Sindroma e Graefe (sindroma Grefe-Usher) është një distrofi e pigmentuar, e kombinuar me humbje të dëgjimit me ashpërsi të ndryshme, deri në shurdhim të plotë. Emri i simptomës shpjegohet me faktin se Grefe fillimisht e përshkroi atë, dhe më pas Usher. Prandaj emri i dyfishtë i sëmundjes.
Sëmundja mund të trashëgohet në mënyrë recesive (frekuenca 43.5%).
Sëmundja shprehet në rritje graduale të oftalmoplegjisë, e cila, duke përparuar, mund të çojë në palëvizshmëri absolute të kokës së syrit dhe ptozë totale. Pothuajse në gjysmën e pacientëve, më saktë, në dyzet për qind simptomat kombinohen me distrofinë pigmentare. Duhet thënë gjithashtu për ndryshime të rënda degjenerative që prekin sistemin nervor qendror.
Simptoma e Grefe është një sëmundje që prek më së shumti fëmijët e lindur jo me mjete natyrale, por me prerje cezariane. Kjo sëmundje quhet ndryshe edhe “sindroma e perëndimit të diellit”. Pse e ka një emër të tillë? Kjo është për shkak të paraqitjes së të sëmurit: fëmija ul sytë, dhe qepalla e sipërme në këtë kohë fillon të eksfoliohet.
Cilat janë shkaqet e kësaj sëmundjeje mjaft të pakëndshme?
Duhet theksuar se nëse simptomat shfaqen nëkoha kur fëmija ndryshon pozicionin, domethënë ekziston mundësia që sëmundja të largohet vetë pas një kohe. Nëse kjo ndodh vazhdimisht, atëherë duhet të konsultoheni urgjentisht me një mjek. Kjo mund të shpjegohet me faktin se rasti i parë shkaktohet nga papjekuria e sistemit nervor dhe i dyti nga rritja e presionit intrakranial.
Nëse vëreni papritur simptomat e kësaj sëmundjeje, është më mirë të mos kontaktoni as një specialist, por disa menjëherë, për të përshkruar pamjen më të plotë. Duhet të shkoni te një neurolog.
Duke dëgjuar për këtë sëmundje nga mjeku, nuk duhet t'i jepni fund fëmijës. Gjithashtu nuk ia vlen të anashkalohet diagnoza "nga veshët", sepse simptoma e Graefe duhet të trajtohet, si çdo sëmundje tjetër. Sa më shpejt të zbulohet sëmundja, aq më mirë, sepse në fazat më të hershme, trajtimi i kursyer mund të bëhet. Por nëse vononi, do t'ju duhet një kurs intensiv.
Ndonjëherë sëmundja kalon vetë. Me kalimin e moshës, sistemi nervor më në fund piqet dhe sindroma zhduket. Në çdo rast, duhet të konsultoheni me një specialist i cili do të përshkruajë të gjitha analizat e nevojshme, përfshirë ultratinguj të trurit. Vetëm pas kalimit të testeve do të jetë e mundur të nxirren përfundime për natyrën e procesit në vazhdim dhe të përcaktohet prognoza dhe trajtimi, nëse është e nevojshme.
Është e rëndësishme të theksohet se në asnjë rast nuk duhet të ndërprisni kursin e trajtimit të përshkruar nga mjeku nëse vëreni rezultatet më të vogla. Ky është vetëm fillimi, jo rezultati përfundimtar, duhet çuar gjithçka deri në fund.
Specialisti do të përcaktojë se si duhet të jetë pacientikursi i trajtimit - në shtëpi ose në spital. Presioni intrakranial është një çështje shumë serioze, por mbani mend se simptoma e Graefe është një garanci për praninë e saj.
Simptoma e Gref, foto:
Fëmija juaj është gjëja më e çmuar që keni, ndaj jini vigjilentë. Sigurisht, nuk duhet të bëni panik pa ndonjë arsye të dukshme, por nëse keni dyshime, konsultohuni me një neurolog.
