Aneuploidia është një çrregullim gjenetik në të cilin një qelizë e organizmit përmban një numër jonormal të kromozomeve. Për të mësuar më shumë se si shfaqet aneuploidia dhe cilat janë shkaqet e saj, le të analizojmë shkurtimisht strukturën e një qelize të gjallë, bërthamën qelizore dhe vetë kromozomet.
Pak teori
Siç e dini, në çdo qelizë somatike të trupit të njeriut ka normalisht 46 kromozome, domethënë një grup diploid. Vetëm në qelizat germinale ky grup është i vetëm. Kromozomet ndodhen në bërthamën e qelizës dhe janë një spirale e gjatë dhe e ngjeshur e ADN-së. ADN-ja, nga ana tjetër, përbëhet nga monomere - polipeptide. Një sekuencë e caktuar e polipeptideve përcakton gjenin - njësinë strukturore të trashëgimisë. ADN-ja përmban të gjithë programin gjenetik për zhvillimin e një organizmi të caktuar.
Në qelizat jo-gjinore, çdo kromozom ka një kromozom motër homolog shumë të ngjashëm, por jo identik me të parin. Gjatë mejozës, këto kromozome shkëmbejnë rajone. Ky fenomen quhet "crossover". ATkromozomi dallohet nga krahët e gjatë dhe të shkurtër.
Set kromozome
Tërësia e kromozomeve të një organizmi quhet kariotip. Normalisht, tek njerëzit, siç u përmend tashmë, kariotipi përfaqësohet nga 46 kromozome, 23 nga secili prind, por ndodh një anomali në të cilën kariotipi paraqitet ndryshe. Ky çrregullim quhet "aneuploidi".
Aneuploidia është një lloj kariotipi në të cilin numri i kromozomeve nuk është i barabartë me normalen. Aneuploidia e kromozomeve, në të cilën mungon një kromozom, quhet monozomi. Nëse nuk ka çift - nullisomi. Nëse në vend të një çifti normal kromozomesh homologe, në kariotip shfaqen tre kromozome homologe, atëherë kjo është një trizomi. Çdo ndryshim në numrin e kromozomeve shkakton çrregullime serioze zhvillimore. Disa prej tyre mund të jenë vdekjeprurëse.
Aneuploidi e kromozomeve jo seksuale (autozome)
Ka shumë sëmundje gjenetike të shkaktuara nga aneuploidia. Shembuj të sëmundjeve të tilla janë sindroma Down, sindroma Patau, sindroma Edwards. Të gjitha këto sëmundje shkaktohen nga prania e një kromozomi shtesë në çifte të ndryshme homologe. Sindroma Down është më e shpeshta nga këto sëmundje. Ajo manifestohet me vonesë mendore, çrregullime të komunikimit, vështirësi në të nxënë.
Megjithatë, trisomia 21, e cila shkakton sëmundjen, nuk ndikon në jetëgjatësinë. Klasat në teknika të caktuara mund t'i ndihmojnë pacientët të arrijnë sukses të caktuar në mësim dhe socializim.
Një sëmundje tjetër, sindroma Patau, gjithashtu shkaktonaneuploidi. Kjo shkelje e rëndë është rezultat i trizomisë në kromozomin e 13-të. Pacientët rrallë jetojnë deri në 10 vjet, më shumë se 80% vdesin në vitin e parë të jetës, pjesa tjetër vuajnë nga një formë e rëndë e prapambetjes mendore. Fëmijët me sindromën Patau kanë mikrocefali të theksuar, shpesh vërehen probleme me zemrën, mjegullimi i kornesë, qiellza e çarë dhe veshkat janë disi të deformuara.
Shkaku kryesor i sindromës Edwards është gjithashtu aneuploidia - trisomia në kromozomin e 18-të. Më shumë se 90% e fëmijëve me këtë sëmundje vdesin nga arresti kardiak në vitin e parë të jetës, pjesa tjetër vuajnë nga prapambetje e rëndë mendore dhe janë praktikisht të pamësueshëm.
Trisomia 16 është më e zakonshme se çdo aneuploidi tjetër. Ky çrregullim gjenetik është vdekjeprurës, fetusi vdes në mitër gjatë tre muajve të parë të shtatzënisë.
Aneuploidia tek njerëzit mund të manifestohet nga një sëmundje e rrallë gjenetike - sindroma e Varkanit, trisomia në kromozomin e 8-të. Simptomat kryesore janë prapambetja mendore, defektet e zemrës, anomalitë skeletore.
Aneuploidi e kromozomeve seksuale
Një lloj aneuploidie, e cila jo gjithmonë çon në pasoja të rënda, është trisomia në kromozomin X. Ky çrregullim shfaqet vetëm tek femrat. Trisomia në kromozomin X është relativisht e zakonshme - në 0.1% të grave. Sëmundja mund të mos shfaqet gjatë gjithë jetës, gjë që ndodh në rreth 30% të rasteve. Pjesa e mbetur prej 70% karakterizohet nga simptomat e mëposhtme: disleksia, agrafia, çrregullimet e të folurit dhe lëvizjes. Trajtimi simptomatik që përdoret në raste të tilla është shumë efektiv dhendihmon në eliminimin e plotë ose pjesërisht të këtyre simptomave.
Anomalitë e tjera që lidhen me numrin e kromozomeve seksuale janë shumë më serioze. Këto përfshijnë sindromën Shereshevskoro-Turner, një rast i veçantë i aneuploidisë në të cilën kariotipi i një gruaje ka vetëm një kromozom X në vend të dy normaleve. Simptomat - vonesa mendore, shtat i shkurtër, zhvillim i dëmtuar i organeve gjenitale, një formë e lehtë e prapambetjes mendore është e mundur.
Ekziston një sëmundje tjetër serioze e shkaktuar nga aneuploidia. Kjo është sindroma e Klinefelter - prania e një ose më shumë kromozomeve shtesë X ose Y tek meshkujt. Simptomat nuk shfaqen deri në fillimin e pubertetit. Pothuajse gjysma e pacientëve nuk kanë simptoma gjatë gjithë jetës së tyre, ndërsa të tjerët kanë gjinekomasti, obezitet dhe infertilitet. Në raste të rralla, vërehet oligofrenia.
Shkaktarët e aneuploidisë
Aneuploidia shfaqet për faktin se gjatë mejozës kromozomet homologe nuk u ndanë dhe në vend të një, një palë kromozomesh hynë në gametë ose asnjë. Nëse në një gametë numri i kromozomeve është normal, dhe në tjetrin - jonormal, atëherë kariotipi i zigotit do të jetë jonormal.
Mosndarja e kromozomeve homologe mund të ndodhë për shkak të kushteve të pafavorshme mjedisore, ekspozimit ndaj toksinave të natyrave të ndryshme. Por më shpesh arsyeja është trashëgimia: në familjet ku tashmë ka pasur raste të aneuploidisë, rreziku për të patur një fëmijë me kariotip jonormal është më i lartë se tek prindërit e shëndetshëm.
Frekuenca
Mund të thuhet se rreziku themelor i kromozomaveSëmundjet e aneuploidisë janë mesatarisht të vogla, pasi të gjitha sëmundjet gjenetike klasifikohen si të rralla. Probabiliteti i përgjithshëm për të pasur një fëmijë me anomali kariotipi është 5% nëse të dy prindërit janë të shëndetshëm. Nëse njëri nga prindërit ka ndonjë patologji të kariotipit, probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë rritet.
Frekuenca e aneuploidisë varet nga kromozomi. Patologjia më e zakonshme e kariotipit është sindroma Klinefelter, aneuploidia e kromozomit seksual, frekuenca është 1 në 500 djem të porsalindur, më e rralla është sindroma Varkani, aneuploidia e kromozomit të 8-të, frekuenca është 1:50,000.
Trajtim
Trajtimi i aneuploidisë është gjithmonë simptomatik. Me sindromën Shereshevsky-Turner, vërehet rritje e ulët dhe mungesa e hormoneve seksuale femërore, prandaj për trajtim përdoren steroid anabolikë.
Në sindromën Down, trajtimi reduktohet në klasa me pacientë në programe speciale që synojnë zhvillimin e aftësive njohëse.
Pacientët me sindromën Varkani rrallë jetojnë mbi 20 vjeç. Me kalimin e kohës, shfaqen ndryshime të reja anatomike, prapambetja mendore përparon. Nëse është e nevojshme, ata përdorin ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar gjendjen e shtyllës kurrizore dhe për të trajtuar kontrakturat.
Nëse vajzat me trizomi X kanë zhvillim të vonuar të të folurit, mund të nevojitet një patolog i të folurit. Në rast të problemeve me shkrimin dhe leximin, ia vlen të kontaktoni një specialist të disleksisë.
Sindroma Klinefelter jo gjithmonë ndikon në cilësinë e jetës së pacientëve. Në raste të rrallaprapambetje mendore e theksuar. Në varësi të shkallës së tij (i lehtë, i mesëm, i rëndë), zhvillohet një program trajnimi individual. Nëse shfaqet gjinekomastia, ulja e funksionit seksual, infertiliteti, atëherë ata i drejtohen terapisë hormonale.
Diagnoza
Sëmundjet gjenetike të fetusit mund të zbulohen duke përdorur një sërë metodash (ekzaminimi me ultratinguj, metoda e markerëve biokimikë).
Ekografia mund të zbulojë sindromën Down në një fazë të hershme të zhvillimit te një fetus.
Diagnoza prenatale jo-invazive e aneuploidisë është një metodë e sigurt dhe e saktë për identifikimin e anomalive të mundshme të kariotipit. Thelbi i metodës është i thjeshtë - një specialist ekzaminon fragmente të ADN-së së fëmijës që janë në gjakun e nënës. Diagnoza e aneuploidisë invazive është më e saktë, por për shkak se mbart rrezikun e abortit, përdoret vetëm si mjeti i fundit.
Faktorët që rrisin gjasat e aneuploidisë
Studimet e fundit kanë treguar se ekziston një korrelacion i caktuar midis moshës së nënës dhe gjasave për të pasur një fëmijë me sindromën Down, sindromën Patau ose sindromën Edwards. Sa më e vjetër të jetë një grua, aq më shumë ka gjasa që ajo të ketë një fëmijë me një kariotip jonormal.
Cilët saktësisht faktorë luajnë një rol vendimtar në zhvillimin e aneuploidisë së kromozomeve seksuale nuk dihet. Supozohet se çelësiroli në raste të tilla i përket trashëgimisë.
