Sindroma Menkes, e quajtur edhe sëmundja e flokëve kaçurrelë, është një çrregullim gjenetik i rrallë dhe shumë serioz. Ajo prek djemtë e vegjël dhe, për fat të keq, nuk ka kurë.
Shkaktarët e sëmundjes
Sindroma Menkes është pasojë e mosfunksionimit të gjenit ATP7A. Si pasojë e anomalisë, trupi nuk thith bakrin, i cili depozitohet në veshka dhe të gjitha organet e tjera përjetojnë mungesën akute të tij, duke pësuar shkatërrim të shpejtë. Para së gjithash preken zemra, truri, kockat, arteriet dhe flokët. Sëmundja është e trashëguar dhe është shumë e rrallë. Rreziku është afërsisht 1 rast në 50-100 mijë dhe vlen kryesisht për meshkujt. Tek fëmijët femra, sindroma praktikisht nuk shfaqet.
Simptomat e para të sindromës Menkes
Një foshnjë e lindur me këtë sëmundje duket dhe sillet absolutisht normale në javët e para të jetës. Dhe vetëm në muajin e tretë shfaqen simptoma që tregojnë se foshnja po zhvillon sindromën Menkes:
- Ka pak flokë kaçurrela në vend të pushit të rënë të foshnjës. Janë shumë të rralla dhe të lehta. Pas një kontrolli më të afërt, shihetse flokët janë shumë të brishtë dhe të ndërthurur. Ata duken të hutuar. Të ndërthurura janë edhe qimet në vetull.
- Lëkura ka një zbehje të panatyrshme.
- Fytyra e foshnjës është mjaft e shëndoshë.
- Ura e hundës është e sheshtë.
- Temperatura u ul.
- Ushqyerja e foshnjës bëhet problematike. Oreksi praktikisht mungon. Përveç kësaj, ka devijime në punën e zorrëve.
- Fëmija është pasiv, i përgjumur dhe letargjik, fytyra e tij nuk shfaq pothuajse asnjë emocion. Shfaqen të gjitha shenjat e apatisë.
- Fëmija shpesh vuan nga konvulsione.
- Fëmija mbetet dukshëm prapa moshatarëve të tij në zhvillim dhe ndalon së bërëi edhe atë që ka mësuar tashmë.
Diagnoza e sindromës
Duhet theksuar se shumë sëmundje të rralla janë të vështira për t'u diagnostikuar. Një nga arsyet për këtë është ndërgjegjësimi i dobët i mjekëve pediatër. Në rastin e sindromës Menkes, pediatri mund të vihet në alarm nga pamja e pazakontë e flokëve të foshnjës. Simptomë treguese e sëmundjes janë konvulsionet që shfaqen periodikisht tek fëmija.
Shumë nga simptomat e mësipërme shfaqen në sëmundje të tjera, shumë më pak të rrezikshme. Prandaj, kur i gjeni tek fëmija juaj, nuk duhet të bëni panik. Por është e domosdoshme ta eksplorosh atë. Llojet kryesore të diagnozës së sindromës Menkes janë një analizë gjaku për nivelin e pranisë së bakrit në të dhe një radiografi e kockave, e cila mund të tregojë ndryshimet e tyre karakteristike.
Parandalimi i sëmundjeve
Fatkeqësisht, mjekësia ende nuk ka dalë me metoda për parandalimin e sindromës Menkes. Në rrezik janë foshnjat meshkuj që kishin të afërm me këtë sëmundje. Është pothuajse e pamundur të përcaktohet sëmundja në një fazë të hershme të zhvillimit të embrionit, dhe aq më tepër të parandalohet. Natyrisht, disa gra i bëjnë vetes pyetjen nëse është e mundur të planifikohet një shtatzëni me sindromën Menkes në familjen e burrit të saj? Përgjigja për të mund të jepet vetëm nga një gjenetist i mirë, i cili do të analizojë të gjitha të mirat dhe të këqijat, do të bëjë diagnostikimin, do të vizatojë një "pemë gjenetike" dhe vetëm atëherë do të shpallë shkallën e rrezikut. Këshillohet që të merrni një vendim për planifikimin e pasardhësve vetëm pasi të konsultoheni me specialistë.
Kuroni sëmundjen e flokëve kaçurrelë
Fatkeqësisht, sindroma Menkes është një sëmundje e pashërueshme. Prognoza e tij është shumë e vështirë. Sëmundja përparon me shpejtësi, duke shkaktuar ndryshime të pakthyeshme në trup. Përveç vonesës mendore, e cila pothuajse gjithmonë e shoqëron sindromën, frenohet zhvillimi i sistemit nervor, shqetësohet aktiviteti kardiak dhe ndryshon struktura e indit kockor.
Jeta me sindromën Menkes është e shkurtër. Shumica e fëmijëve vdesin dy ose tre vjet pas lindjes. Shpesh kjo ndodh papritur - në sfondin e stabilitetit të përgjithshëm - nga pneumonia, infeksionet ose këputja e enëve të gjakut.
Dhe megjithëse mjekësia nuk i njeh metodat e trajtimit si të tilla, ekzistojnë metoda për të lehtësuar gjendjen e pacientit. Ky është një furnizim artificial i trupit me bakër, i cili administrohet në mënyrë intravenoze. Një terapi e tillë frenon disi zhvillimin e sëmundjes dheeliminon pjesërisht simptomat. Por vetëm me kushtin e fillimit të tij në kohë, domethënë, nga ditët e para ose, në raste ekstreme, javët e jetës (derisa të ndodhin ndryshime të pakthyeshme në tru). E cila, mjerisht, është pothuajse joreale - në fund të fundit, fotografia simptomatike shfaqet vetëm pas tre muajsh. Në raste të tjera, mjekët mund të ofrojnë vetëm kujdes mbështetës.
Shumë rrallë, por ndodh që sindroma Menkes të shfaqet në formë të lehtë. Kjo lloj sëmundje quhet sindroma e bririt okupital dhe karakterizohet nga shkatërrimi i indeve lidhëse. Pacientët me një diagnozë të tillë nuk mbeten prapa në zhvillimin mendor, por rezultati është ende i mjerueshëm. E vetmja gjë është se sëmundja fillon të zhvillohet shumë më vonë: rreth moshës dhjetë vjeç.
