Imunodeficienca është një shkelje e funksioneve mbrojtëse të trupit të njeriut, për shkak të një dobësimi të përgjigjes imune ndaj patogjenëve të natyrave të ndryshme. Shkenca ka përshkruar një seri të tërë gjendjesh të tilla. Ky grup sëmundjesh karakterizohet nga një rritje dhe përkeqësim i ecurisë së sëmundjeve infektive. Dështimet në punën e imunitetit në këtë rast shoqërohen me një ndryshim në karakteristikat sasiore ose cilësore të përbërësve të tij individualë.
Vetitë e imunitetit
Sistemi imunitar luan një rol të rëndësishëm në funksionimin normal të trupit, pasi ai është krijuar për të zbuluar dhe shkatërruar antigjenet që mund të depërtojnë edhe nga mjedisi i jashtëm (infektiv) dhe të jenë rezultat i rritjes së vetë tumorit. qeliza (endogjene). Funksioni mbrojtës sigurohet kryesisht nga faktorë të lindur si fagocitoza dhe sistemi i komplementit. Imuniteti i fituar është përgjegjës për përgjigjen adaptive të trupit: humorale dhe qelizore. Komunikimi i të gjithë sistemit ndodh përmes substancave të veçanta - citokineve.
Në varësi të shkakut, gjendja e çrregullimeve imune ndahet në imunodefiçenca parësore dhe dytësore.
Çfarë është imunodefiçenca parësore
Imunodefiçencat primare (PID) janë çrregullime të përgjigjes imune të shkaktuara nga defekte gjenetike. Në shumicën e rasteve, ato janë të trashëguara dhe janë patologji të lindura. PID-të më së shpeshti zbulohen në moshë të hershme, por ndonjëherë ato nuk diagnostikohen deri në adoleshencë apo edhe në moshën madhore.
PID është një grup sëmundjesh kongjenitale me manifestime të ndryshme klinike. Klasifikimi ndërkombëtar i sëmundjeve përfshin 36 gjendje të imunodefiçencës parësore të përshkruara dhe mjaft të studiuara, por sipas literaturës mjekësore janë rreth 80. Fakti është se gjenet përgjegjëse nuk janë identifikuar për të gjitha sëmundjet.
Vetëm për përbërjen e gjeneve të kromozomit X, janë karakteristike të paktën gjashtë imunodefiçenca të ndryshme, dhe për këtë arsye shpeshtësia e shfaqjes së sëmundjeve të tilla tek djemtë është një renditje përmasash më e lartë se tek vajzat. Ekziston një supozim se infeksioni intrauterin mund të ketë një efekt etiologjik në zhvillimin e mungesës së imunitetit kongjenital, por kjo deklaratë ende nuk është konfirmuar shkencërisht.
Pamja klinike
Manifestimet klinike të imunodefiçencave parësore janë po aq të ndryshme sa vetë këto gjendje, por ekziston një tipar i përbashkët - një sindromë infektive (bakteriale) e hipertrofizuar.
imunodefiçencat primare, si dhe ato dytësore, manifestohen me prirjen e pacientëve për të shpeshtuar sëmundje infektive të përsëritura (të përsëritura).etiologjitë që mund të shkaktohen nga patogjenë atipikë.
Sistemi bronkopulmonar dhe organet ORL të një personi preken më shpesh nga këto sëmundje. Shpesh preken edhe membranat mukoze dhe lëkura, të cilat mund të shfaqen si abscese dhe sepsë. Patogjenët bakterial shkaktojnë bronkit dhe sinusit. Njerëzit me imunitet të kompromentuar shpesh përjetojnë tullac të hershme dhe ekzemë, dhe nganjëherë reaksione alergjike. Çrregullimet autoimune dhe tendenca për neoplazi malinje nuk janë gjithashtu të rralla. Mungesa e imunitetit tek fëmijët shkakton pothuajse gjithmonë vonesë mendore dhe fizike.
Mekanizmi i zhvillimit të imunodefiçencave parësore
Klasifikimi i sëmundjeve sipas mekanizmit të zhvillimit të tyre është më informues në rastin e studimit të gjendjeve të mungesës së imunitetit.
Mjekët i ndajnë të gjitha sëmundjet e natyrës imune në 4 grupe kryesore:
- Humorale ose B-qeliza, të cilat përfshijnë sindromën e Bruton-it (agammaglobulinemia e shoqëruar me kromozomin X), mungesa e IgA ose IgG, teprica e IgM me mungesë të përgjithshme imunoglobuline, imunodefiçencë e thjeshtë variabile, hipogamaglobulinemi kalimtare dhe një numër të sapolindurish sëmundje të tjera të lidhura me imunitetin humoral.
- Imunodefiçencat primare të qelizave T, të cilat shpesh quhen të kombinuara, pasi çrregullimet e para gjithmonë prishin imunitetin humoral, si hipoplazia (sindroma e Di George) ose displazia (T-limfopenia) e timusit.
- Imunodefiçenca të shkaktuara nga defektet në fagocitozë.
- Imunodefiçenca për shkak të ndërprerjes së sistemit të komplementit.
Ndjeshmëri ndaj infeksioneve
Meqenëse shkaku i mungesës së imunitetit mund të jetë një shkelje e pjesëve të ndryshme të sistemit imunitar, atëherë ndjeshmëria ndaj agjentëve infektivë nuk do të jetë e njëjtë për çdo rast specifik. Kështu, për shembull, me sëmundje humorale, pacienti është i prirur ndaj infeksioneve të shkaktuara nga streptokokët, stafilokokët, Haemophilus influenzae. Në të njëjtën kohë, këto mikroorganizma shpesh tregojnë rezistencë ndaj barnave antibakteriale. Me format e kombinuara të mungesës së imunitetit, viruset, si herpesi ose kërpudhat, të cilat përfaqësohen kryesisht nga kandidiaza, mund të bashkohen me bakteret. Forma fagocitare karakterizohet kryesisht nga të njëjtët stafilokokë dhe baktere gram-negative.
Prevalenca e imunodefiçencave parësore
Imunodefiçencat trashëgimore janë sëmundje mjaft të rralla të njeriut. Frekuenca e shfaqjes së këtij lloj çrregullimi të imunitetit duhet vlerësuar për çdo sëmundje specifike, pasi prevalenca e tyre nuk është e njëjtë.
Mesatarisht, vetëm një i porsalindur në pesëdhjetë mijë do të vuajë nga mungesa e imunitetit të trashëguar kongjenitale. Sëmundja më e zakonshme në këtë grup është mungesa selektive e IgA. Imunodefiçenca kongjenitale e këtij lloji ndodh mesatarisht në një në një mijë të porsalindur. Për më tepër, 70% e të gjitha rasteve të mungesës së IgA lidhen me pamjaftueshmërinë e plotë të këtij komponenti. Në të njëjtën kohë, disa më të rrallasëmundjet imune të njeriut, të trashëguara, mund të shpërndahen në një raport prej 1:1000000.
Nëse marrim parasysh incidencën e sëmundjeve PID në varësi të mekanizmit, atëherë del një pamje shumë interesante. Imunodefiçencat primare të qelizave B, ose, siç quhen zakonisht, çrregullimet e formimit të antitrupave, janë më të zakonshme se të tjerat dhe përbëjnë 50-60% të të gjitha rasteve. Në të njëjtën kohë, format e qelizave T dhe fagocitare diagnostikohen në 10-30% të pacientëve secila. Më të rrallat janë sëmundjet e sistemit imunitar të shkaktuara nga defektet e komplementit - 1-6%.
Duhet të theksohet gjithashtu se të dhënat për incidencën e PID janë shumë të ndryshme në vende të ndryshme, gjë që mund të jetë për shkak të predispozicionit gjenetik të një grupi të caktuar kombëtar ndaj disa mutacioneve të ADN-së.
Diagnoza e mungesës së imunitetit
Imunodefiçenca primare tek fëmijët më së shpeshti përcaktohet jashtë kohe, për shkak tëfaktit se është mjaft e vështirë të bëhet një diagnozë e tillë në nivelin e pediatrit lokal.
Kjo tenton të rezultojë në trajtim të vonuar dhe prognozë të dobët. Nëse mjeku, në bazë të pasqyrës klinike të sëmundjes dhe rezultateve të analizave të përgjithshme, sugjeroi një gjendje të mungesës së imunitetit, gjëja e parë që duhet të bëjë është ta referojë fëmijën për një konsultë me një imunolog. Trajtimi i sëmundjeve të tilla, i quajtur EOI (EvropianeShoqata për Imunodefiçenca). Ata kanë krijuar dhe përditësuar vazhdimisht një bazë të dhënash të sëmundjeve PID dhe kanë miratuar një algoritëm diagnostikues për një diagnozë mjaft të shpejtë.
Filloni diagnozën me mbledhjen e anamnezës së sëmundjes. Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet aspektit gjenealogjik, pasi shumica e imunodefiçencave kongjenitale janë të trashëguara. Më tej, pas kryerjes së një ekzaminimi fizik dhe marrjes së të dhënave nga studimet e përgjithshme klinike, bëhet një diagnozë paraprake. Në të ardhmen, për të konfirmuar ose hedhur poshtë supozimin e mjekut, pacienti duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi të plotë nga specialistë të tillë si gjenetist dhe imunolog. Vetëm pas kryerjes së të gjitha manipulimeve të mësipërme mund të flasim për vendosjen e një diagnoze përfundimtare.
Studime laboratorike
Nëse dyshohet për sindromën primare të mungesës së imunitetit gjatë diagnostikimit, duhet të kryhen testet e mëposhtme laboratorike:
- vendosja e një formule të detajuar të gjakut (vëmendje e veçantë i kushtohet numrit të limfociteve);
- përcaktimi i përmbajtjes së imunoglobulinave në serumin e gjakut;
- numërimi sasior i limfociteve B dhe T.
Kërkim shtesë
Përveç testeve diagnostikuese laboratorike të përmendura më lart, do të urdhërohen teste shtesë individuale në çdo rast specifik. Ka grupe rreziku që duhet të testohen për infeksion HIV ose për anomali gjenetike. Mjeku konsideron edhe mundësinë që të ketë mungesë imuniteti.3 ose 4 specie njerëzore, në të cilat ai do të insistojë në një studim të detajuar të fagocitozës së pacientit duke vendosur një test me një tregues të tetrazolinës blu dhe duke kontrolluar përbërjen përbërëse të sistemit të komplementit.
trajtim PID
Natyrisht, terapia e nevojshme do të varet kryesisht nga vetë sëmundja imune, por, për fat të keq, forma e lindur nuk mund të eliminohet plotësisht, gjë që nuk mund të thuhet për mungesën e imunitetit të fituar. Bazuar në zhvillimet moderne mjekësore, shkencëtarët po përpiqen të gjejnë një mënyrë për të eliminuar shkakun në nivelin e gjeneve. Derisa përpjekjet e tyre ishin të suksesshme, mund të thuhet se mungesa e imunitetit është një gjendje e pashërueshme. Merrni parasysh parimet e terapisë së aplikuar.
Terapia zëvendësuese
Trajtimi i mungesës së imunitetit zakonisht zbret në terapi zëvendësuese. Siç u përmend më herët, trupi i pacientit nuk është në gjendje të prodhojë në mënyrë të pavarur disa komponentë të sistemit imunitar, ose cilësia e tyre është dukshëm më e ulët se sa është e nevojshme. Terapia në këtë rast do të konsistojë në marrjen e ilaçeve të antitrupave ose imunoglobulinave, prodhimi natyror i të cilave është i dëmtuar. Më shpesh, barnat administrohen në mënyrë intravenoze, por ndonjëherë është e mundur edhe rruga nënlëkurore, për t'ia lehtësuar jetën pacientit, i cili në këtë rast nuk duhet të vizitojë më një institucion mjekësor.
Parimi i zëvendësimit shpesh i lejon pacientët të bëjnë një jetë pothuajse normale: studim, punë dhe pushim. Sigurisht, imuniteti i dobësuar nga sëmundja, faktorët humoralë dhe qelizor dhe konstantnevoja për të administruar barna të shtrenjta nuk do ta lejojë pacientin të relaksohet plotësisht, por është akoma më mirë se jeta në një dhomë presioni.
Trajtimi dhe parandalimi simptomatik
Duke pasur parasysh faktin se çdo infeksion bakterial ose viral që është i parëndësishëm për një person të shëndetshëm për një pacient me një sëmundje të grupit parësor të mungesës së imunitetit mund të jetë fatal, është e nevojshme të kryhet me kompetencë parandalimi. Këtu hyjnë në lojë barnat antibakteriale, antifungale dhe antivirale. Basti kryesor duhet të vendoset pikërisht te masat parandaluese, sepse një sistem imunitar i dobësuar mund të mos lejojë ofrimin e një trajtimi me cilësi të lartë.
Përveç kësaj, duhet mbajtur mend se pacientë të tillë janë të prirur ndaj kushteve alergjike, autoimune dhe, akoma më keq, ndaj kushteve tumorale. E gjithë kjo pa mbikëqyrje të plotë mjekësore mund të mos lejojë një person të bëjë një jetë të plotë.
Transplantim
Kur specialistët vendosin se nuk ka rrugëdalje tjetër për pacientin përveç operacionit, mund të kryhet transplantimi i palcës kockore. Kjo procedurë shoqërohet me rreziqe të shumta për jetën dhe shëndetin e pacientit dhe në praktikë, edhe në rast të një rezultati të suksesshëm, mund të mos zgjidhë gjithmonë të gjitha problemet e një personi që vuan nga një çrregullim imunitar. Gjatë një operacioni të tillë, i gjithë sistemi hematopoietik i marrësit zëvendësohet nga i njëjti i siguruar nga dhuruesi.
Imunodefiçencat primare janë problemi më i vështirë i mjekësisë moderne, i cili, për fat të keq, ende nuk është zgjidhur plotësisht. Prognoza e keqe për sëmundjetky lloj ende mbizotëron dhe kjo është dyfish për të ardhur keq, duke pasur parasysh faktin se fëmijët vuajnë më shpesh prej tyre. Megjithatë, shumë forma të mungesës së imunitetit janë në përputhje me një jetë të plotë, me kusht që ato të diagnostikohen në kohën e duhur dhe të aplikohet terapi adekuate.
