Sot, pamja e jashtme e një personi luan një rol të rëndësishëm. Por, për fat të keq, ndodh që ndonjëherë ndodh një dështim në trup, dhe diçka në trup fillon të funksionojë krejtësisht ndryshe nga sa duhet. Është pikërisht një problem i tillë që ndikon në pamjen e një personi, është xeroderma pigmentosum. Çfarë lloj sëmundjeje është kjo dhe gjithçka e rëndësishme në lidhje me sëmundjen - kjo do të diskutohet më tej.
Terminologji
Fillimisht, ju duhet të kuptoni se çfarë është. Pra, xeroderma e pigmentit është një sëmundje e lëkurës që është e trashëguar. Në të njëjtën kohë, lëkura e njeriut është tepër e ndjeshme ndaj rrezatimit diellor. Në këtë drejtim, kjo gjendje e pacientit shpeshherë nga mjekët quhet prekanceroze. Në terma mjekësorë, kjo patologji është një sëmundje autosomale recesive e ADN-së, kur vetë qelizat nuk mund të rregullojnë boshllëqet ose thyerjet në molekula.
Çfarë tjetër duhet të dini për diagnozën e xerodermës pigmentoze? Lloji i trashëgimisë, siç u përmend më lart, është autosomik recesiv. Megjithatë, shkencëtarët vërejnë se ai mund të jetë gjithashtu autosomik dominant, si dhe pjesërisht i lidhur me kromozomin seksual.
Disa statistika dhe veçori
Nëse flasim për vendet e zhvilluara, xeroderma pigmentosa shfaqet në një person për 1 milion banorë. Megjithatë, në Kinë, kjo shifër është shumë më e lartë - 1 pacient për 100,000 banorë. Shkencëtarët vërejnë gjithashtu se kjo formë e sëmundjes është tipike kryesisht për komunitetet e mbyllura, grupet, të ashtuquajturat izolime, të formuara sipas besimeve të veçanta (për shembull, komunitetet fetare). Gjithashtu, ky problem është i trashëgueshëm dhe transmetohet nga prindërit tek fëmija. Mjekët thonë se kjo sëmundje shfaqet shpesh edhe në rastet e martesave gjaku të të afërmve të afërt.
Shfaqja e sëmundjes
Si duket xeroderma pigmentosa? Në lëkurën e një personi ka një pigmentim të veçantë. E gjithë kjo ndodh si rezultat i ekspozimit ndaj lëkurës së pacientit ndaj rrezatimit ultravjollcë. Por nëse njerëzit e shëndetshëm kanë enzima të veçanta që parandalojnë shfaqjen e këtyre njollave, atëherë në pacientë të tillë ata nuk janë aktivë. E gjitha është për të fajësuar - një mutacion në proteinat që janë përgjegjëse për riparimin e indeve pas një ndikimi të tillë. Qelizat e mutuara grumbullohen gradualisht në trup, duke rezultuar në kancer të lëkurës. Përveç ultravjollcës, duhet theksuar se lëkura e pacientit është shumë e ndjeshme edhe ndaj rrezatimit radiologjik (jonizues).
Rreth llojeve të sëmundjeve
Dëshiroj gjithashtu të vërej se ekzistojnë lloje të ndryshme të pigmentozës së xerodermës. Në total, dallohen shtatë prej tyre dhe ndryshojnë në shkronja: A, B, C, D, E, F, G. Secilit prej këtyre llojeve i caktohet një speciale.gjen i mutuar. Karakteristikat e dallimeve të tilla janë ende duke u studiuar nga shkencëtarët. Për më tepër, dallohet lloji i tetë - xerodermoidi i pigmentuar i Young. Megjithatë, duhet thënë se në këtë rast defekti primar nuk dihet fare.
Simptomatika
Duhet thënë se xeroderma pigmentosum nuk diagnostikohet në lindje. Foshnjat lindin normal, nuk ka manifestime të tepërta në lëkurë. Simptomat e para fillojnë të shfaqen rreth 3 muaj - 3 vjet, megjithatë, një fillim më i hershëm ose i mëvonshëm i procesit është i mundur, në varësi të forcës së ultravjollcës. Simptomat e para që shfaqen tek fëmijët:
- sy të përlotur;
- fotofobi;
- konjuktivit i mundshëm;
- sëmundja mund të shfaqet si fotodermatit.
Në trupin e fëmijës shfaqen njolla, të ngjashme me nishanet ose njollat. Gradualisht numri i tyre rritet. Kjo është për shkak të shkeljes së proceseve të pigmentimit. Simptoma të tjera që vazhdojnë të shfaqen:
- Teleangiektazia, domethënë enët e lëkurës janë zgjeruar.
- Mund të ketë edhe hiperkeratozë, kur qelizat ndahen shumë shpejt dhe proceset e deskuamimit të tyre frenohen. Si rezultat, mund të ndodhë keratinizimi i lëkurës.
- Ka rritje të thatësisë së lëkurës.
Pamja klinike
Sëmundjet gjenetike të lëkurës përfshijnë sëmundje të tilla: xeroderma pigmentosa, melanoza progresive retikulare, melanoza e Peak, e cila,në fakt, është e njëjta sëmundje. Kuadri klinike ndahet në tre lloje kryesore:
- Inflamator. Njollat si njolla shfaqen në zona të hapura të lëkurës. Gradualisht shfaqen luspa të ngjashme me thjerrëzat.
- Stadi hiperkeratik. Në lëkurë, ishujt formohen në mënyrë alternative nga grumbullimi i njollave, luspave, elementëve të tillë si lentigo. Gjithçka i ngjan një fotografie të dermatitit kronik nga rrezatimi. Ndonjëherë mund të ketë formacione lythash. Të gjitha këto ndryshime atrofike gradualisht çojnë në varfërimin e kërcit të hundës, veshkat, hapjet natyrore mund të deformohen. Gjithashtu në këtë fazë, tullaci, humbja e qerpikëve është e mundur. Kornea mund të bëhet e turbullt, fotofobike dhe e përlotur.
- Në fazën e fundit problemi kalon kufirin e kancerit. Neoplazitë beninje dhe malinje shfaqen në lëkurë.
Karakteristika nevralgjike
Përafërsisht çdo i pesti pacient me këtë diagnozë ka anomali nevralgjike. Mund të ketë prapambetje mendore, arefleksi (mungesë refleksesh). Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se xeroderma e pigmentit shpesh shoqërohet me sëmundje të tilla:
- Sindroma Reed, kur rritja e skeletit ngadalësohet, kafka zvogëlohet, ka një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor.
- Sindroma De Sanctis-Cacchione, kur çrregullimet në sistemin nervor qendror shfaqen së bashku me manifestimet e lëkurës.
Shkaktarët e sëmundjes
Çfarëju duhet të dini për një problem të tillë si xeroderma pigmentosa? Shkaqet, simptomat e sëmundjes? Nëse gjithçka është e qartë me manifestimet e sëmundjes, atëherë është koha për të zbuluar se çfarë saktësisht provokon shfaqjen e saj. Siç është bërë tashmë e qartë, ky është një mutacion i veçantë gjenik kur fajtori është një gjen autosomik i transmetuar nga prindërit. Gjithashtu, në qelizat e pacientit nuk ka enzima endonukleaza UV, mund të ketë mungesë të ARN polimerazës. Shkencëtarët thonë gjithashtu se shkaku i zhvillimit të patologjisë mund të jetë një rritje në mjedisin njerëzor të porfirinave, enzimave të veçanta natyrore që ndikojnë negativisht në lëkurë.
Diagnoza
Rëndësia e xerodermës së pigmentit sot është shumë e lartë. Në fund të fundit, një numër në rritje njerëzish po përpiqen të jenë më shpesh në diell, duke mos pasur aspak frikë nga veprimi i rrezeve UV. Dhe kjo është e gabuar. Edhe nëse një person nuk kërcënohet nga kjo sëmundje, është mirë që lëkura të ekspozohet në një shkallë minimale të rrezatimit diellor aktiv. Si mund të zbulohet kjo sëmundje?
- Ekzaminimi i lëkurës me monokromatik, një instrument i veçantë që përcakton nivelin e ndjeshmërisë së lëkurës ndaj dritës.
- Hapi tjetër është një biopsi. Në këtë rast ekzaminohen grimcat e neoplazmave në lëkurën e pacientit.
- Mostrat e indeve të marra gjatë biopsisë ekzaminohen histologjikisht.
Trajtimi i problemit
Nëse një pacient diagnostikohet me xeroderma pigmentoza, trajtimi i pacientit ështëkjo është ajo që është shumë e rëndësishme. Pra, një person do të duhet të ndjekë me përpikëri udhëzimet e mjekut:
- Duhet të vizitoni një dermatolog rregullisht.
- Në fazat e hershme përdoren në mënyrë aktive barnat antimalariale (për shembull, Delagil ose Rezokhin), të cilat reduktojnë ndjeshmërinë e lëkurës ndaj dritës.
- Terapia me vitamina është e detyrueshme për të mbështetur trupin. Në këtë rast, duhet të merrni acid nikotinik (vitaminë PP), retinol (kjo është vitamina A), si dhe vitamina të grupit B në kompleks.
- Nëse në lëkurë krijohen luspa, atëherë ato duhet të trajtohen me pomada të bazuara në kortikosteroide.
- Nëse lythat shfaqen në lëkurë, atëherë do t'ju duhet të përdorni pomada me citostatikë, detyra kryesore e të cilave është parandalimi i ndarjes së mëtejshme qelizore.
- Ndonjëherë pacientët duhet të pinë antihistamine, me fjalë të tjera, ilaçe antialergjike, për shembull, Tavegil ose Suprastin, ose ilaçe desensibilizuese që dobësojnë reaksionin alergjik.
- Kur lëkura e pacientit ekspozohet në mënyrë aktive, për shembull, në verë, pacientit i përshkruhen kremra ose spërkatje mbrojtëse ndaj UV-së.
- Nëse ekziston një kërcënim për formimin e tumorit, pacienti duhet të regjistrohet jo vetëm te një onkolog, por edhe të ekzaminohet periodikisht nga një grup specialistësh të tjerë: një dermatolog, një okulist dhe një neuropatolog.
- Rritjet e lëkurës, madje edhe ato me lytha, duhet të hiqen me kirurgji.
