Ka një larmi të madhe sëmundjesh njerëzore në botë, por vetëm disa prej tyre janë jashtëzakonisht të rralla. Disa prej tyre, kryesisht shumë ngjitëse, janë zhdukur praktikisht falë përpjekjeve të mjekësisë. Pjesa tjetër janë sëmundje gjenetike, zakonisht të pashërueshme. Një sëmundje e rrallë e detyron një person të përshtatet me jetën. Merrni parasysh sëmundjet më të pazakonta.
Polio
Falë vaksinimit të detyrueshëm, tani është një sëmundje virale jashtëzakonisht e rrallë. Ata janë të prekur kryesisht nga banorët e vendeve në zhvillim me mjekësi të dobët. Virusi i poliomielitit infekton neuronet motorike të palcës kurrizore, duke çuar në atrofi të muskujve dhe paralizë të dobët. Vazhdon me temperaturë të lartë, vdekshmëri jashtëzakonisht të lartë.
Shumica e të mbijetuarve mbeten të paaftë për gjithë jetën. Trajtimi i sëmundjeve të rralla si poliomieliti është një proces mjaft kompleks. Më e lehtë për të parandaluar sëmundjet.
Progeria
Është një sëmundje e rrallë gjenetike që manifestohet në një plakje të shpejtë të panatyrshme të trupit. Dalloni variantet e sëmundjes për fëmijë dhe të rritur. Statistikat raportojnë një rast në katër milionë. Patologjia e sëmundjes përsërit tablonë e plakjes natyrale, por e përshpejtuar shumë herë.
Fëmijët e sëmurë plaken për 10-15 vjet në një vit të jetës. Sëmundje të tilla të rralla sjellin shumë telashe. Ju mund të shihni foto të pacientëve në këtë artikull.
Simptomat e para të progerisë në fëmijëri bëhen të dukshme në vitin e dytë ose të tretë të jetës së foshnjës. Në këtë kohë, fëmija ndalon së rrituri, lëkura e tij bëhet më e hollë, koka e tij rritet shumë. Progeria për të rritur debuton në moshën 30-40 vjeç.
Sëmundja Fields
Ndoshta sëmundja më e rrallë në botë. Në të gjithë historinë e mjekësisë është përshkruar vetëm një rast i tillë me dy pacientë. Motrat binjake të mitura të quajtura Fields, të cilat jetojnë në Angli, ishin të sëmurë.
Sëmundja manifestohet si një humbje graduale e kontrollit mbi lëvizjet e vullnetshme për shkak të një defekti në indin muskulor. Ndërsa sëmundja përparon, pacientët janë gjithnjë e më shumë të varur nga ndihma e të tjerëve dhe një karrige me rrota, ata humbasin plotësisht aftësinë për të lëvizur në mënyrë të pavarur.
Fibrodisplazia progresive (sëmundja e Munheimer)
Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë, statistikat thonë rreth një rast në dy milionë. Ai bazohet në një mutacion gjenetik që çon në patologji kongjenitale të zhvillimit. Shfaqet me lakim të gishtave të duarve dhe këmbëve, shtyllës kurrizore dhe çrregullime të tjera të kockave. Kjo sëmundje karakterizohet nga rritja e panatyrshme e indit kockor, degjenerimi i indeve të buta në kockë. Çdo dëmtim i jep shtysë formimit të një fokusi për rritjen e kockave të reja.
Është shumë e vështirë kur sëmundjet e rralla të njeriut shfaqen në këtë mënyrë. Fotoja tregon se si duket një person i sëmurë.
Mjekët nuk kanë gjetur ende një mënyrë për të kuruar pacientët. Heqja kirurgjikale e neoplazmës kockore çon në rezultatin e kundërt, duke stimuluar zona të reja rritjeje. Këto sëmundje të rralla janë të frikshme, por pacientët po përpiqen të jetojnë.
Sëmundja Kuru
Sëmundje ngjitëse jashtëzakonisht e rrallë, por shumë e rrezikshme. Agjenti infektiv janë prionet, të cilat janë proteina me strukturë hapësinore të çrregullt. Pasi në trup, prioni lëviz në tru. Atje, agjenti infektiv prish strukturën hapësinore të proteinave fqinje, duke çuar në vdekjen e programuar të qelizave. Dhe në vend të qelizave nervore të vdekura, formohen zbrazëti - vakuola.
Sëmundja shoqërohet me çrregullime të rënda të sistemit nervor dhe në mënyrë të pashmangshme çon në vdekje. Kuru ishte i zakonshëm në Guinenë e Re midis fiseve të kanibalëve dhe infeksioni ndodhi pas ngrënies rituale të trurit të njeriut. Aktualisht, kanibalizmi pothuajse është zhdukur, dhe numri i sëmundjeve të reja është jashtëzakonisht i vogël. Është mirë që sëmundje të rralla si kjo nuk ndodhin shpesh. Kërkoni listën dhe përshkrimin e pjesës tjetër më poshtë në artikull.
Mikrocefali
Kjo sëmundje karakterizohet nga një kafkë e vogël në mënyrë disproporcionale tek një i porsalindur. Masa e vogël e trurit çon në të rëndapamjaftueshmëri mendore, vonesë e pakthyeshme e zhvillimit. Foshnjat e lindura me këtë patologji, si rregull, mbijetojnë, por mbeten idiotë, dhe në rastin më të mirë, budallenj ose budallenj.
Faktori kryesor që kontribuon në lindjen e një fëmije të sëmurë është ekspozimi i një gruaje shtatzënë ndaj rrezatimit radioaktiv, si dhe faktorëve gjenetikë. Sëmundje të tilla të rralla të fëmijëve kërkojnë shumë guxim dhe durim nga prindërit.
Sëmundja e Morgellons
Në radhë të parë janë simptomat e lëkurës: ulcerat, fijet e gjalla elastike që zvarriten nën lëkurë. Në të njëjtën kohë, kujtesa dhe psikika e pacientëve fillojnë të vuajnë dhe aftësia e tyre e punës ulet ndjeshëm.
Mjekësia zyrtare është e prirur të jetë skeptike për ankesat e pacientëve, duke i shpjeguar ato me çrregullime mendore, dhe manifestime të lëkurës me lloje të ndryshme dermatiti. Besohet se pacientët veçanërisht sugjestibil dhe histerikë janë të ndjeshëm ndaj sëmundjeve.
Pemfigus paraneoplastik
Pavarësisht se pemfigusi i zakonshëm është një sëmundje mjaft e zakonshme, një numër i vogël pacientësh vuajnë nga pemfigusi, i cili bazohet në një proces paraneoplastik. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrezikshme dhe potencialisht fatale. Vështirësi e veçantë në diagnozën dhe trajtimin e saktë është diagnoza diferenciale me pemfigus të zakonshëm. Në zemër të sëmundjes është procesi aktual malinj.
Manifestimet lëkurore të sëmundjes janë shfaqja e flluskave në mukozën dhe lëkurën, të cilat kur shpërthen, bëhen terren për bakteret patogjene. Shumëpacientët vdesin nga sepsë ose kancer. Sëmundjet më të rralla janë praktikisht të patrajtueshme. Njerëzit janë të detyruar të vuajnë dhe të përjetojnë jo vetëm dhimbje fizike, por edhe morale.
Sindroma Stendal
Ky çrregullim mendor manifestohet kur pacienti viziton ekspozitat dhe muzetë që ekspozojnë artin. Manifestohet në formën e ankthit, marramendjes dhe presionit të lartë të gjakut. Në disa raste, edhe halucinacione janë të mundshme.
Sindroma u njoh zyrtarisht në vitin 1972, pasi psikiatri italian Magherini përshkroi shumë raste identike të sëmundjes midis turistëve që vizitonin ekspozitat dhe muzetë. Në disa pacientë, dëgjimi i muzikës klasike shkakton reagime të ngjashme.
Sindroma e kokës shpërthyese
Sëmundja karakterizohet nga halucinacione dëgjimore, pacientët dëgjojnë zhurma të ndryshme dhe shpërthime në kokën e tyre. Si rregull, fenomene të tilla ndodhin gjatë përgatitjes për gjumë ose gjatë gjumit, si dhe menjëherë pas zgjimit. Halucinacionet dëgjimore shoqërohen edhe me ndryshime vegjetative-vaskulare, tek pacientët rritet presioni i gjakut, rritet djersitja. Në disa raste, përveç efekteve akustike, vërehen edhe efekte vizuale, në formën e një rreze drite të ndritshme.
Shkencëtarët sugjerojnë se shtysa për sëmundjen është stresi dhe mbingarkesa e zgjatur e sferës mendore. Më shpesh, gratë e moshës së mesme dhe të shtyrë janë të sëmura. Terapia efektive e sëmundjes ende nuk është zhvilluar, për shkak të rrallësisë së saj. Pacientët këshillohen të hanë mirë, të kalojnë më shumë kohëecën dhe nuk e tepron.
Fallacia e Capgras
Devijim psikik, i manifestuar në besimin e vazhdueshëm të të sëmurëve se bashkëshortët e tyre zëvendësoheshin nga një klon. Pacientët refuzojnë të ndajnë një shtëpi me një "të huaj". Sipas studiuesve, sëmundja në masë shkaktohet nga dëmtimi i hemisferës së djathtë të trurit. Ndonjëherë sëmundja manifestohet pas një mbidoze të barnave.
Sëmundje të tilla të rralla janë shumë të frikshme. Ato janë të rralla, por sjellin shumë dhimbje për vetë pacientët dhe të dashurit e tyre.
Blashko Lines
Sindroma e lëkurës ka marrë emrin e dermatologut gjerman Alfred Blaschko, i cili përshkroi rastet e para të sëmundjes. Linjat e Blaschko janë një model vijash dhe kaçurrelash të programuara në gjenomin e çdo personi. Normalisht këto vija janë të padukshme, por fillojnë të shfaqen me disa çrregullime endokrinologjike. Foshnjat e prekura lindin me vija të dukshme.
Mikropsi
Çrregullim neurologjik, që manifestohet në shtrembërimin e perceptimit vizual. Pacientët i perceptojnë objektet e botës përreth si të reduktuara disa herë, duke vlerësuar gabimisht distancat midis objekteve.
Sëmundja prek jo vetëm perceptimin vizual, por edhe prekjen dhe dëgjimin. Pacienti mund të mos e njohë as trupin e tij. Mikrolepsia rezulton nga dëmtimi organik i trurit ose përdorimi i drogës. Një sëmundje kaq e rrallë krijon shumë probleme për një person të sëmurë.
Sindroma e lëkurës blu
Lëkura bëhet blu ose vjollcë, gjë që në përgjithësi nuk ndikon në gjendjen shëndetësore, por ndikon negativishtpamjen. Sëmundja është gjenetike dhe është e trashëguar. Është e vështirë për njerëzit të jenë në shoqëri, sepse njerëzit përreth i kushtojnë vazhdimisht vëmendje.
Sindroma Klein-Levin
Sëmundje neurologjike, e njohur edhe si sëmundja e bukurisë së gjumit. Pacientët përjetojnë përgjumje patologjike, rutina e tyre e përditshme është plotësisht e ndërprerë. Ata kalojnë pothuajse të gjithë kohën në një ëndërr, dhe zgjohen vetëm për të ngrënë dhe për të shkuar në tualet. Pacientët gjithashtu ankohen për kujtesë të dobët, halucinacione dhe reagojnë tepër ndaj stimujve të zhurmës.
Shumica e pacientëve janë adoleshentë që kanë një ecuri paroksizmale të sëmundjes. Sulmi ndodh një herë në disa muaj dhe zgjat disa ditë, pas së cilës adoleshenti i kthehet jetës normale. Me moshën, sëmundja zakonisht largohet. Është mirë kur sëmundjet shumë të rralla largohen nga një person pasi të rritet.
Sindroma e kufomës
Një çrregullim mendor i manifestuar në besimin e vazhdueshëm të pacientit se ai tashmë ka vdekur. Duke e konsideruar veten si kufomë, njerëzit e sëmurë nuhasin mishin e kalbur, shohin krimbat që zvarriten mbi trupat e tyre. Shumë shpesh, pacientët kryejnë vetëvrasje sepse nuk mund të durojnë vizionet e makthit.
Sindroma e Kukullave të lumtura ose Sindroma Angelman
Kjo është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga një mutacion në një nga kromozomet. Një fëmijë i sëmurë rritet dobët, ai mundohet nga periudha të qeshura pa shkak. Gjymtyrët janë të dobët të bindur, duke u dridhur ose dridhur. Kur ecni, këmbët nuk përkulen mirë, duke i ngjan një ecjejekukulla, të cilat çuan në emrin e sindromës.
Pavarësisht se pacientët janë të prapambetur mendor, ata arrijnë të mësojnë të shqiptojnë disa fjalë dhe të dëgjojnë disa të tjera.
Porfiria (sëmundja e vampirëve)
Si rezultat i një dështimi gjenetik, lëkura e pacientëve është jashtëzakonisht e ndjeshme ndaj rrezatimit ultravjollcë. Nga rrezet e diellit, lëkura fillon të kruhet fort, të shpërthejë, të mbuluar me ulçera dhe plagë të qara. Inflamacioni prek jo vetëm sipërfaqen e lëkurës, por edhe indin e kërcit. Aurikulat, hunda dhe thonjtë janë të përthyer, të cilët bëhen si kthetrat e një kafshe.
Pacientët preferojnë të dalin nga shtëpia natën kur nuk ka diell. Sëmundjet e rralla të njerëzve shkaktojnë shqetësim tek pacientët dhe njerëzit që i rrethojnë. Por në të njëjtën kohë, është shumë e rëndësishme të mos dëshpëroheni.
CIPA
Sëmundje gjenetike në të cilën nuk ka ndjeshmëri ndaj dhimbjes, si pasojë e së cilës pacientët nuk vërejnë mavijosje, plagë, prerje. Ngricat dhe djegiet janë të mundshme. Pacientët me këtë sëmundje të rrallë duhet të monitorojnë vazhdimisht mjedisin e tyre dhe të planifikojnë çdo lëvizje të tyre.
Sindroma e sirenës
Ky defekt gjenetik manifestohet me një defekt fizik në të cilin fëmijët lindin me këmbë të bashkuara. Përveç kësaj, foshnjat kanë patologji në zhvillimin e organeve të brendshme, gjë që çon në vdekshmëri të lartë.
Sëmundjet më të rralla në botë janë gjithmonë tronditëse. Sidomos nëse patologjitë manifestohen që në lindje.
Cicero
Çrregullim mendormanifestohet nga preferenca të çoroditura të shijes. Pacientët hanë objekte krejtësisht të pangrënshme dhe ndonjëherë të rrezikshme. Në stomakun e pacientëve më shpesh gjenden:
- tokë;
- hiri;
- plehra;
- gome;
- butons.
Studiuesit besojnë se në këtë mënyrë trupi po përpiqet të kompensojë mungesën e mineraleve. Këto sëmundje të rralla njerëzore kërkojnë monitorim të rregullt nga anëtarët e ngushtë të familjes.
Hiperrefleksia
Pacientët reagojnë dhunshëm ndaj një tingulli të fortë të papritur. Përgjigja autonome përfshin djersitje të shtuar, rritje të rrahjeve të zemrës dhe presion të lartë të gjakut. Pacienti fjalë për fjalë mund të kërcejë nga frika.
Gjendja ndalet me barna qetësuese që reduktojnë ngacmueshmërinë e sistemit nervor.
Alergji në fushat elektromagnetike
Rastet e para të sëmundjes filluan të regjistroheshin pasi pajisjet elektrike dhe elektronike u integruan fort në jetën e njeriut. Duke qenë në zonën e veprimit të fushës elektromagnetike, pacientët ankohen për përkeqësim të shëndetit, zhurmë në vesh, dhimbje koke, vjellje.
Disa pacientë duhet të heqin dorë tërësisht nga pajisjet.
Pavarësisht se sëmundje të rralla vuajnë nga një numër i vogël njerëzish, mjekësia vazhdon të kërkojë mënyra të reja për t'u trajtuar. Shumë shtete kanë programe speciale që studiojnë në mënyrë aktive sëmundjet më të rralla në botë.
