bimë
Shkenca ka vërtetuar prej kohësh se mutacioni somatik është mjaft i zakonshëm te bimët. Nje shembullmund të shërbejnë si variacione të veshkave, të cilat u përshkruan në detaje nga Ch. Darwin. Ndryshime të tilla ndodhin më shpesh në pemët frutore dhe bimët zbukuruese dhe përdoren për të zhvilluar varietete të reja të tyre. Lloje të ndryshme mollësh, portokalli dhe fruta të tjera të ndryshme u morën për shkak të zbulimit nga njeriu të disa degëve që ishin të ndryshme nga e gjithë pema. Kjo mund të jetë shpejtësia e pjekjes, madhësia, forma dhe numri i frutave.
Duke përdorur lastarë vegjetativë nga degë të tilla, mund të merrni pemë me tipare identike të pjesës mëmë. Besohet se ata e morën origjinën e tyre origjinale nga transformimi i qelizës fillestare në pikën e rritjes. Nisur nga fakti se bimët nuk kanë një rrugë jashtëzakonisht të izoluar në nivel embrional, vërtetohet fakti i riprodhimit seksual me mutacione vegjetative. Kjo është e mundur në rastin kur transformimi ka depërtuar në shtresën subepidermale, pasi qelizat germinale formohen prej saj. Si rezultat, e njëjta bimë mund të përmbajë inde të modifikuara dhe jo të mutuara që ndryshojnë nga njëri-tjetri.
Transformimet në kafshë
Kafshët nuk riprodhohen në mënyrë vegjetative dhe nuk kanë një rrugë rudimentare të izoluar. Prandaj, koncepti i "mutacionit somatik" në lidhje me to përdoret jashtëzakonisht rrallë. Gjenetika është studiuar më së shumti në disa forma, për shkak të të cilave mund të vërehen këto modifikime. Këto përfshijnë mizën Drosophila. Mashkulli, për shembull, kishtedisa pjesë të trupit ose organeve u gjetën të ndryshme nga pjesa tjetër në ngjyrë ose formë.
mutacionet somatike te njerëzit
Ndryshimet ndodhin në qelizat diploide. Prandaj, modifikimi manifestohet vetëm në prani të gjeneve dominuese ose atyre recesive që janë në gjendje homozigote. Mutacionet somatike te njerëzit varen drejtpërdrejt nga koha e shfaqjes së tyre. Sa më herët në zhvillimin e ndryshimeve në gjene, aq më shumë do të vuajnë qelizat e prekura. Në cilin rast mund të vërehen mutacione somatike tek njerëzit? Kjo nuk është konfirmuar me siguri. Ndoshta ky proces është për shkak të një ndryshimi në ngjyrën e irisit, degjenerimit kanceroz dhe të tjerëve. Nga ana tjetër, zhvillimi i tumoreve malinje, për shembull, ndikohet kryesisht nga kancerogjenët, veçanërisht ato negative - rrezatimi dhe kimikatet.
Aberacionet kromozomale
Ky përkufizim duhet të kuptohet si një ndryshim në strukturën e kromozomeve. Mutacioni somatik gjithashtu çon në këtë proces. Nëse një ndryshim në gjen ndodh në një fazë të hershme të zhvillimit, mund të shfaqen mozaikë dypalësh. Ata kanë njërën gjysmë të trupit me tipare dominuese, dhe tjetrën me ato recesive. Në rastin e kromozomit seksual, formohen gjinandromorfe që kanë karakteristika femërore dhe mashkullore përgjysmë. Një mutacion somatik me një ndarje të plotë të linjës germinale prek një pjesë të caktuar të qelizave germinale. Si rezultat, kjo vërehet te disa pasardhës në formën e një transformimi rudimentar. Megjithatë, ky fenomen është shumë i rrallë. ATnë përgjithësi, një ndryshim i tillë i gjeneve nuk gjendet tek pasardhësit. Siç e dini, mutacioni somatik spontan është gjithashtu një fenomen mjaft i rrallë. Sipas rezultateve të eksperimenteve të ndryshme, ajo përmirësohet nga të njëjtët faktorë si elementët rudimentar, përkatësisht rrezet X.
Ndryshueshmëria e gjeneve shkakton shumë fenomene. Në bimë, për shembull, këto përfshijnë larminë, larminë, si dhe ndryshimin e ngjyrës së pjesëve të tjera të objektit në fjalë. Tek njerëzit, siç u përmend më lart, fenomenet dhe rezultatet e mutacioneve somatike nuk janë vërtetuar përfundimisht. Megjithatë, mund të supozohet se këto janë manifestime të mozaikut dhe veçorive asimetrike, si ngjyrat e ndryshme të syve, njollosja e tyre, pigmentimi e të tjera. Aktualisht është përhapur mendimi se pasojat e mutacioneve somatike janë lloje të ndryshme të tumoreve malinje. Përveç kësaj, ata po përpiqen të gjejnë një lidhje me aberacionin kromozomal. Disa besojnë se faktori kryesor është rritja e numrit të kromozomeve, studiues të tjerë besojnë se shkaku është eliminimi i tyre. Megjithatë, kjo është vetëm supozim. Nuk ka asnjë provë shkencore për këtë dhe studimet citologjike nuk kanë treguar ende asgjë.
