Sot ka shumë sëmundje të ndryshme që profesionistët i hasin rrallë. Një problem i tillë është sëmundja Pompe. Çfarë është ajo? Kjo është ajo për të cilën dua të flas tani.
Terminologji
Fillimisht, duhet të kuptoni termat bazë. Pra, sëmundja Pompe është një çrregullim i rrallë metabolik që ka origjinë gjenetike. Kjo është një mungesë e lindur e një enzime të veçantë që i nevojitet çdo personi, pasi kontribuon në shkatërrimin e glikogjenit (një burim energjie dhe energjie). Në mungesë të këtij elementi, pacienti akumulon shumë nga glikogjeni i lartpërmendur, i cili shkakton probleme të ndryshme. Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se me këtë sëmundje preken fibrat muskulore të pacientit.
Baza për sëmundjen
Fillimisht duhet theksuar se simptomat e kësaj sëmundjeje mund të shfaqen në çdo kohë dhe në çdo moshë, nga foshnjëria deri në moshën madhore. Megjithatë, të gjithë pacientët kalojnë nëpër të njëjtën rrugë: akumulimin gradual të glikogjenit në trup, i cili çon pa ndryshim në distrofi muskulare. Në këtë rast, ashpërsia e sëmundjes mund të jetë e ndryshme. E gjitha varet nga mosha e manifestimit të saj, si dhenga përfshirja në procesin patogjen të organeve dhe sistemeve të ndryshme (më shpesh ka lezione respiratore, kardiake dhe skeletore).
Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet këtu se ekzistojnë lloje të ndryshme të sëmundjes Pompe. Pra, mjekët flasin për formën klasike dhe jo klasike të kursit të saj.
Simptomat e sëmundjes klasike Pompe
Fillimisht duhet thënë se kjo është forma më e rëndë dhe më e rrezikshme për jetën e sëmundjes. Më shpesh, ajo manifestohet në fillimin e jetës së një personi, veçanërisht në gjashtë muajt e parë. Në këtë rast, është zakon të flitet për simptoma të tilla:
- Miopatia është një dobësi e theksuar muskulore.
- Hypotonia - ton i ulët i muskujve. Fëmijë të tillë më shpesh as nuk mund të ngrenë kokën.
- Kardiomegali - zemër e zmadhuar.
- Hepatomegali - mëlçi e zmadhuar.
- Makroglossia është një gjuhë e zmadhuar.
- Fëmijët me këtë problem nuk shtojnë mirë peshë, kanë probleme me zhvillimin fizik.
- Probleme me frymëmarrje.
Vlen të përmendet se në këtë rast sëmundja Pompe tek fëmijët është më e rënda. Dhe shpesh edhe në vitin e parë të jetës, këto foshnja vdesin. Në fillim ata nuk mund të ngrenë kokën dhe të duken si bretkosa. Të gjitha aftësitë motorike i fitojnë shumë ngadalë, po ashtu janë në gjendje t'i humbasin pas një kohe të caktuar. Shpesh, thërrime të tilla nuk mund të mësojnë të ulen, të zvarriten dhe të ecin. Për shkak të dobësisë së muskujve, ata gradualisht zhvillojnë dështim kardiopulmonar. Nese jopër t'i dhënë ndihmë në kohë një bebeje të tillë dhe për të mos filluar trajtimin e duhur, fëmija më së shpeshti vdes para ditëlindjes së tij të parë.
Forma jo-klasike e sëmundjes
Si vazhdon sëmundja Pompe në formën e saj jo klasike? Pra, fillimisht duhet theksuar se manifestohet edhe para fillimit të moshës një vjeçare. Këta fëmijë kanë vërejtur më shpesh:
- Vonesë në zhvillimin dhe përvetësimin e aftësive motorike.
- Dobësi muskulore që sa vjen e përkeqësohet.
- Mund të ndodhë edhe kardiomegalia, dështimi i zemrës.
Kjo formë e sëmundjes është e ndryshme në atë që nuk vazhdon aq shpejt. Simptomatologjia e parë mund të mos vërehet fare, pasi manifestohet vetëm me dobësi të muskujve. Është e rëndësishme të theksohet se në këtë rast është gjithashtu e nevojshme të fillohet trajtimi sa më shpejt që të jetë e mundur. Në të vërtetë, në një skenar tjetër, fëmija rrezikon të vdesë në moshë të hershme.
Ecuria e sëmundjes tek të rriturit
Duke pasur parasysh se si shfaqet sëmundja Pompe tek fëmijët (fotot e foshnjave me këtë sëmundje janë paraqitur në artikull), duhet të flasim edhe për simptomat e këtij problemi tek të rriturit. Pra, fillimisht duhet theksuar se shenjat e para të sëmundjes shfaqen më afër fundit të adoleshencës, e ndonjëherë edhe më vonë. Sëmundja Pompe tek të rriturit është shumë më e lehtë se tek foshnjat, por trajtimi duhet të fillohet sa më shpejt që të jetë e mundur. Simptomat kryesore në këtë rast:
- Dobësi muskulore,kryesisht bust dhe këmbët.
- Dështime në frymëmarrje, ndodh dëmtim i diafragmës.
- Ecja ndryshon, bëhet e lëkundur dhe e paqëndrueshme.
- Dhimbje në muskuj.
- I lodhur nga ushtrimet e rënda dhe madje edhe nga ngjitja e shkallëve.
- Mëlçia dhe gjithashtu zemra rriten në madhësi.
Trajtim
Kur merret parasysh sëmundja Pompe, trajtimi gjithashtu duhet të hulumtohet. Vlen të përmendet se nuk është aq e lehtë të përballesh me këtë problem, nuk mund të shkosh vetëm në farmaci dhe të blesh një ilaç. Ju do të keni nevojë për terapi zëvendësuese kur keni nevojë të zëvendësoni një enzimë të quajtur miozim. Pas kësaj, përparimi i sëmundjes ndalon te pacientët dhe fillon një periudhë qetësie relative. Është e rëndësishme të theksohet se kjo terapi mirëmbajtjeje ndihmon për të ruajtur energjinë dhe forcën për jetën normale.
