Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje e trashëguar, e karakterizuar nga zhvillimi shumë i shpejtë, dëmtimi i sistemit nervor qendror dhe trurit të fëmijës.
Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga okulisti anglez Warren Tey dhe neurologu amerikan Bernard Sachs në shekullin e 19-të. Këta shkencëtarë të shquar kanë dhënë një kontribut të paçmuar në studimin e kësaj sëmundjeje. Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje mjaft e rrallë. Grupe të caktuara etnike janë të predispozuara për të. Shpesh kjo sëmundje prek popullsinë e francezëve të Quebec dhe Luizianës në Kanada, si dhe hebrenjtë që jetojnë në Evropën Lindore. Në përgjithësi, incidenca e sëmundjes në botë është 1:250,000.
Shkaktarët e sëmundjes
Sëmundja Tay-Sachs shfaqet tek një person që trashëgon gjenet mutante nga të dy prindërit. Në rastin kur vetëm njëri nga prindërit është bartës i gjenit, fëmija mund të mos sëmuret. Por, nga ana tjetër, ai bëhet bartës i sëmundjes në 50% të rasteve.
Kur një person ka një gjen të ndryshuar, trupi i tij ndalon prodhimin e një enzime të caktuar - hexosaminidaza A, e cila është përgjegjëse për zbërthimin e lipideve natyrore komplekse në qeliza (gangliozidet). Nxirrni këtosubstanca nga trupi nuk është e mundur. Akumulimi i tyre çon në bllokimin e trurit dhe dëmtimin e qelizave nervore. Kjo është ajo që shkakton sëmundjen Tay-Sachs. Fotografitë e të sëmurëve mund të shihen në këtë artikull.
Diagnoza
Ashtu si sëmundjet e tjera trashëgimore të të porsalindurve, kjo sëmundje mund të diagnostikohet në një fazë të hershme. Nëse prindërit dyshojnë se foshnja e tyre vuan nga sindroma Tay-Sachs, atëherë duhet të kontaktoni urgjentisht një okulist. Në fund të fundit, shenja e parë e kësaj sëmundjeje të tmerrshme është një njollë e kuqe qershie, e cila vërehet gjatë ekzaminimit të fundusit të një fëmije. Njolla shfaqet për shkak të akumulimit të gangliozideve në qelizat e retinës.
Më pas, kryhen teste të tilla si një test skrining (test i gjerë gjaku) dhe analiza mikroskopike e neuroneve. Testi i shqyrtimit tregon nëse prodhohet proteina heksosaminidazë e tipit A. Analiza neuronale zbulon nëse ato kanë gangliozide.
Nëse prindërit e dinë paraprakisht se janë bartës të një gjeni të rrezikshëm, atëherë është e nevojshme t'i nënshtrohen edhe një testi depistues, i cili kryhet në javën e 12-të të shtatzënisë. Gjatë studimit, gjaku merret nga placenta. Si rezultat i testit, do të bëhet e qartë nëse fëmija ka trashëguar gjene mutante nga prindërit e tij. Ky test kryhet edhe tek adoleshentët dhe të rriturit me simptoma të ngjashme të sëmundjes dhe me trashëgimi të dobët.
Zhvillimi i sëmundjes
Një i porsalindur me sindromën Tay-Sachs duket si të gjithë fëmijët dhe duket se është mjaft i shëndetshëm. Është e zakonshme kur sëmundje të tilla të rrallanuk shfaqen menjëherë, por në rastin e sëmundjes në fjalë vetëm me gjashtë muaj. Deri në 6 muaj fëmija sillet në të njëjtën mënyrë si moshatarët e tij. Kjo do të thotë, ai e mban mirë kokën, mban sende në duar, bën disa tinguj, ndoshta fillon të zvarritet.
Meqenëse gangliozidet në qeliza nuk zbërthehen, grumbullohen mjaftueshëm sa foshnja të humbasë aftësitë e fituara. Fëmija nuk reagon ndaj njerëzve që e rrethojnë, vështrimi i tij drejtohet në një pikë, shfaqet apatia. Pas një periudhe të caktuar kohe, verbëria zhvillohet. Më vonë, fytyra e fëmijës bëhet si një kukull. Zakonisht fëmijët me sëmundje të rralla që shoqërohen me prapambetje mendore nuk jetojnë gjatë. Në rastin e sëmundjes Tay-Sachs, foshnja bëhet e paaftë dhe rrallë mbijeton deri në 5 vjet.
Simptomat e foshnjës:
- Në 3-6 muaj, foshnja fillon të humbasë kontaktin me botën e jashtme. Kjo manifestohet në faktin se ai nuk i njeh njerëzit e afërt, është në gjendje t'i përgjigjet vetëm tingujve të lartë, nuk mund të përqendrojë shikimin e tij në një objekt, sytë i dridhen dhe më vonë shikimi i tij përkeqësohet.
- Në 10 muaj, aktiviteti i foshnjës zvogëlohet. Bëhet e vështirë për të që të lëvizë (ulur, zvarritje, kthim). Vizioni dhe dëgjimi zbehen, zhvillohet apatia. Madhësia e kokës mund të rritet (makrocefali).
- Pas 12 muajsh, sëmundja po merr vrull. Prapambetja mendore e fëmijës bëhet e dukshme, ai shumë shpejt fillon të humbasë dëgjimin, shikimi, aktiviteti i muskujve përkeqësohet, lindin vështirësi në frymëmarrje, shfaqen kriza.
- Në 18muajsh, fëmija humbet plotësisht dëgjimin dhe shikimin, shfaqen konvulsione, lëvizje spastike, paralizë e përgjithësuar. Bebëzat nuk reagojnë ndaj dritës dhe janë të zgjeruara. Më tej, ngurtësia decerebrate zhvillohet për shkak të dëmtimit të trurit.
- Pas 24 muajsh, foshnja vuan nga bronkopneumonia dhe më së shpeshti vdes para moshës 5 vjeçare. Nëse fëmija mund të jetonte më gjatë, ai zhvillon një çrregullim në koordinimin në kontraktimet e grupeve të ndryshme të muskujve (ataksi) dhe një ngadalësim të aftësive motorike, që përparon midis 2 dhe 8 vjet.
Sëmundja Tay-Sachs ka edhe forma të tjera.
Mungesa e heksosaminidazës A juvenile
Kjo formë e sëmundjes fillon të shfaqet tek fëmijët nga mosha 2 deri në 5 vjeç. Sëmundja zhvillohet shumë më ngadalë sesa tek foshnjat. Prandaj, simptomat e kësaj sëmundjeje trashëgimore nuk janë menjëherë të dukshme. Ka luhatje humori, ngathtësi në lëvizje. E gjithë kjo nuk tërheq veçanërisht vëmendjen e të rriturve.
Ndodh sa vijon:
- shfaqet dobësi e muskujve;
- konvulsione të vogla;
- të folurit e paqartë dhe proceset e të menduarit të dëmtuar.
Sëmundja në këtë moshë çon edhe në paaftësi. Fëmija jeton 15-16 vjeç.
idiotësi rinore amorotike
Sëmundja fillon të përparojë në moshën 6-14 vjeç. Ka ecuri të dobët, por si pasojë i sëmuri fiton verbëri, çmenduri, dobësi muskulore, mundësisht paralizë të gjymtyrëve. Duke jetuar edhe me këtë sëmundjedisa vite, fëmijët vdesin në një gjendje të çmendur.
Forma kronike e mungesës së hexosaminidazës
Zakonisht shfaqet te njerëzit që kanë jetuar për 30 vjet. Sëmundja në këtë formë ka një ecuri të ngad altë dhe, si rregull, vazhdon lehtësisht. Ka luhatje të humorit, të folur të paqartë, ngathtësi, ulje të inteligjencës, anomali mendore, dobësi të muskujve, kriza. Sindroma kronike Tay-Sachs u zbulua relativisht kohët e fundit, kështu që nuk është e mundur të bëhen parashikime për të ardhmen. Por është e qartë se sëmundja patjetër do të çojë në paaftësi.
Trajtimi i sëmundjes Tay-Sachs
Kjo sëmundje, si të gjitha shkallët e idiotësisë, nuk ka ende shërim. Pacientëve u përshkruhet kujdes mbështetës dhe kujdes i përpiktë. Zakonisht, barnat e përshkruara për konvulsione nuk funksionojnë. Meqenëse foshnjat nuk kanë një refleks të gëlltitjes dhe shpesh duhet t'i ushqejnë përmes një tubi. Imuniteti i një fëmije të sëmurë është shumë i dobët, prandaj është e nevojshme të trajtohen sëmundjet shoqëruese. Zakonisht fëmijët vdesin për shkak të një lloj infeksioni viral.
Parandalimi i kësaj sëmundjeje është ekzaminimi i një çifti, me qëllim identifikimin e një mutacioni në gjenet që karakterizojnë sëmundjen Tay-Sachs. Nëse po, atëherë duhet këshilluar që të mos përpiqeni të keni fëmijë.
Nëse fëmija juaj është i sëmurë
Në kujdesin në shtëpi, ju duhet të mësoni se si të bëni drenazhin postural dhe thithjen nazogastrike. Ju do të duhet ta ushqeni fëmijën përmes një tubi, gjithashtu sigurohuni që të mos ketë plagë në lëkurë.
NëseNëse keni fëmijë të tjerë të shëndetshëm, atëherë duhet t'i testoni për praninë e gjenit mutant.
