Çdo fëmijë, pavarësisht nga problemet që mund të lindin, duhet të jetë i dashur dhe i dëshiruar nga prindërit e tij. Në këtë artikull do të doja të flisja se si vazhdon shtatzënia e një fëmije me sindromën Down dhe çfarë vështirësish mund të lindin.
Disa fjalë për sëmundjen
Kjo sëmundje mori emrin e saj për nder të mjekut që e hulumtoi - John Langdon Down. Mjeku filloi punën e tij në vitin 1882, por rezultatet i publikoi 4 vjet më vonë. Çfarë mund të thuhet për vetë sëmundjen? Pra, kjo është një patologji që ka një natyrë kromozomale: ndodh një dështim në procesin e ndarjes së qelizave. Shkencëtarët kanë vërtetuar se fëmijët e lindur me sindromën Down kanë një kromozom shtesë, të 47-të (te njerëzit e shëndetshëm, çdo qelizë ka 46 kromozome që mbartin informacion të rëndësishëm gjenetik). E thënë thjesht, njerëzit me këtë diagnozë konsiderohen të prapambetur mendor (edhe pse nuk duhen quajtur kështu sipas standardeve morale dhe etike).
Fakte
Fakte kryesore për këtë sëmundje:
- Sindroma Down gjatë shtatzënisëprek në mënyrë të barabartë djemtë dhe vajzat.
- Statistikat: 1 fëmijë me këtë sindromë lind për çdo 1100 foshnja të shëndetshme.
- 21 Marsi është një ditë solidariteti me personat me sindromën Down. Është interesante se data nuk u zgjodh rastësisht. Në fund të fundit, shkaku i sëmundjes është trisomia në kromozomin 21 (numri është 21, numri rendor i muajit është 3).
- Njerëzit me këtë diagnozë mund të jetojnë deri në 60 vjet. Dhe falë zhvillimeve moderne, ata janë në gjendje të bëjnë një jetë plotësisht normale (ata mund të lexojnë, shkruajnë, marrin pjesë në jetën publike).
- Sëmundja nuk ka kufij apo grupe rreziku. Një fëmijë i tillë mund të lindë nga një grua pavarësisht nga niveli arsimor, statusi social, ngjyra e lëkurës apo gjendja shëndetësore.
Arsyet
Më tej shqyrtojmë temën: "Sindroma Down: shenjat gjatë shtatzënisë". Cilat shkaqe mund të kontribuojnë në shfaqjen e kësaj sëmundjeje? Pra, siç u përmend më lart, kromozomi shtesë i 47-të është përgjegjës për gjithçka. Të gjitha proceset që çojnë në shfaqjen e sindromës ndodhin në momentin e formimit intrauterin të fetusit, gjatë periudhës së ndarjes së qelizave. Ekspertët modernë thonë se këto janë mutacione kromozomike të rastësishme që janë plotësisht të pavarura nga faktorët e jashtëm.
Grupet e rrezikut dhe statistikat
Rreziku i sindromës Down gjatë shtatzënisë ndryshon për grupe të ndryshme grash:
- 20-25 vjeç. Rreziku i kësaj simptome tek një fëmijë është 1/1562.
- 25-35 vjeç. Rritet rreziku: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Mbi 45 vjeç. Rreziku është më i madhi. Në këtë rast, për 19 fëmijë, një fëmijë lind me sindromën Down.
Sa për baballarët, përfundimet e mjekëve nuk janë aq të qarta. Megjithatë, shumica e ekspertëve thonë se baballarët mbi 42 vjeç kanë një mundësi më të madhe për të konceptuar një "fëmijë me diell".
Teste
Shkencëtarët modernë kanë shpikur teste speciale që mund të eliminojnë rrezikun e sindromës Down gjatë shtatzënisë. Në këtë rast, gruas do t'i duhet t'u përgjigjet pyetjeve të mëposhtme kritike:
- Mosha.
- Etniciteti.
- Zakonet e këqija (pirja e duhanit).
- pesha trupore.
- Prania e diabetit.
- Numri i shtatzënive.
- Konceptimi: a është përdorur IVF.
Megjithatë, ia vlen të thuhet se vetëm falë programit të testimit, është e pamundur të eliminohet plotësisht rreziku që një foshnjë të sëmuret nga kjo sindromë. Për ta bërë këtë, ju duhet të përdorni fonde shtesë.
Si e di?
Vazhdojmë bisedën me temën: "Sindroma Down: shenjat gjatë shtatzënisë". Siç u përmend më lart, kjo patologji është e një natyre gjenetike. Prandaj, mund të mësoni për të edhe në një kohë kur foshnja është në procesin e zhvillimit intrauterin. Çfarë kërkimi do të jetë i rëndësishëm në këtë rast?
- Ultratinguj. Hera e parë duhet të kryhet në periudhën nga 11 deri në 13 javë. Në atë rast doEkzaminohet hapësira e jakës së foshnjës, e cila do të bëjë të mundur të thuhet nëse fëmija ka këtë patologji (në ekzaminimin me ultratinguj mund të shihet një palosje shtesë ose trashësia e lejuar e zonës së jakës do të jetë më shumë se 3 mm)
- Anali i gjakut të nënës. Për ta bërë këtë, do t'ju duhet të dhuroni gjak nga një venë. Nëse fetusi ka një patologji, nëna do të ketë një nivel të rritur të nën-njësisë β-CHG (do të jetë më shumë se 2 MoM).
- Analiza e plazmës. Rreziku për të pasur një sindromë tek një fëmijë i palindur mund të jetë nëse treguesi PAPP-A është më pak se 0,5 MoM.
Vlen të theksohet se ky studim quhet "analiza e kombinuar e depistimit" (ose testi i parë skrining). Vetëm në kombinim mund të merrni rezultate që do të jenë 86% të sakta.
Studim shtesë
Pra, sindroma Down, shenjat e shtatzënisë. Ultratingulli - si metodë kërkimore - thjesht nuk do të mjaftojë për të vendosur një diagnozë të saktë. Nëse ekzaminimi i parë tregon se foshnja ka këtë musht, mjeku mund të këshillojë nënën e ardhshme që t'i nënshtrohet një studimi tjetër (do të jetë i nevojshëm nëse zonja do të vendosë për një abort). Kjo është një amnioskopi transcervikale. Gjatë kësaj procedure do të merren mostra të vileve korionike, të cilat do të dërgohen në laborator për përpunim të plotë. Rezultatet në këtë rast janë 100% të sakta. Një pikë e rëndësishme: kjo procedurë mund të jetë e rrezikshme për jetën e fëmijës, prandaj, kur marrin një vendim, prindërit duhet të mendojnë me kujdes për të. Doktor i forcësnjë grua nuk lejohet në këtë studim.
shfaqja e dytë
Ne studiojmë më tej temën: "Sindroma Down: shenjat gjatë shtatzënisë". Pra, shqyrtimi i dytë do të jetë gjithashtu i rëndësishëm gjatë lindjes së foshnjës. Ajo kryhet në tremujorin e dytë midis javës së 16 dhe 18 të shtatzënisë. Shenjat e sindromës në studimin e gjakut të nënës:
- HCG mbi 2 nënë.
- AFP më pak se 0,5 nënë.
- Estriol falas - më pak se 0,5 nënë.
- Inhibin A - më shumë se 2 nënë.
Diagnostifikimi me ultratinguj do të jetë gjithashtu i rëndësishëm:
- Madhësia e fetusit është më e vogël se normalja.
- Shkurtimi ose mungesa e kockës së hundës tek foshnja.
- Shkurtim i femurit dhe humerusit.
- Nofulla e sipërme e foshnjës do të jetë më e vogël se normalja.
- Korthi i kërthizës së foshnjës do të ketë një arterie në vend të dyve.
- Fshikëza e fetusit do të zmadhohet.
- Fëmijët kanë më shumë gjasa të kenë rrahje zemre.
- Një grua mund të ketë oligohydramnios. Ose mund të mos ketë fare lëng amniotik.
Aborti
Çfarë tjetër duhet të dinë gratë që marrin në konsideratë temën: "Sindroma Down: Shenjat e Shtatzënësisë"? Pra, askush nuk mund t'i bindë të ndërpresin shtatzëninë. Kjo duhet mbajtur mend mirë. Mjeku mund të këshillojë vetëm veprimet e mëposhtme:
- Aborti i shtatzënisë dhe asgjësimi i një fetusi me patologji.
- Për të lindur, pavarësisht gjithçkaje, një foshnjë me nevoja të veçanta (në këtë rast do të nevojiten jo vetëm forca shtesë, por edhe fonde).
PranoVendimi se si do të zhvillohen më tej ngjarjet mund të jenë vetëm prindërit e fëmijës.
Rreth nënës
Pra, sindroma Down. Shenjat gjatë shtatzënisë, le të themi, fjalë për fjalë të gjitha ato që zbulohen në këtë patologji janë të pranishme. Çfarë do të ndiejë nëna e ardhshme ndërsa mban një fëmijë kaq të veçantë? Asgjë e pazakontë. Kjo nuk do të ndikojë aspak në gjendjen e jashtme dhe shëndetin e një gruaje. ato. gjithçka që u ndodh grave të tjera shtatzëna do t'i ndodhë edhe një nëne, fëmija i palindur i së cilës ka një patologji. Pra, vetëm nga një shenjë e jashtme ose prania e simptomave të caktuara, një grua nuk do të jetë në gjendje të dallojë nëse fëmija i saj ka anomali.
Probabilitete
Ne e konsiderojmë më tej një patologji të tillë si sindroma Down. Gjatë shtatzënisë, veçanërisht nëse bëhet një diagnozë specifike, shumë prindër janë të interesuar: nëse një fëmijë ka lindur me një patologji, a ka mundësi që një fëmijë i dytë të lindë pa devijime? Këtu ka dy opsione:
- Nëse një fëmijë ka trefishimin më tipik të kromozomit 21, atëherë probabiliteti i një shtatzënie të mëvonshme me të njëjtën patologji është 1%.
- Nëse është një formë translokimi e trashëguar nga nëna ose babai, probabiliteti është më i lartë. Megjithatë, mjekët nuk kanë numra të saktë.
Rreth fëmijëve
Ndoshta jo të gjithë e dinë se fëmijët me këtë patologji quhen "bebe me diell". Këta njerëz kanë prapambetje mendore (mund të variojë nga i lehtë nënë forma më komplekse). Por kjo nuk është një fjali. Falë programeve moderne arsimore dhe zhvillimit të shkencëtarëve, fëmijë të tillë mund të bëjnë një jetë krejtësisht normale. Nëse gjithçka është bërë si duhet, fëmija jo vetëm që mundet, por është mjaft i aftë të mësojë të shkruajë dhe të lexojë. Fëmijë të tillë, si të gjithë të tjerët, duan të "dalin", të ecin, të shikojnë diçka të re, të ndritshme dhe të bukur. Në qytetet e mëdha ka qendra të veçanta ku merren me foshnjat me një diagnozë të tillë. Madje ka shkolla të caktuara për pacientët me sindromën Down. Pa dyshim, një person me këtë diagnozë ndonjëherë nuk mund të bëjë pa ndihmën e jashtme, kjo duhet të mbahet mend. Prandaj, nëse fetusi diagnostikohet me sindromën Down, gjatë shtatzënisë, prindërit duhet të peshojnë me kujdes të mirat dhe të këqijat në mënyrë që të marrin vendimin e duhur.
