Displasia e indit lidhës është një sëmundje që prek sistemin muskuloskeletor dhe organet e brendshme. Ndodh me frekuencë të barabartë tek të rriturit dhe fëmijët. Manifestimet klinike të kësaj patologjie shoqërohen me simptoma që janë karakteristike për një sërë sëmundjesh të tjera të zakonshme, të cilat gjatë vendosjes së diagnozës mashtrojnë edhe specialistët me përvojë.
Trajtimi i displazisë së indit lidhor duhet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur pasi të zbulohet patologjia. Kjo është mënyra e vetme për të shmangur aftësinë e kufizuar dhe për të jetuar një jetë të plotë, gjë që është e pamundur për çdo të dhjetë pacient me një formë të avancuar të kësaj sëmundjeje.
Çfarë provokon patologji
Kur përballen me këtë diagnozë për herë të parë, shumica e pacientëve nuk e kuptojnë se çfarë është në rrezik. Në fakt, displazia e indit lidhor është një sëmundje që manifestohet me simptoma të shumta dhe provokohet nga një sërë shkaqesh. KryesishtNë shumë raste, sëmundja transmetohet gjenetikisht nga të afërmit në një linjë të drejtpërdrejtë ngjitëse, që lind për shkak të dështimeve në proceset natyrore të sintezës së kolagjenit. Me displazinë preken pothuajse të gjitha organet dhe sistemi muskuloskeletor.
Çrregullimet në zhvillimin e elementeve strukturore të indit lidhor çojnë në mënyrë të pashmangshme në ndryshime të shumta. Së pari, simptomat shfaqen nga ana e sistemit muskuloskeletor - elementët e indit lidhës janë të përfaqësuar më gjerësisht atje. Siç e dini, në strukturën e këtij materiali ka fibra, qeliza dhe substancë ndërqelizore, dendësia e saj varet nga raporti i tyre. Në të gjithë trupin, indi lidhor është i lirshëm, i fortë dhe elastik. Në formimin e lëkurës, kockave, kërcit dhe mureve të enëve, rolin kryesor e kanë fibrat e kolagjenit, të cilat mbizotërojnë në indin lidhor dhe ruajnë formën e tij. Rëndësia e elastinës nuk mund të neglizhohet - kjo substancë siguron tkurrje dhe relaksim të muskujve.
Displasia e indit lidhës zhvillohet për shkak të mutacionit të gjeneve përgjegjëse për proceset e sintezës natyrore. Modifikimet mund të jenë shumë të ndryshme, duke prekur çdo hallkë të zinxhirit të ADN-së. Si rezultat, struktura e indit lidhor, e cila përbëhet kryesisht nga elastina dhe kolagjeni, është formuar gabimisht dhe strukturat e formuara me shkelje nuk mund të përballojnë as ngarkesa mesatare mekanike, shtrihen dhe dobësohen.
Llojet e diferencuara të sëmundjes
Patologjitë që prekinindi lidhor i organeve të brendshme, nyjeve dhe kockave, ndahen me kusht në forma të diferencuara dhe të padiferencuara të displazisë. Në rastin e parë nënkuptohet një sëmundje, e cila ka simptoma karakteristike dhe manifestohet me defekte të gjeneve apo biokimike të studiuara mirë. Mjekët i kanë caktuar sëmundjet e këtij lloji me termin e përgjithshëm "kolagenopati". Kjo kategori përfshin gjendjet patologjike të mëposhtme:
- Sindroma Marfan. Pacientët me këtë sëmundje janë zakonisht të gjatë, kanë krahë dhe këmbë të gjata dhe shpinë të lakuar. Shkelje mund të ndodhin edhe me organet e shikimit, deri në shkëputjen e retinës dhe nënluksimin e thjerrëzave. Tek fëmijët, displazia e indit lidhor provokon zhvillimin e dështimit të zemrës në sfondin e prolapsit të valvulës mitrale.
- Sindroma e lëkurës së dobët. Kjo sëmundje është më pak e zakonshme se ajo e mëparshme. Specifikimi i tij qëndron në shtrirjen e tepërt të epidermës. Në këtë lloj kolagenopatie, janë fibrat e elastinës ato që preken. Patologjia është zakonisht e trashëgueshme.
- Sindroma Eilers - Danlo. Një sëmundje komplekse gjenetike, e manifestuar me dobësi të rëndë të kyçeve. Një displazi e tillë e indit lidhor te të rriturit çon në rritjen e cenueshmërisë së lëkurës dhe formimin e plagëve atrofike.
- Osteogenesis imperfecta. Ky është një kompleks i tërë i patologjive të përcaktuara gjenetikisht që zhvillohen për shkak të formimit të dëmtuar të kockave. Për shkak të displazisë së prekur, dendësia e saj zvogëlohet ndjeshëm, gjë që çon në mënyrë të pashmangshme në fraktura të gjymtyrëve, shtyllës kurrizore dhe nyjeve, dhe në fëmijëri - nërritje e ngad altë, lakim i qëndrimit, deformime karakteristike paaftësuese. Shpesh, me dëmtimin e indit kockor, pacienti ka probleme në punën e sistemit nervor qendror, sistemit kardiovaskular, sekretues dhe të frymëmarrjes.
Forma e padiferencuar
Për të diagnostikuar këtë lloj displazie, mjafton që asnjë nga simptomat dhe ankesat e pacientit të mos lidhet me kolagenopatitë e diferencuara. Tek fëmijët, displazia e indit lidhor të këtij lloji ndodh në 80% të rasteve. Përveç foshnjave, të rinjtë nën moshën 35 vjeç janë të rrezikuar nga sëmundja.
Çfarë ndryshimesh ndodhin në trup
Ju mund të dyshoni për displazi të indit lidhor nga një sërë shenjash. Pacientët me këtë diagnozë vërejnë rritje të lëvizshmërisë së kyçeve dhe elasticitetit të lëkurës - kjo është simptoma kryesore e sëmundjes, e cila është karakteristike për çdo formë të kolagjenopatisë dhe formën e padiferencuar të sëmundjes. Përveç këtyre manifestimeve, fotografia klinike mund të plotësohet nga çrregullime të tjera të indit lidhës:
- deformime skeletore;
- malokluzioni;
- këmbë të sheshta;
- rrjet vaskular.
Simptomat më të rralla përfshijnë anomalitë në strukturën e veshkave, dhëmbët e brishtë dhe formimin e hernies. Në një rrjedhë të rëndë të sëmundjes, ndryshimet zhvillohen në indet e organeve të brendshme. Displasia e indit lidhor të zemrës, organeve të frymëmarrjes dhe zgavrës së barkut në shumicën e rasteve paraprihet nga zhvillimi i distonisë autonome. Më shpeshmosfunksionimi i sistemit nervor autonom vërehet në moshë të re.
Shenjat e displazisë së indit lidhor bëhen më të theksuara gradualisht. Në lindje, fëmijët mund të mos kenë fare karakteristika fenotipike. Megjithatë, kjo vlen kryesisht për displazinë e padiferencuar të indit lidhor. Me kalimin e moshës, sëmundja bëhet më aktive dhe shkalla e përparimit të saj varet kryesisht nga situata ekologjike në rajonin e banimit, cilësia e të ushqyerit, sëmundjet kronike, stresi dhe shkalla e mbrojtjes imune.
Simptomat
Ndryshimet displastike që ndodhin në indet lidhëse të trupit praktikisht nuk kanë shenja të dukshme të jashtme. Në shumë mënyra, manifestimet klinike janë të ngjashme me simptomat e sëmundjeve të ndryshme që hasen në pediatri, gastroenterologji, ortopedi, oftalmologji, reumatologji, pulmonologji. Vizualisht, një person me displazi mund të duket plotësisht i shëndetshëm, por në të njëjtën kohë, pamja e tij ndryshon në një sërë karakteristikash specifike. Në mënyrë konvencionale, njerëzit me këtë sëmundje mund të ndahen në dy lloje: i pari është i gjatë, me shpatulla të rrumbullakëta, i hollë me shpatulla dhe kocka të zgjatura, dhe i dyti është i dobët, i brishtë, me shtat të vogël.
Ndër ankesat që pacientët i përshkruajnë mjekut, vlen të theksohet:
- dobësi e përgjithshme dhe keqtrajtim;
- abdominal dhe dhimbje koke;
- fryrje, kapsllëk, diarre;
- rritje e presionit të gjakut;
- rikthime të shpeshta të sëmundjes kronike të frymëmarrjes;
- muskulozhipotension;
- humbje oreksi dhe humbje peshe;
- gulçim me sforcimin më të vogël.
Simptoma të tjera dëshmojnë gjithashtu për displazinë e indit lidhor. Pacientët e rritur kanë një fizik kryesisht astenik, me patologji të theksuara të shtyllës kurrizore (skoliozë, kifozë, lordozë), deformim të kraharorit ose ekstremiteteve të poshtme (këmbë valgus). Shpesh, njerëzit me displazi vërejnë një madhësi joproporcionale të këmbës ose dorës në lidhje me lartësinë. Hipermobiliteti i kyçeve është gjithashtu një shenjë e indit lidhor të formuar patologjikisht. Fëmijët me displazi shpesh tregojnë "talentet" e tyre para moshatarëve të tyre: ata përkulin gishtat 90°, heqin bërrylin ose nyjen e gjurit, tërheqin pa dhimbje lëkurën në ballë, në pjesën e pasme të dorës dhe në vende të tjera.
Komplikime të mundshme
Sëmundja ndikon negativisht në punën e të gjithë organizmit dhe në mirëqenien e njeriut. Tek fëmijët me displazi, rritja e nofullës së sipërme dhe të poshtme shpesh ngadalësohet, ndodhin shqetësime në funksionimin e organeve të shikimit (miopia, zhvillohet angiopatia e retinës). Nga ana e sistemit vaskular mund të ketë edhe komplikime në formën e variçeve, brishtësisë dhe përshkueshmërisë së mureve të enëve të gjakut.
Procedurat diagnostike
Specialistët me përvojë janë në gjendje të njohin sindromën e displazisë së indit lidhor pas ekzaminimit të parë të pacientit. Megjithatë, për të vendosur një diagnozë zyrtare, specialisti do ta referojë pacientin që t'i nënshtrohet një sërë studimesh. Pastaj, të udhëhequr nga përfundimetekspertët dhe rezultatet e analizave të nevojshme, mjeku do të jetë në gjendje t'i japë fund përkufizimit të sëmundjes dhe të përshkruajë trajtimin.
Simptoma të ndryshme të displazisë së indit lidhor ndërhyjnë në vendosjen e diagnozës së saktë. Përveç analizave laboratorike, pacienti do t'i nënshtrohet:
- ultratinguj;
- MRI;
- CT;
- elektromiografi;
- radiografi.
Diagnoza e displazisë së padiferencuar mund të zgjasë shumë, pasi kërkon një qëndrim të përpiktë dhe një qasje të integruar. Para së gjithash, pacientit i caktohet një ekzaminim gjenetik për mutacione në gjene specifike. Shpesh, mjekët përdorin kërkime klinike dhe gjenealogjike (diagnoza e anëtarëve të familjes së pacientit, marrja e historisë). Përveç kësaj, pacientit zakonisht rekomandohet që t'i nënshtrohet një ekzaminimi të të gjitha organeve të brendshme për të përcaktuar shkallën e dëmtimit të sëmundjes. Pacienti duhet të masë gjatësinë e trupit, segmentet individuale dhe gjymtyrët, të vlerësojë lëvizshmërinë e kyçeve, shtrirjen e lëkurës.
Numancat e terapisë
Trajtimi i displazisë së indit lidhor tek të rriturit dhe fëmijët bazohet në të njëjtin parim. Shkenca moderne përdor shumë mënyra për të luftuar përparimin e sindromës së displazisë, por në shumicën e rasteve të gjitha ato zbresin në neutralizimin e simptomave me ilaçe ose eliminimin e tyre me ndërhyrje kirurgjikale. Displasia e padiferencuar e indit lidhor është praktikisht e patrajtueshme për shkak të manifestimit të saj multisimptomatik dhe mungesës së kritereve të qarta për diagnozën.
Kursi i barit përfshin preparate që përmbajnë magnez - ky mikroelement luan një rol të rëndësishëm në procesin e sintezës së kolagjenit. Përveç komplekseve të vitaminave dhe mineraleve, pacientit i përshkruhen barna që korrigjojnë funksionimin e organeve të brendshme (barna kardiotrofike, antiaritmike, vegetotropike, nootropike, vazoaktive, beta-bllokues).
Jo pak rëndësi në trajtimin e një sëmundjeje të tillë si kolagjenopatia i përket forcimit, ruajtjes së tonit të indeve të muskujve dhe kockave dhe parandalimi i zhvillimit të komplikimeve të pakthyeshme. Falë trajtimit kompleks, pacienti ka të gjitha mundësitë për të rivendosur funksionimin e organeve të brendshme dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës.
Tek fëmijët, displazia e indit lidhës zakonisht trajtohet në mënyrë konservative. Me marrjen e rregullt të vitaminave B dhe C, është e mundur të stimulohet sinteza e kolagjenit, gjë që bën të mundur arritjen e regresionit të sëmundjes. Mjekët rekomandojnë që foshnjat që vuajnë nga kjo patologji të pinë një kurs me barna që përmbajnë magnez dhe bakër, barna që stabilizojnë metabolizmin, rrisin nivelin e aminoacideve thelbësore.
Trajtimi dhe rehabilitimi kirurgjik
Për sa i përket operacionit kirurgjik, vendoset kalimi në këtë metodë radikale të trajtimit me simptoma të theksuara të displazisë që kërcënon jetën e pacientit: prolapsi i valvulave të zemrës së shkallës së dytë dhe të tretë, deformim i gjoks, hernie ndërvertebrale.
Për shërimin e pacientëve që vuajnë nga displazia e indit lidhor, rekomandohetmerrni një kurs masazhi terapeutik të zonës së shpinës, qafës dhe shpatullave dhe gjymtyrëve.
Kur një fëmijë diagnostikohet me një instalim të sheshtë valgus, i provokuar nga displazia e indit lidhor, duhet të kontaktoni një ortoped. Mjeku do të përshkruajë mbajtjen e mbështetësve të harkut, gjimnastikën e përditshme për këmbët, banjot me kripë deti dhe masazh të gjymtyrëve.
Nëse një fëmijë ankohet për dhimbje në kyçe, është e nevojshme të zgjidhni këpucë me tabanin e duhur ortopedik për të. Tek fëmijët e vegjël, këpucët duhet të rregullojnë fort pozicionin e thembrës, gishtit dhe kyçit të kyçit të këmbës. Në të gjitha modelet ortopedike, thembra është e lartë dhe elastike, dhe thembra është jo më shumë se 1-1,5 cm.
Rekomandime dhe parandalim
Me displazinë e indit lidhës, është thelbësisht e rëndësishme të vëzhgoni rutinën e përditshme: të rriturit duhet të ndajnë të paktën 7-8 orë për gjumë të natës, dhe 10-12 orë gjumë të shëndoshë u tregohen fëmijëve. Në moshë të re, foshnjat duhet të pushojnë edhe gjatë ditës.
Në mëngjes, këshillohet të mos harroni ushtrimet elementare - përfitimet e tij është e vështirë të mbivlerësohen në një sëmundje të tillë. Nëse nuk ka kufizime në sport, ato duhet të praktikohen gjatë gjithë jetës. Sidoqoftë, trajnimi profesional është kundërindikuar për fëmijët dhe të rriturit dhe displazinë. Me hipermobilitet të kyçeve, ndryshime degjenerative-distrofike në indet e kërcit, ligamentet zhvillohen me shpejtësi për shkak të traumave të shpeshta, hemorragjive mikroskopike. E gjithë kjo mund të çojë në inflamacion të përsëritur aseptik dhe fillimin e proceseve degjenerative.
Noti, skijimi, çiklizmi, badmintoni prodhojnë një efekt të shkëlqyer. Ecja e qetë me dozë gjatë shëtitjeve është e dobishme. Edukimi fizik i përditshëm dhe sportet joprofesionale rrisin aftësitë kompensuese dhe përshtatëse të trupit.
