Sëmundja e shurupit të panjës është një sëmundje gjenetike e lidhur me një çrregullim metabolik të aminoacideve si leucina, izoleucina dhe valina. Përqendrimi i tyre në lëngjet e trupit të njeriut rritet, duke shkaktuar helmim, ketoacidozë, konvulsione dhe madje edhe koma.
Histori
Për herë të parë në literaturën mjekësore, sëmundja e shurupit të panjës tek të rriturit u përshkrua në vitin 1954 nga mjeku Menkes. Emrin e ka marrë për shkak të erës specifike të urinës tek pacientët. Për studiuesit, ai i ngjante sheqerit të djegur ose shurupit të pemëve. Një emër tjetër më shkencor është sëmundja e acidit të degëzuar.
Ndodh afërsisht një herë në njëqind e pesëdhjetë mijë të sapolindur, pasi mënyra e trashëgimisë së këtij gjeni është autosomike recesive. Ecuria e sëmundjes është e rëndë dhe shpesh përfundon me vdekje në fëmijëri.
Etiologji
Për zhvillimin e sëmundjes, të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit me defekt,përgjegjës për dehidrogjenazën e alfa-keto acideve me zinxhirë të degëzuar. Në natyrë, kjo enzimë gjendet në ushqimet e pasura me proteina si vezët, qumështi, djathrat, shpendët dhe të tjera. I porsalinduri zhvillon acidemi organike, e cila është jashtëzakonisht e rrezikshme për sistemin nervor.
Sëmundja e shurupit të panjës është më e zakonshme tek hebrenjtë, amishët, menonitët. Kjo për faktin se ata jetojnë në një grup shoqëror të mbyllur dhe martesat më së shpeshti ndodhin mes të afërmve shumë të largët, që do të thotë se gjasat që prindërit të kenë një gjen të mutuar përgjegjës për metabolizmin e aminoacideve rritet ndjeshëm.
Simptomat
Që në javën e dytë pas lindjes, sëmundja e shurupit të panjës mund të zbulohet me siguri. Simptomat qëndrojnë në sjelljen jokonvencionale të fëmijës: ai vazhdimisht qan në heshtje, ha keq, pështyn shpesh dhe me tepri, madje mund të vjell. Me përparimin e dehjes, shfaqen konvulsione, rritet toni i muskujve. Kjo manifestohet në shtrirjen e trupit të fëmijës, si "në fije", me këmbë të kryqëzuara në kyçin e këmbës. Deri në zhvillimin e opisthotonusit.
Nëse prindërit vazhdojnë të injorojnë sëmundjen dhe nuk thërrasin një mjek, atëherë faza tjetër e sëmundjes është një shkelje e frymëmarrjes dhe e vetëdijes. Fëmijët bëhen letargjikë, mungesë iniciative, bien në hutim dhe më pas në koma. Çrregullimet neurologjike, edhe me një rezultat të favorshëm, mbeten për jetë. Ky është çmimi që duhet paguar për faktin se sëmundja e shurupit të panjës nuk u diagnostikua në kohën e duhur. Fotot e pacientëve janë dëshpëruese, dhe ajo që është më e trishtueshme, në pjesën më të madhefëmijët janë përshkruar mbi to.
Diagnoza bazohet në analizën e pranisë së aminoacideve të pafermentuara në urinë, si dhe në manifestimet klinike.
Klasifikimi
Në varësi të intensitetit të manifestimeve dhe shkallës së inertitetit të dehidrogjenazës, dallohen disa forma të sëmundjes:
- Klasik. Menjëherë pas lindjes së një fëmije të shëndetshëm, fjalë për fjalë brenda pak ditësh, simptomat fillojnë të shfaqen. Së pari, kjo është mungesa e oreksit dhe refuzimi për të ushqyer me gji, pastaj humbja e peshës, periudhat e apnesë së gjumit. Më pas klonet e vetme, dhe më pas konvulsione klonik-tonike. Gjithçka përfundon në koma. Aktiviteti i enzimës është nën dy përqind.
- Periodike. Sëmundja nuk shfaqet në asnjë mënyrë deri në gjashtë muaj, madje edhe deri në dy vjet jetë. Shkaktësi është një infeksion bakterial ose viral, vaksinimi ose një rritje e tepruar e sasisë së proteinave në ushqim. Simptomat zhvillohen në mënyrë progresive. Aktiviteti i enzimës - deri në njëzet për qind.
- I varur nga tiamina. Në manifestimet e tij klinike, është e ngjashme me formën e mëparshme. Dallimi thelbësor është se në trajtim përdoret vitamina B1, e cila ul ndjeshëm përqendrimin e aminoacideve në urinë dhe gjak.
Trajtim
Meqenëse një person hyn në spital në një gjendje helmimi të rëndë, është e nevojshme të fillohet trajtimi i sëmundjes së shurupit të panjës me detoksifikim. Për këtë përdoret plazmafereza, dializa peritoneale, transfuzioni i përbërësve të gjakut, si dhe diureza e sforcuar dhe hemosorbimi.
Pas stabilizimit të gjendjes së pacientit, ata fillojnë të korrigjojnë çrregullimet metabolike. Para së gjithash, kjo është një dietë me një përmbajtje të reduktuar të proteinave, ndonjëherë rekomandohet të mos ushqehet me gji. Respektimi i rreptë i rregullave të të ushqyerit do të ndihmojë në shmangien e dëmtimit të mëtejshëm të sistemit nervor.
Teknologjia moderne ka bërë të mundur shërimin praktik të sëmundjes së shurupit të panjës. Shkenca ofron dhe vë në praktikë barna që do të zëvendësojnë aminoacidet e nevojshme. Ata do të mbajnë normën e tyre metabolike brenda kufijve normalë, duke parandaluar helmimin edhe me një dietë normale.
Nëse ndiqni rekomandimet e duhura dhe shkoni në spital në kohën e duhur, një person do të jetë në gjendje të jetojë një jetë të plotë. Fatkeqësisht, çrregullimet neurologjike tek fëmijët zhvillohen shpejt dhe prindërit nuk kanë kohë për të marrë masat e duhura.
