Sëmundjet e ruajtjes janë një grup patologjish trashëgimore të shoqëruara me çrregullime metabolike. Ato shkaktohen nga mutacionet në gjenet përgjegjëse për aktivitetin e enzimave të caktuara. Sëmundje të tilla janë mjaft të rralla. Përafërsisht 1 foshnjë nga 7000-8000 të sapolindur lind me patologji akumuluese. Këto sëmundje janë të rënda dhe të vështira për t'u trajtuar. Në artikull do të shqyrtojmë klasifikimin e sëmundjeve të tilla dhe simptomat e tyre.
Ç'është kjo
Çdo qelizë në trupin e njeriut përmban lizozome. Këto organele prodhojnë enzimat e nevojshme për të zbërthyer lëndë të ndryshme ushqyese. Lizozomet luajnë një rol të madh në tretjen ndërqelizore.
Si rezultat i mutacioneve të gjeneve tek të sapolindurit, funksioni i këtyre strukturave qelizore mund të dëmtohet. Për shkak të kësaj, një mungesë enzime ndodh në trup, dhe lizozomet nuk mund të tresin lloje të caktuara të lëndëve ushqyese. Kjo është jashtëzakonishtndikon negativisht në gjendjen e të gjithë organizmit. Substancat e pandara grumbullohen në inde dhe organe, gjë që çon në çrregullime të rënda të funksioneve të ndryshme të trupit.
Në raste të tilla, mjekët e diagnostikojnë fëmijën me sëmundjen e depozitimit lizozomal. Ato ndodhin me frekuencë të barabartë tek djemtë dhe vajzat. Këto janë patologji shumë të rënda që, nëse nuk trajtohen, çojnë në paaftësi dhe vdekje të hershme. Sëmundje të tilla kërkojnë terapi gjatë gjithë jetës.
Sëmundjet trashëgimore të ruajtjes quhen thesaurismoses. Ato transmetohen në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë se sëmundja trashëgohet vetëm nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të dëmtuar. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%.
Llojet e tesaurismozave
Le të shqyrtojmë klasifikimin e sëmundjeve të depozitimit. Patologji të tilla ndahen në disa grupe në varësi të llojit të substancave të grumbulluara. Mjekët dallojnë llojet e mëposhtme të çrregullimeve metabolike trashëgimore:
- sfingolipidozat;
- lipidoza;
- glikogjenoza;
- glikoproteinoza;
- mukopolisakaridoza;
- mukolipidoza.
Sfingolipidozat
Sëmundje të tilla ruajtëse karakterizohen nga metabolizmi i dëmtuar i sfingolipideve. Këto substanca janë përgjegjëse për transmetimin e sinjalit qelizor. Ato gjenden kryesisht në indin nervor.
Çfarë ndodh kur metabolizmi i sfingolipideve është i shqetësuar? Këto substanca fillojnë të grumbullohen në mëlçi, shpretkë, mushkëri, kokë dhepalca e eshtrave, e cila çon në çrregullime të rënda të funksionit të organeve. Sfingolipidozat përfshijnë patologjitë e mëposhtme:
- sëmundja Gaucher;
- Sëmundja Tay-Sachs;
- sëmundja Sandhoff;
- leukodistrofia metakromatike;
- gangliosidoza GM1;
- Sëmundja Fabry;
- sëmundja Krabbe;
- Sëmundja Normann-Pick.
Simptomatologjia e patologjive të tilla varet nga lokalizimi i akumulimit të sfingopideve. Sëmundjet e mësipërme mund të shoqërohen nga manifestimet e mëposhtme:
- mëlçi dhe shpretkë e zmadhuar;
- çrregullime hematopoietike;
- çrregullime neurologjike;
- prapambetje mendore (në disa raste).
Sfingolipidozat ndodhin në rreth 1 në 10,000 fëmijë. Sëmundja Gaucher është më e zakonshme. Këta fëmijë kërkojnë terapi zëvendësuese të enzimave gjatë gjithë jetës. Sa më vonë të shfaqen manifestimet e sfingolipidozës tek fëmija, aq më e favorshme është prognoza.
Lipidoza
Ky grup patologjish përfshin sëmundjen e Wolman dhe sëmundjen e Batten. Këto sëmundje të lindura shoqërohen me akumulimin e yndyrave të dëmshme në inde.
Kolesteroli dhe trigliceridet grumbullohen në inde në sëmundjen e Wolman. Në gjak rritet niveli i transaminazave hepatike, gjë që çon në fibrozë dhe cirrozë të mëlçisë në fëmijëri. Vihen re simptoma të theksuara dispeptike dhe fryrje. Aktualisht janë zhvilluar preparate enzimatike që lehtësojnë gjendjen e fëmijës.
Sëmundja e Baten vjen me simptoma më të rënda. Produkti i oksidimit të yndyrës, lipofuscina, grumbullohet në neurone. Kjo çon në vdekjen e qelizave nervore dhe çrregullime të rënda të sistemit nervor qendror: konvulsione, humbje të aftësisë për të ecur dhe folur, humbje të shikimit. Aktualisht, nuk ka trajtime efektive për këtë patologji. Sëmundja e Baten më shpesh çon në vdekjen e një fëmije.
Glikogjenoza
Në sëmundjet e akumulimit të glikogjenit në trupin e pacientit mungon enzima glukozidazë. Kjo çon në faktin se substancat polisakaride fillojnë të depozitohen në inde. Akumulimi i glikogjenit vërehet në muskuj dhe neurone, gjë që çon në dëmtime serioze të qelizave.
Glikogjenozat përfshijnë sëmundjen Pompe. Kjo patologji manifestohet më shpesh tek fëmijët e moshës 4-8 muajsh. Ajo shoqërohet nga simptomat e mëposhtme:
- Muskujt e foshnjës duken normalë, por janë shumë të dobët dhe të plogësht.
- Foshnja e ka të vështirë të mbajë kokën lart.
- Fëmija nuk mund të rrokulliset dhe lëvizjet janë të vështira për shkak të dobësisë së muskujve.
Me kalimin e kohës, fëmija zhvillon dëmtime në muskulin e zemrës. Pa trajtim, kjo sëmundje çon në vdekje nga dështimi i frymëmarrjes dhe i zemrës.
Në disa raste, shenjat e sëmundjes Pompe shfaqen tek fëmijët në një moshë më të vonë (1-2 vjeç). Fëmija ka zvogëluar forcën e muskujve në krahë dhe këmbë. Në të ardhmen, procesi patologjik përhapet në muskujt e diafragmës, gjë që çon në dështimin e frymëmarrjes dhe mund të shkaktojë vdekjen.
E vetmja mënyrëtrajtimi i kësaj sëmundjeje është terapi zëvendësuese me ilaçin "Myozyme". Ky ilaç ndihmon në plotësimin e mungesës së glukozidazës dhe përmirësimin e metabolizmit të glikogjenit.
Glikoproteinoza
Glikoproteinozat janë sëmundje depozituese në të cilat karbohidratet komplekse depozitohen në inde. Këto substanca ndikojnë në neuronet, duke çuar në dëmtime serioze neurologjike. Këto patologji përfshijnë:
- Manozidozë. Nëse një fëmije i mungon plotësisht enzima mannozidazë, kjo çon në vdekje në foshnjëri. Shkaku i vdekjes janë çrregullime të rënda neurologjike. Nëse aktiviteti i enzimës zvogëlohet disi, atëherë pacienti ka një rënie të mprehtë të dëgjimit dhe çrregullime mendore.
- Sialidosis. Pacientët zhvillojnë një mungesë të enzimës neuraminidazë. Sëmundja shoqërohet me dridhje të muskujve, shqetësim në ecje dhe një përkeqësim të mprehtë të shikimit.
- Fukozidoza. Sëmundja shoqërohet me mungesë të enzimës hydralase. Pacientët kanë vonesë në zhvillimin psikomotor, dridhje të gjymtyrëve, konvulsione, deformime të kafkës, trashje të lëkurës.
Nuk ka trajtime efektive. Është e mundur vetëm terapia simptomatike, e cila lehtëson gjendjen e fëmijës.
Mukopolisakaridoza
Mukopolisakaridozat (MPS) janë sëmundje depozituese në të cilat glikozaminoglikanet acidike të paçarë depozitohen në indin lidhor. Këto komponime quhen ndryshe mukopolisakaride. Ato ndikojnë negativisht në gjendjen e neuroneve, kockave, të brendshmeorganet dhe indet e syrit.
Aktualisht, dallohen llojet e mëposhtme të MPS:
- Sindroma Gurler, Sheye dhe Gurler-Sheye;
- sindroma Hunter;
- sindroma Sanfilippo;
- sindroma Morquio;
- Sindroma Maroteau-Lami;
- sindroma Sly;
- sindroma Di Ferrante;
- sindroma Natovich.
Në formën më të lehtë, shfaqen sindromat Scheye, Hunter dhe Morquio. Jetëgjatësia e pacientëve mund të arrijë 35-40 vjet.
Lloji më i rëndë i mukopolisakaridozës është sindroma Hurler. Fëmijët e sëmurë në shumicën e rasteve jetojnë jo më shumë se 10 vjet.
Pamja klinike e mukopolisakaridozave karakterizohet nga manifestimet e mëposhtme:
- xhuxh;
- tipare të ashpra, groteske;
- deformime skeletore;
- dëmtimi i zemrës dhe enëve të gjakut;
- shikim dhe dëgjim i dëmtuar;
- mëlçi dhe shpretkë e zmadhuar;
- inteligjencë të dëmtuar (me disa lloje të MPS).
Aktualisht, terapia e zëvendësimit të enzimës është zhvilluar vetëm për katër lloje të MPS - sindromat Hurler, Scheye, Hunter dhe Maroto-Lami. Për format e tjera të mukopolisakaridozave, trajtimi simptomatik indikohet për pacientët.
Mucolipidoses
Mukolipidozat janë sëmundje depozituese në të cilat formohet një mungesë e enzimës fosfotransferazë në trup. Patologji të tilla shoqërohen me depozitimin e mukopolisakarideve, oligosakarideve dhe lipideve në inde. Në gjakun e pacientëve gjenden enzima të dëmtuara të lizozomeve.
Bky grup patologjish përfshin sëmundjen e qelizave I. Më shpesh shfaqet para moshës 1 vjeçare. Fëmija ka simptomat e mëposhtme:
- tipare të ashpra të fytyrës;
- trashje e lëkurës;
- deformime skeletore;
- dislokacione kongjenitale të ijeve;
- shpretkë dhe mëlçi e zmadhuar;
- ftohje të shpeshta;
- vonesa në zhvillimin psikomotor.
Për momentin nuk ka kurë për këtë sëmundje. Mënyra e vetme për të parandaluar lindjen e një fëmije të sëmurë është përmes diagnozës prenatale.
Përfundim
Sëmundjet e ruajtjes tek fëmijët zakonisht nuk shfaqen menjëherë pas lindjes. Shenjat patologjike mund të shfaqen në moshën disa muajshe, dhe ndonjëherë vetëm në moshën 1-3 vjeç. Më parë, sëmundje të tilla konsideroheshin të pashërueshme dhe shpesh përfundonin me vdekjen e një fëmije.
Terapia zëvendësuese për disa çrregullime metabolike trashëgimore është zhvilluar. Ai konsiston në marrjen gjatë gjithë jetës së enzimave që mungojnë. Një trajtim i tillë është shumë i kushtueshëm. Nuk mund ta shpëtojë një fëmijë nga një mutacion gjeni. Megjithatë, terapia enzimatike mund të ndalojë përparimin e sëmundjes dhe të zgjasë jetën e pacientit.
