Sëmundjet trashëgimore janë ato sëmundje që transmetohen nëpërmjet qelizave germinale brez pas brezi. Në total, ka më shumë se gjashtë mijë sëmundje të këtij lloji. Rreth një mijë prej tyre sot mund të identifikohen edhe para lindjes së një fëmije. Gjithashtu, këto sëmundje mund të shfaqen në fund të dekadës së dytë të jetës, madje edhe pas 40 vjetësh. Mutacionet në gjene ose kromozome janë shkaku kryesor i sëmundjeve trashëgimore.
Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore
Sëmundjet trashëgimore ndahen në dy grupe:
- Shkakore e vetme ose monofaktoriale. Këto janë sëmundje që shoqërohen me mutacione në kromozome ose gjene.
- Shumëshkakore ose shumëfaktoriale. Këto janë sëmundje që shfaqen si pasojë e ndryshimeve të gjeneve të ndryshme dhe për shkak të ndikimit të faktorëve të shumtë mjedisorë.
Për shfaqjen e një sëmundjeje të ngjashme në një nga anëtarët e familjes, ky person duhet të ketë një kombinim të ngjashëm ose të njëjtë të gjeneve që kanë tashmë të afërmit e tij. Kjo është arsyeja pse sëmundjet trashëgimore shoqërohen me praninë e gjeneve të përbashkëta te të afërmit e shkallëve të ndryshme të farefisnisë.
Shkalla e lidhjes dhe ndarja e gjeneve të përbashkëta të lidhura
Meqenëse çdo i afërm i shkallës së parë të pacientit ka 50% të gjeneve të tij, prandaj këta persona mund të kenë një kombinim identik të gjeneve që predispozon shfaqjen e kësaj sëmundjeje. Të afërmit e shkallës së tretë dhe të dytë të farefisnisë kanë pak më pak gjasa të kenë të njëjtin grup gjenesh me pacientin.
Sëmundjet trashëgimore - llojet
Sëmundja trashëgimore mund të ketë më shumë se një lloj. Dalloni:
- Sëmundjet kromozomale. Shpesh, kur një qelizë ndahet, ndodh që çifte individuale të kromozomeve të mbeten së bashku. Si rezultat, numri i kromozomeve në një qelizë të re është më i madh se në të tjerat. Ky fakt çon në çrregullime metabolike. Këto sëmundje ndodhin në 1 në 180 të porsalindur. Këta fëmijë kanë keqformime të shumta kongjenitale, prapambetje mendore dhe më shumë.
- Çrregullimet autosome çojnë në sëmundje të shumta dhe serioze.
- Mutacione gjenetike. Sëmundjet monogjene përfshijnë mutacione në një gjen. Këto sëmundje trashëgohen sipas ligjit të Mendelit.
- Sëmundjet metabolike të trashëguara. Pothuajse e gjithë patologjia e gjeneve shoqërohet me sëmundje metabolike trashëgimore. Kur ndodh një mutacion në procesin e strukturës së operonit, sintetizohet një proteinë me strukturë të parregullt. Si rezultat, grumbullohen produkte metabolike patologjike, gjë që është shumë e dëmshme për trurin.
Ka sëmundje të tjera trashëgimore. Para fillimit të tyretrajtimi, është e nevojshme t'i nënshtrohet një diagnoze të plotë. Mjekët rekomandojnë që të jenë jashtëzakonisht të vëmendshëm ndaj të gjitha nënave të ardhshme në familjen e të cilave ka pacientë me këtë diagnozë. Kjo për shkak se gra të tilla shtatzëna duhet të jenë nën mbikëqyrje të veçantë. Vetëm në këtë rast, shkalla e manifestimit të kësaj sëmundjeje tek foshnja mund të minimizohet. Gjëja kryesore që duhet mbajtur mend është se çdo sëmundje e trashëguar, me ndërhyrje mjekësore në një periudhë të caktuar kohe, mund të vazhdojë shumë më lehtë.
