Shumica e njerëzve janë kopje të sakta të prindërve të tyre. Disa marrin sy blu nga babai, të tjerë kanë flokët e mrekullueshëm të mamasë. Sigurisht që ndodh edhe e kundërta. Megjithatë, të gjithë ne rritemi si rezultati më interesant i gërshetimit të gjeneve të të afërmve tanë. Shumë shpesh, së bashku me sytë e mëdhenj, flokët kaçurrelë dhe këmbët e gjata, prindërit u japin fëmijëve të tyre një sërë sëmundjesh të ndryshme. Ata e bëjnë këtë jo me qëllim, edhe pa pëlqimin e tyre. Patologjia mund të mos shfaqet gjatë gjithë jetës, por më shpesh situata është e ndryshme. Një person bëhet peng i sëmundjeve dhe sëmundjeve familjare. Një nga këto “dhurata” është sëmundja e Darierit. Cfare eshte? Pse zhvillohet kjo patologji?
Informacion i përgjithshëm
Sëmundja e Dariaer i referohet dermatozës trashëgimore, e manifestuar me skuqje në formën e nyjeve kafe ose kafe. Kanë formë konike dhe janë të mbuluara me kore të dendura. Nyjet e lokalizuara në palosjet e trupit bashkohen së bashku dhe formojnë plagë të qara. Në varësi të vendndodhjes së skuqjeve dhe pamjes së tyre, sëmundja e Darierit ndahet nëkatër forma:
- I lokalizuar. Karakterizohet nga një rregullim linear i lezioneve që mbulojnë vetëm zona të kufizuara të trupit.
- Klasik. Skuqja lokalizohet kryesisht në lëkurën e kokës, gjoks dhe pas veshëve.
- I izoluar. Së bashku me nyjet standarde, shfaqen papula shumëplanëshe që duken si lytha. Si rregull, ato janë të vendosura në pjesën e pasme të duarve dhe këmbëve.
- Vezikular-buloz. Kjo formë e sëmundjes është shumë e rrallë. Karakterizohet nga skuqje të shumta me një sekret transparent. Ato shfaqen në anën e qafës, në zonën e rrudhave të mëdha të lëkurës.
Vatrat primare të papulave diagnostikohen te pacientët e moshës tetë deri në pesëmbëdhjetë vjeç. Sëmundja prek të rriturit jashtëzakonisht rrallë.
Shkaktarët e sëmundjes
Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje është prania e një gjeni jonormal dhe faktori kryesor i rrezikut është një predispozitë trashëgimore. Si rezultat, vitamina A nuk absorbohet plotësisht nga trupi, aktiviteti i enzimave të caktuara dhe përmbajtja e zinkut në epidermë zvogëlohet. Pasoja e këtyre proceseve patologjike është një shkelje e mekanizmit të keratinizimit të lëkurës.
Nëse mami ose babi janë bartës të një gjeni jonormal, në 50% të rasteve një fëmijë lind me diagnozën e sëmundjes së Darierit. Sidoqoftë, nëse një fëmijë absolutisht i shëndetshëm lind nga prindër të sëmurë, atëherë kjo patologji nuk do t'i shqetësojë fëmijët e tij të ardhshëm. Sëmundja nuk transmetohet nga pikat ajrore ose kontakti seksual.
Klinikefoto
Procesi patologjik fillon me shfaqjen e nyjeve të sheshta folikulare, të cilat quhen ndryshe papula. Madhësia e tyre mund të ndryshojë nga 1 në 3 mm. Papulat janë të mbuluara me një kore të fortë kafe. Nën të ka prerje në formën e një hinke. Nyjet lokalizohen në gojën e gjëndrave të flokëve, gjë që ndonjëherë çon në zhvillimin e një sëmundjeje tjetër - folikulitit. Prandaj, duhet bërë një diagnozë diferenciale përpara fillimit të trajtimit.
Skuqjet janë të vendosura në mënyrë simetrike, duke kapur rajonin subklavian dhe sipërfaqet e përkuljes së kyçeve. Në lëkurën e kokës, papulat ngjajnë me pllaka lythore me kore me luspa. Pas heqjes së tyre, në lezione shfaqen vatra tullacie. Ndërsa sëmundja përparon, shfaqen skuqje të reja dhe të vjetrat bashkohen në një pikë të vetme.
Ekzaminimi mjekësor
Diagnoza e sëmundjes bazohet në pamjen klinike dhe një histori të plotë të pacientit. Gjatë ekzaminimit, mjeku shqyrton simptomat e patologjisë, rastet e mëparshme të skuqjeve midis të afërmve të ngushtë. Për të konfirmuar sëmundjen, përshkruhet një analizë histologjike e një biopsie të lëkurës. Diagnoza diferenciale është me pemfigus familjar, papillomatozë dhe dermatit seborrheik.
Parimet e terapisë
Trajtimi për këtë gjendje zakonisht bëhet mbi baza ambulatore. Me një përkeqësim të procesit patologjik ose shfaqjen e lezioneve të gjera, pacienti kërkon shtrimin në një spital dermatologjik.
Pacientit i jepet terapi simptomatike. Të gjithëpacientëve, pa përjashtim, u përshkruhet vitamina A nga goja ose në formën e injeksioneve intramuskulare. Doza e barit llogaritet individualisht, duke marrë parasysh moshën e pacientit. Kursi i trajtimit është zakonisht 3 muaj, pastaj bëni një pushim dhe përsëritni terapinë.
Një rezultat pozitiv në sëmundjen e Darya jepet nga banjot me perla në kombinim me aplikimin e pomadës keratolike. Në prani të lezioneve të gjera, indikohet ndërhyrja kirurgjikale ose elektrokoagulimi. Kur sëmundja e Darierit shoqërohet me një infeksion bakterial, përshkruhen antibiotikë.
Parashikimi dhe parandalimi
Kjo sëmundje transmetohet ekskluzivisht nga trashëgimia. Kjo është arsyeja pse, si një parandalim parësor, ekspertët rekomandojnë një konsultë me një gjenetist për çiftet që planifikojnë të krijojnë një fëmijë në të ardhmen e afërt. Kjo është veçanërisht e vërtetë për prindërit e ardhshëm, familja e të cilëve tashmë është diagnostikuar me sëmundjen e Darierit.
Trajtimet e përshkruara më sipër zakonisht tregojnë rezultate të mira. Shumë pacientë arrijnë të arrijnë falje të qëndrueshme për disa vite. Megjithatë, nuk duhet pritur një rikuperim i plotë.
