Sindroma e Aper-it është një gjendje e rrallë që prek një në 20,000 të porsalindur. Ky është një çrregullim gjenetik kompleks, i cili karakterizohet nga një ndryshim i formës së kafkës, për shkak të sinostozës (mbirritjes) të parakohshme të qepjeve kraniale dhe anomalive në zhvillimin e gjymtyrëve, përkatësisht sindaktilisë simetrike të duarve dhe këmbëve. (bashkim i plotë ose i pjesshëm i gishtërinjve fqinjë ose këmbëve).
Për herë të parë kjo patologji u identifikua nga mjeku francez Apert në vitin 1906, duke vëzhguar nëntë të porsalindur me dyshime për këtë sëmundje gjenetike. Apert zbuloi tiparet e tij karakteristike dhe përshkroi sindromën.
Sindroma Aper: shkaqet e zhvillimit
Sindroma e Aperit, shkaqet e të cilit ende nuk dihen, mund të trashëgohet. Sindroma e Apertit nganjëherë shkaktohet nga një infeksion gjatë shtatzënisë si rubeola, gripi, meningjiti, tuberkulozi ose ekspozimi me rreze x.
Sindroma e Aper: klinikemanifestimet
Pacientët me sindromën Apert kanë anomali në zhvillimin e kafkës dhe një sërë simptomash të tjera simptomatike:
- kafka "kulla" - rritja e kokës kryesisht në lartësi;
- ball i lartë dhe i spikatur, veshë të mëdhenj;
- ura e rrafshuar e hundës;
- sy të vendosur thellë dhe të gjerë;
- për shkak të prizave të sheshta të syve, zhvillimit të syve të fryrë;
- shpesh çarja e qiellit - "gojë ujku";
- bashkim i gishtave në duar dhe këmbë, në zonën e shpatullave, bërrylave;
- zhvillimi i ngurtësisë në nyjet e mëdha;
- mbetur prapa në zhvillimin fizik dhe mendor;
- Shpesh vërehet rritja e xhuxhit, mund të ketë humbje të dëgjimit, infeksion anus, anomali në strukturën e pankreasit dhe veshkave;
- ndryshime patologjike në sy me zhvillimin e kataraktave, strabizmit, nistagmusit, ptozës.
Diagnoza e sindromës Aper bëhet fillimisht nga pamja e jashtme e pacientit. Më pas, pacienti ekzaminohet duke përdorur testin gjenetik.
Sindroma e Aper: foto e pacientit
Fotografitë e paraqitura në artikull janë mënyra më e mirë për të folur për pamjen e pacientit.
Sindroma Aper: trajtim
Nuk ka trajtim specifik për sindromën Apert, por nevojitet kujdes kirurgjik për të parandaluar dhe korrigjuar paaftësitë fizike dhe vonesën mendore. Thelbi i operacionit është mbyllja e suturave koronare, lehtësimi i presionit intrakranial, kërkohet edhe operacioni ortodontik.
Operacionet kirurgjikale në të ardhmen synojnë formimin e gishtërinjve në ekstremitetet e sipërme dhe të poshtme. Shpesh ka një bashkim të gishtave tregues, të mesëm dhe unazë për shkak të indeve të buta dhe madje edhe kockave. Kirurgët kryejnë operacione për të ndarë gishtat nga njëri-tjetri dhe për të rritur funksionalitetin e tyre.
Trajtimi kryhet vetëm me ndihmën e një qasjeje të integruar. Ekipi i mjekëve përfshin kirurgë kraniofacialë, neurokirurgë, një otolaringolog, një okulist, një kirurg dentar dhe një ortodont që ofrojnë ndihmë në kohë.
Operacione që lehtësojnë jetën e pacientëve me sindromën Apert, i lejojnë ata të zhvillojnë aftësitë e tyre fizike dhe mendore, të fitojnë një pamje normale, të përmirësojnë cilësinë e jetës së tyre dhe të njihen në shoqëri.
