Encefalopatia e bilirubinës (e quajtur edhe kernikterus) është një gjendje e karakterizuar nga vdekja e qelizave të trurit për shkak të efektit toksik të një përqendrimi të lartë të bilirubinës (fraksioni indirekt) në to. Kjo gjendje është më e zakonshme tek të sapolindurit dhe kërkon trajtim të menjëhershëm, përndryshe mund të çojë në paaftësi dhe madje edhe vdekje të pacientit.
Etiologjia e sëmundjes
Shkaktarët e mundshëm të encefalopatisë së bilirubinës tek të porsalindurit janë si më poshtë:
- sëmundja hemolitike (Rhesus ose papajtueshmëri grupore e nënës dhe foshnjës);
- diabeti i nënës;
- sepsis i porsalindur;
- traumatizimi i një fëmije gjatë lindjes me formimin e hematomave të gjera;
- toksoplazmozë (infeksion intrauterin);
- verdhëza tek foshnjat e parakohshme.
Nën ndikimin e ndonjë prej proceseve të listuarabilirubina indirekte (d.m.th., e pa përpunuar nga hepatocitet) lëshohet në gjak në sasi të mëdha, duke shkaktuar një efekt neurotoksik në indet e trurit.
Karakteristikat patologjike
Sipërfaqja e trurit ka një nuancë të verdhë të zbehtë. Një pjesë e preparatit zbulon ngjyrën karakteristike të verdhë të strukturave të trurit (cerebellum, hipokampus, talamus, trung dhe të tjera). Megjithatë, zonat e palyera gjithashtu pësojnë ndryshime patologjike.
Në zonat e prekura, për shkak të vdekjes së neuroneve, formohet glioza dhe ndodh atrofia e indit nervor. Në të njëjtën kohë, tabloja patomorfologjike është e ngjashme me atë të lezioneve hipoksike, që do të thotë se mund të supozohet me një shkallë të lartë probabiliteti se bilirubina e palidhur, duke dëmtuar membranat qelizore, çon në dëmtim të përdorimit të oksigjenit në indet e trurit. Dhe dëmtimi hipoksik çon në një rritje edhe më të madhe të ndjeshmërisë së neuroneve ndaj efekteve toksike të bilirubinës.
Dmth, verdhëza bërthamore (encefalopatia bilirubinike) nuk është vetëm një ndryshim në ngjyrën e strukturave të trurit nën ndikimin e bilirubinës. Është gjithashtu një gamë e tërë procesesh specifike patologjike që ndodhin në nivelin qelizor.
Encefalopatia bilirubinike tek të rriturit
Shkaktarët e dëmtimit të strukturave të trurit nga bilirubina tek të rriturit qëndrojnë në patologjitë e rënda të mëlçisë të dekompensuar (cirroza, hepatiti).
Sëmundja tek të rriturit zhvillohet gradualisht dhe shoqërohet me një rritje të simptomave neurologjike. Në të njëjtën kohë, çrregullimet mendore dalin në pahdhe aktiviteti motorik, i manifestuar nga pagjumësia, ndryshimet njohëse, aktiviteti i reduktuar, e kështu me radhë.
Manifestimet klinike
Më shpesh, shenjat e para të patologjisë ndodhin tek foshnjat me afat të plotë në ditën e 2-5, dhe tek foshnjat e lindura para kohe - në ditën e 7-të. Por prania e hiperbilirubinemisë mund të çojë në zhvillimin e sëmundjes gjatë gjithë periudhës neonatale (deri në 28 ditë).
Simptomat e hershme të një encefalopatie të tillë janë jospecifike dhe mund të përkojnë me ato të hipoglikemisë, sepsës, hemorragjisë intrakraniale, hipoksisë dhe gjendjeve të tjera akute patologjike të të porsalindurit.
Si rregull, shenjat e para të një dëmtimi fillestar të trurit janë ulja e refleksit të thithjes, përgjumja dhe zhdukja e refleksit Moro. Ndërsa sëmundja përkeqësohet (përparon), reflekset e tendinit zhduken, frymëmarrja shqetësohet, shfaqet opisthotonus, fontanela e madhe është e tensionuar, muskujt e fytyrës dhe muskujt e gjymtyrëve dridhen në mënyrë konvulsive, fëmija bërtet në mënyrë shpuese.
Më pas shfaqen konvulsione, të shoqëruara me zgjatje të mprehtë të krahëve dhe kthimin e duarve, të shtrënguara në grushte, nga brenda.
Aktiviteti i mëtejshëm i procesit shpesh çon në vdekje, përndryshe gjendja e fëmijës përmirësohet dhe zhvillimi është normal. Sidoqoftë, nga viti në vit, rigiditeti i muskujve, opisthotonusi dhe hiperkineza rishfaqen. Në vitin e dytë të jetës, konvulsionet dhe opisthotonusi zhduken, megjithatë, lëvizjet e çrregullta të pavullnetshme, të kombinuara me hipotension ose ngurtësi muskulore, vazhdojnë dhe bëhen të qëndrueshme.
Në moshën trevjeçare, encefalopatia bilirubinike tek fëmijët merr një karakter të vazhdueshëm dhe të qartë, i cili manifestohet me humbje dëgjimi ndaj tingujve me frekuencë të lartë, koreoatetozë, konvulsione, disartri, strabizëm, oligofreni, çrregullime ekstrapiramidale. Ndonjëherë ka ataksi, hipotension dhe çrregullime piramidale.
Me encefalopatinë e lehtë të bilirubinës, pasojat mund të shfaqen si humbje dëgjimi, çrregullime të moderuara ose të lehta të koordinimit motorik, sindroma e hiperaktivitetit e kombinuar me vëmendje të dëmtuar (mosfunksionim minimal i trurit). Këto simptoma mund të kombinohen ose të shfaqen veçmas. Megjithatë, encefalopatia mund të mos diagnostikohet deri në hyrjen në shkollë.
Studimi i procesit
Patologjia ka katër faza të zhvillimit:
- Simptomat e encefalopatisë bilirubinike janë jo specifike: ka dobësi, të vjella, klithma monotone pa emocione. Toni i muskujve dhe oreksi janë ulur.
- Shfaqen simptomat e encefalopatisë, gjymtyrët e foshnjës janë të përthyera, është e pamundur t'i zhbësh, mjekra afrohet në gjoks, fëmija qan në mënyrë të panatyrshme. Në disa raste, hipertermia dhe episodet e apnesë janë të mundshme.
- Gjendja e pacientit (zakonisht 10-12 ditë të jetës së foshnjës) po përmirësohet dukshëm, por ky fenomen nuk shoqërohet me rikuperim, përkundrazi, procesi po përparon. Ngurtësia e muskujve tërhiqet, nuk ka ngërçe.
- Zhvillohet në 2 muaj të jetës së foshnjës. Simptomat janë në rritje. Ka shenja të ngjashme me ato të paralizës cerebrale. Fëmija është dukshëm prapazhvillimi psikoemocional dhe fizik.
Masat diagnostike
Hiperbilirubinemia mund të konsiderohet si fiziologjike vetëm në rastet e përjashtimit të absolutisht të gjithë faktorëve patologjikë të shfaqjes së saj. Duke marrë parasysh faktin se hiperbilirubinemia është më së shpeshti për shkak të shkaqeve hemolitike ose fiziologjike, ekzaminimi i pacientit duhet të përfshijë testet e mëposhtme:
test gjaku (i përgjithshëm) me llogaritjen e detyrueshme të numrit të retikulociteve dhe mikroskopinë e një njollë gjaku;
- Testi Coombs (indirekt dhe i drejtpërdrejtë);
- përcaktimi i grupit dhe përkatësisë Rh të gjakut të nënës dhe foshnjës;
- përcaktimi i sasisë së bilirubinës indirekte dhe direkte;
Rritja e përmbajtjes së bilirubinës në gjakun e kordonit, prania e simptomave të verdhëzës në ditën e parë të jetës, nëse niveli i fraksionit të pakonjuguar është më shumë se 34 μmol/l, tregojnë praninë e verdhëzës patologjike..
Në disa raste, MRI, ultratinguj dhe CT mund të përshkruhen për encefalopatinë bilirubinike.
Terapia e gjendjes
Kernikterusi i fëmijëve (pavarësisht fazës së tij) trajtohet nga një neurolog pediatrik. Si rregull, këta fëmijë shtrohen në spital.
Trajtimi i një sëmundjeje tek një i rritur kryhet edhe në spital nën mbikëqyrjen e vazhdueshme të mjekut.
Trajtimi i sëmundjes është eliminimi i shkaqeve të hiperbilirubinemisë dhe rivendosja e përqendrimit normal të bilirubinës në gjak. Përdoret si trajtimfototerapia.
Nën ndikimin e rrezatimit, bilirubina indirekte toksike shndërrohet në një izomer të veçantë që ekskretohet lehtësisht nga veshkat dhe mëlçia dhe nuk lidhet me albuminat e gjakut. Në rastet kur përqendrimi i bilirubinës nuk ulet nën ndikimin e fototerapisë, përshkruhet transfuzioni i plazmës.
Nëse metodat e mëparshme ishin joefektive, ose simptomat po rriten me shpejtësi, pacientit i përshkruhen transfuzione të drejtpërdrejta gjaku.
Droga të përdorura
Nëse për ndonjë arsye nuk është i mundur transfuzioni i drejtpërdrejtë, përshkruhen barna që ndikojnë në sintezën dhe transformimin e bilirubinës ("Protoporfirina").
Për shkak të faktit se kernikterusi është rezultat i efekteve toksike të bilirubinës në neurone, neuroprotektorët përdoren gjithmonë në trajtimin e tij.
Trajtimi antikonvulsant jepet kur indikohet.
Në rast të sëmundjes hemolitike me një test të drejtpërdrejtë pozitiv Coombs, infuzionet intravenoze të imunoglobulinës janë efektive.
Shpeshtësia e shfaqjes, pasojat dhe parashikimet
Sipas të dhënave të autopsisë, kernikterusi shfaqet tek të sapolindurit në çdo moshë gestacionale në mungesë të terapisë adekuate për sëmundjen hemolitike dhe përqendrimet e bilirubinës mbi 25-30 mg.
Incidenca e sëmundjes tek foshnjat premature me hiperbilirubinemi varion nga 2 në 16%. Shifra më të sakta nuk mund të përcaktohen për shkak të shumëllojshmërisë së gjerë të simptomave të sëmundjes.
Prania e një kompleksi të theksuar simptomash neurologjike është një shenjë e pafavorshme prognostike. Kështu, vdekshmëria në këtë rast arrin në 75%, dhe 80% e pacientëve të mbijetuar kanë koreoatetozë dypalëshe, të shoqëruar me tkurrje të pavullnetshme të muskujve. Përveç kësaj, komplikime të tilla si shurdhim, prapambetje mendore dhe tetraplegji spastike janë mjaft të zakonshme.
Fëmijët me një histori të hiperbilirubinemisë duhet të kontrollohen për shurdhim.
Megjithë diagnozën e përmirësuar, kernikterusi ende shfaqet. Ka informacione për shfaqjen e tij në sfondin e hiperbilirubinemisë pa ndonjë arsye. Prandaj, ekspertët rekomandojnë monitorimin e detyrueshëm të bilirubinës në ditën 1-2 të jetës për të gjithë të porsalindurit, në mënyrë që të identifikohen pacientët me një probabilitet të lartë për të zhvilluar hiperbilirubinemi të rëndë dhe, si rezultat, encefalopati.
Masa parandaluese
Është e rëndësishme të studiohet përqendrimi i bilirubinës në rast të verdhëzës në ditën e parë të jetës, dhe në prani të hiperbilirubinemisë - për të përjashtuar zhvillimin e sëmundjes hemolitike.
Është e detyrueshme të monitorohet gjendja e foshnjës brenda 3 ditëve pas daljes nga spitali, veçanërisht për foshnjat e parakohshme (deri në 38 javë) që kanë dalë nga materniteti para 2 ditëve të jetës.
Frekuenca e vëzhgimit përcaktohet nga mosha në të cilën foshnja u shkarkua dhe prania e faktorëve të rrezikut. Disa fëmijë vëzhgohen gjatë ditës. Rreziqet mund të parashikohen duke vlerësuar nivelinrritje për orë e bilirubinës.
