Sindroma Prader-Willi konsiderohet një çrregullim gjenetik shumë i rrallë në të cilin shtatë gjene të vendosura në kromozomin e 15-të të babait mungojnë plotësisht ose pjesërisht dhe nuk funksionojnë normalisht.
Kjo patologji gjenetike ndodh për faktin se vetëm kopja e një gjeni të caktuar të marrë nga babai funksionon saktë. Ka edhe disa parregullsi në kopjen nga nëna. Le të hedhim një vështrim më të afërt.
Në trupin e një personi të shëndetshëm ka kopje të gjeneve, falë të cilave organet mund të funksionojnë pa asnjë devijim nga norma. Me zhvillimin e sindromës Prader-Willi, kopje të tilla mungojnë. Aktualisht ka sëmundje të njohura që janë në thelb të ngjashme me këtë sëmundje.
Një mekanizëm i ngjashëm i shfaqjes mund të vërehet edhe në sindromën Angelman, por edhe në këtë rast, mutacionet ndikojnë në materialin gjenetik të marrë nga nëna. Sëmundje të tilla, si rregull, manifestohen në forma të ndryshme dhe kanë shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Por, megjithatë, ato janë të pashërueshme.
Shkaktarët e sindromës
Sindroma Prader-Willi -patologji trashëgimore deterministe, e cila zhvillohet vetëm me zhvillimin e anomalive të caktuara. Me fjalë të tjera, me disa çrregullime kromozomale, gjenet prindërore fillojnë të vuajnë, gjë që çon në ndryshime serioze. Kuadri klinike zhvillohet kur shtatë gjene në të 15-ën atërore mungojnë ose nuk janë të shprehura. Në të njëjtën kohë, informacioni i ngulitur në ADN nuk konvertohet në ARN.
Shkencëtarët, të cilët ishin angazhuar në zbulimin e shkaqeve të kësaj patologjie trashëgimore, më parë besonin se për shkak të një devijimi të tillë, formohet një homozigot. Më pas u konstatua se tiparet mbizotëruese janë të pranishme në autozome dhe mënyra kryesore e transmetimit të sëmundjes është trashëgimia.
Genetika kreu analiza të shumta citogjenetike të patologjisë, me ndihmën e të cilave u konstatua se baballarët e fëmijëve të prekur nga kjo sëmundje kishin një zhvendosje të kromozomit 15. Fotot e fëmijëve me sindromën Prader-Willi janë paraqitur në artikullin tonë.
Mekanizmi gjenetik
Deri më sot është vërtetuar saktësisht se me këtë patologji, kromozomi i 15-të dëmtohet në segmente nga q11.2 deri në q13. E njëjta gjë ndodh me sindromën Angelman. Megjithatë, kjo sëmundje karakterizohet nga simptoma krejtësisht të ndryshme. Një disonancë e tillë mund të shpjegohet vetëm me një fenomen të tillë në shkencën gjenetike si ngulitja gjenomike, si dhe dizomia njëprindërore.
Në dizominë uniprindërore, të dy kromozomet trashëgohen nga vetëm një prind, por që kjo të ndodhë, duhet të ndikohet materiali gjenik.disa faktorë biokimikë. Ky fakt u vërtetua duke përdorur analizat e prometafazës dhe shënjimin e ADN-së të disa lokacioneve të këtij kromozomi.
Sindroma Prader-Willi shkaktohet nga dy mekanizma kryesorë: një mikrofshirje e kromozomit të 15-të, të marrë nga babai, dhe idiozomia e kromozomeve të nënës, që të dyja merren nga nëna.
Me ngulitjen gjenomike, ndryshimet e fenotipit varen nga fakti nëse shprehja ka ndodhur në kromozomet e babait ose të nënës.
Sindroma Prader-Willi tek fëmijët
Mekanizmat e çrregullimeve që ndodhin në trupin e një pacienti me sindromë nuk janë studiuar ende plotësisht. Megjithatë, në të njëjtën kohë ata kanë një numër simptomash të qenësishme vetëm për këtë lloj sëmundjeje. Besohet se pacientët fitojnë peshë për shkak të rritjes së formimit të qelizave yndyrore dhe uljes së nivelit të lipolizës.
Përveç kësaj, ka edhe mosfunksionime të hipotalamusit, të cilat vërehen kryesisht në dy bërthamat e tij - ventrolateral dhe ventromedial. Procese të tilla çojnë në dështime në formimin e karakteristikave sekondare seksuale. Aktiviteti i zvogëluar i tironazës në gjëndrat e flokëve dhe melanocitet rezulton në hipopigmentim të flokëve, lëkurës dhe irisit.
Cilat janë simptomat kryesore të sindromës Prader-Willi?
Simptomat e sëmundjes
Kjo patologji mund të zbulohet edhe në fazat e hershme të shtatzënisë me vendndodhjen e gabuar të fetusit dhe me lëvizshmërinë e tij të ulët. Përveç kësaj, niveli i gonadotropinës së prodhuar nga qelizat e korionit mund të ndryshojë ndjeshëm tek një grua shtatzënë dhe simptomat e polihidramnios mund të jenë të pranishme. Bazuar në këto simptoma, një diagnozë nuk mund të vendoset, megjithatë, ato mund të jenë bazë e mjaftueshme për diagnozë të mëtejshme.
Displasia
Tek fëmijët, sindroma Prader-Willi (foto më sipër) mund të shprehet në prani të dislokimeve kongjenitale të ijeve (displazi), në dobësimin e tonusit muskulor, si dhe në çrregullime të koordinimit. Ka raste kur një i porsalindur nuk mund të thithte dhe të gëlltiste vetë qumështin e gjirit. Në këtë shkelje, ushqimi kryhet duke përdorur një sondë. Mund të shfaqen probleme të frymëmarrjes dhe në disa raste kërkohet ventilim mekanik.
Përgjumur
Përveç kësaj, ka simptoma të tjera të sëmundjes Prader-Willi. Për shembull, fëmijët mund të përjetojnë përgjumje të shtuar. Për sa u përket faktorëve të jashtëm, fëmija ka vonesa në zhvillim. Prandaj, pacientë të tillë karakterizohen nga shtat i shkurtër, duar dhe këmbë të pazhvilluara dhe shpesh zhvillohet strabizmi.
Simptoma të tjera
Në të ardhmen, kjo patologji karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:
- Lakim i shtyllës kurrizore.
- Kariesi i dhëmbëve të qumështit dhe rritja e densitetit të pështymës.
- Tendencë për të ngrënë tepër.
- Hipofunksioni i gonadave, që çon më tej në infertilitet.
- Obeziteti.
- Zhvillimi i vonuar motorik dhe i të folurit.
- Zhvillimi psikomotor i vonuar.
- pubertet i vonuar.
Këto simptoma përcaktohen vizualisht. Gjatë adoleshencës, identifikohen simptomat e mëposhtme:
- Vonesë në të folur.
- Mbipeshë dhe shumë i shkurtër.
- Fleksibilitet i panatyrshëm i trupit.
- Rënia e inteligjencës dhe paaftësi në të mësuar.
Diagnoza e Sindromës Prader-Willi
Kjo patologji trashëgimore mund të shihet edhe gjatë zhvillimit të fetusit gjatë ultrazërit. Në raste të tilla, grave u rekomandohen disa lloje të diagnozës prenatale dhe nëse është e nevojshme, specialistët përdorin metoda invazive për të zgjidhur problemin.
Pas lindjes, një specialist me përvojë ka të drejtë të bëjë një diagnozë të sëmundjes Prader-Willi që në ekzaminimin fillestar të foshnjës. Megjithatë, nevojiten teste specifike gjenetike për ta konfirmuar atë. Përmbajtja e gonadotropinës korionike gjithashtu ekzaminohet në gjakun e nënës. Falë metodave të tilla, është e mundur të identifikohen patologjitë submikroskopike dhe funksionale në nivel të ADN-së.
Cilat janë kriteret për diagnozën?
Diagnoza mund të vendoset sipas kritereve klinike të mëposhtme:
- Në lindje, pesha e ulët dhe gjatësia e fëmijës në rastet e shtatzënisë së plotë.
- Pozicioni i pasaktë, duke përfshirë paraqitjen me brekë.
- Mikroanomalitë e tjera zhvillimore.
- Hipotension i rëndë i sistemit muskulor.
- Redukton pigmentimin e lëkurës dhe flokëve.
- Obeziteti, zakonisht zhvillohet me gjashtë muaj.
- Vonesë në zhvillimin psikologjik, motorik dhe të të folurit.
Fëmijët me vëzhguarKjo sindromë, vazhdimisht kërkon ushqim dhe lëviz shumë pak. Për shkak të shtimit të tepërt në peshë, ata mund të përjetojnë një ndërlikim të tillë si apnea e gjumit, e cila shpesh është shkaku i vdekjes në gjumë.
Cili është trajtimi për sindromën Prader-Willi?
Trajtim
Deri tani, nuk ka trajtime specifike për sindromën. Terapia zakonisht është simptomatike. Nëse një i porsalindur ka probleme me aktivitetin e frymëmarrjes, atëherë ai transferohet në ventilim artificial të mushkërive dhe nëse ka probleme me gëlltitjen, vendoset një tub gastrik përmes të cilit kryhet ushqimi enteral. Në rastet e uljes së tonit muskulor indikohet masazhi dhe metoda të ndryshme fizioterapie.
Fëmijëve me sëmundjen Prader-Willi u jepet hormoni rikombinant i rritjes çdo ditë për të mbështetur rritjen e masës muskulore dhe për të ndihmuar në uljen e oreksit të pacientit. Zëvendësimi i gonadotropinës korionike njerëzore kryhet gjithashtu.
Gjatë një sëmundjeje të tillë vërehet hipogonadizmi, pra moszhvillimi i gonadave dhe ndryshimi i funksioneve të sistemit riprodhues. Në këtë rast, terapia zëvendësuese hormonale kryhet për të stimuluar rritjen dhe pubertetin.
Në disa raste, fëmijët me vonesa në të folur dhe prapambetje mendore mund të kenë nevojë për ndihmën e një psikiatri ose psikologu. Dhe më e rëndësishmja, është e nevojshme të monitorohet vazhdimisht sasia e ushqimit që ata konsumojnë. Fëmijëve me sindromën Prader-Willi u jepet terapi dietike speciale.
Rreziku që fëmija i dytë i një çiftinga e cila i pari vuan nga kjo sëmundje, lind me të njëjtat probleme gjenetike, është tepër i lartë. Në një rast të tillë, prindërit këshillohen që t'i nënshtrohen një konsulte, ku specialistët do t'i ekzaminojnë plotësisht dhe do të llogarisin rreziqet.
Fëmijët me sëmundjen Prader-Willi kanë nevojë për monitorim të vazhdueshëm nga një endokrinolog dhe një neurolog.
Përmirësimi i mirëqenies së përgjithshme në sfondin e sëmundjes
Ndër personat që kanë sindromën, shkalla e sëmundshmërisë somatike është rritur ndjeshëm, komunikimi është i vështirë dhe ka nevojë për ndihmë specifike për shkak të karakteristikave të sëmundjes së tyre. Ata mund të mos e kuptojnë pse është e nevojshme të kujdesen për shëndetin e tyre. Nëse gjendja është e kënaqshme dhe pacienti ndihet mirë, cilësia e tij e jetës përmirësohet.
Duhen trajtuar faktorët e mëposhtëm:
- Rritja e rrezikut të vdekjes së papritur.
- Probabiliteti për t'u sëmurë.
- Rritja e numrit të faktorëve që përcaktojnë mirëqenien materiale.
- Qasje e pamjaftueshme në shërbimet e mirëqenies dhe shëndetit.
Njerëzit me patologjinë Prader-Willi kanë nevoja të veçanta për shkak të gjendjes së tyre themelore. Ata kanë nevojë për trajtim të veçantë për patologjitë akute dhe kronike, ndihmë në forcimin e shëndetit të përgjithshëm etj. Nevojat e tyre duhet të plotësohen në institucione të posaçme që ofrojnë kujdes mjekësor, i cili, nga ana tjetër, mund të konsistojë në trajtimin e sëmundjes themelore dhe çrregullimeve somatike, të shoqëruara mepatologjinë themelore.
Sa është jetëgjatësia me Sindromën Prader-Willi? Kjo sëmundje shpesh çon në një ulje të jetëgjatësisë së pacientëve deri në 60 vjet. Megjithatë, prognoza për shërimin e njerëzve të tillë është shumë zhgënjyese.
Artikulli dha një përshkrim të detajuar të sindromës Prader-Willi. Tani e dini se çfarë është kjo patologji.
