Mjekësia moderne ka arritur tashmë nivelin më të lartë. Suksese të caktuara janë shënuar edhe në luftën kundër sëmundjeve trashëgimore. Megjithatë, sado i rëndësishëm të ishte trajtimi i këtyre sëmundjeve, prioritet është parandalimi. Ky proces kryhet në dy drejtime: parandalimi i shfaqjes së sëmundjeve të reja dhe parandalimi i lindjes së fëmijëve në ato familje ku ka probleme trashëgimore. Shumë njerëz i identifikojnë ato me sëmundje të lindura. Sidoqoftë, ekziston një ndryshim thelbësor midis tyre. Sëmundjet kongjenitale shkaktohen nga disa faktorë. Përveç problemeve trashëgimore, si aktivizues të sëmundjes mund të shërbejnë edhe rrethanat e jashtme, si ekspozimi ndaj barnave, rrezatimit etj.. Në çdo rast, parandalimi i sëmundjeve trashëgimore duhet të bëhet pa dështuar për të shmangur pasojat e rënda në. e ardhmja.
Kuptimi i gjenetikës
Vlen të përmendet se përpara se të angazhoheni në parandalim, është e nevojshme të zbuloni nëse ka probleme në një familje të caktuar. Në këtë çështje, faktorët gjenetikë kanë një rëndësi të madhe. Për shembull, disa anëtarë të një qelize të shoqërisë u zbuluan se kishin një sëmundje trashëgimore. Pastaj anëtarët e tjerë të familjes duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi të veçantë. Do të ndihmojë në identifikimin e njerëzve që kanë një predispozicion ndaj kësaj sëmundjeje. Parandalimi dhe trajtimi në kohë i sëmundjeve trashëgimore do t'ju shpëtojë nga shumë probleme në të ardhmen.
Aktualisht, shkencëtarët po punojnë në studimin e gjeneve që predispozojnë për sëmundje kronike. Nëse gjithçka shkon mirë, do të jetë e mundur të formohen grupe të caktuara pacientësh dhe të fillohet zbatimi i masave parandaluese.
Pasaporta gjenetike
Siç është theksuar tashmë, mjekësia moderne po zhvillohet çdo ditë. Kjo vlen edhe për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore. Specialistët tani po mendojnë seriozisht për futjen e një pasaporte gjenetike. Ai përfaqëson informacionin që pasqyron gjendjen e një grupi gjenesh dhe vendndodhjesh shënjuese në një individ të caktuar. Vlen të theksohet se ky projekt tashmë është miratuar paraprakisht dhe vende si Shtetet e Bashkuara dhe Finlanda po ndajnë investime për zhvillimin e idesë.
Pranimi i pasaportës gjenetike duket të jetë një hap serioz në zhvillimin e diagnostikimit dhe parandalimit të sëmundjeve trashëgimore. Në fund të fundit, me ndihmën e tij do të jetë e lehtë të identifikohet një predispozitë ndaj patologjisë dhe të fillohet ta luftojë atë.
Zbulimi i tendencës së sëmundjes
Për të filluar, vlen të thuhet se çdo familje duhet të monitorojë shëndetin e saj dhe të jetë e vetëdijshme për sëmundjet e tyre trashëgimore. Nese njehartoni dhe analizoni saktë origjinën, është e mundur të zbulohet predispozicioni i familjes për një patologji të veçantë. Më pas, duke përdorur metoda të ndryshme, specialistët identifikojnë praninë e një tendence të anëtarëve individualë të qelizës së shoqërisë ndaj sëmundjes.
Në kohën tonë zbulohen gjenet e predispozicionit ndaj alergjive, infarktit të miokardit, diabetit mellitus, astmës, onkologjisë, sëmundjeve gjinekologjike etj.. Ndonjëherë mjeku vlerëson nivelin e imunitetit të pacientit dhe përcakton praninë e gjeneve të ndryshuara. Duhet të theksohet se sëmundjet trashëgimore dhe kongjenitale dhe parandalimi i tyre është një çështje mjaft e ndërlikuar. Prandaj, së pari duhet të kryeni kërkimin më të plotë në mënyrë që të keni një ide të problemit. Kontrollet mjekësore duhet të kryhen vetëm me pëlqimin e individit, ndërsa specialisti është i detyruar të ruajë konfidencialitetin e informacionit.
Pas marrjes së rezultatit, specialisti, gjithashtu me marrëveshje, mund t'ia dërgojë mjekut tuaj. Dhe më pas mjeku do të fillojë punën për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore.
Llojet e patologjive trashëgimore
Ashtu si çdo sëmundje tjetër, edhe kjo ka klasifikimin e vet. Problemet trashëgimore ndahen në tre lloje kryesore:
- Sëmundjet gjenetike. Kjo sëmundje shfaqet si pasojë e dëmtimit të ADN-së në nivel gjen.
- Sëmundjet kromozomale. Kjo patologji shfaqet për shkak të numrit të gabuar të kromozomeve. Sëmundja trashëgimore më e zakonshme e kësaj specie është sindroma Down.
- Sëmundjet me trashëgimpredispozicion. Këto përfshijnë diabetin, hipertensionin, skizofreninë, etj.
Sa i përket metodave të parandalimit të sëmundjeve trashëgimore, ekzistojnë disa nga më efektivet, të cilat do të diskutohen më poshtë.
Identifikimi i sëmundjes përpara lindjes së foshnjës
Për momentin, studime të tilla janë shumë efektive. Kjo është për shkak të prezantimit të metodave më të fundit të diagnozës prenatale. Falë këtyre metodave u bë e mundur rekomandimi për të mos pasur fëmijë në familje, madje edhe për të ndërprerë shtatzëninë. Është e pamundur të bëhet pa masa ekstreme, sepse kur zbulohet një patologji trashëgimore, është e nevojshme të merren masa. Përndryshe, mund të krijohen situata të pazgjidhshme që do të çojnë në pasoja të rënda.
Me ndihmën e diagnozës prenatale është e mundur të parashikohet përfundimi i një shtatzënie me një patologji të caktuar. Gjatë kryerjes së studimeve të ndryshme, është e mundur me një shkallë të madhe probabiliteti të zbulohen probleme në zhvillimin e fetusit, si dhe rreth gjysmë mijë sëmundje trashëgimore.
Arsyeja për fillimin e një diagnoze mund të jetë:
- identifikimi i një sëmundjeje specifike në familje;
- disa sëmundje të të dy prindërve ose vetëm të nënës;
- mosha e gruas (mbi 35).
Metodat e diagnostikimit prenatal
Masat për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore përfshijnë metodat e zbulimit prenatal të sëmundjeve. Midis tyre janë:
- Amniocentezë. Thelbi i saj qëndron në nxjerrjen e lëngut amniotik. Ky proceskryhet në javën e 20-të të shtatzënisë me anë të një shpimi të murit abdominal.
- Biopsia e korionit. Kjo metodë konsiston në marrjen e indit korion. Duhet të përdoret më herët, përkatësisht në javën 8-9 të shtatzënisë. Rezultati arrihet me një shpim të murit të barkut ose nëpërmjet hyrjes në qafën e mitrës.
- Placentocenteza. Në këtë rast, ju duhet të merrni villi i placentës. Kjo metodë përdoret në çdo kohë gjatë shtatzënisë. Si në rastet e mëparshme, villi mund të merret duke shpuar murin e barkut.
- Kordocenteza. Ekspertët e identifikojnë këtë metodë si më efektive. Thelbi i tij është të merret gjak duke shpuar kordonin e kërthizës. Aplikoni metodën në javën 24-25 të shtatzënisë.
Studim shtatzanie
Diagnoza, parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore tek fëmijët e palindur me defekte kryhet duke përdorur depistimin e grave shtatzëna. Ky proces kryhet në dy faza: zbulimi i niveleve të proteinave në gjak dhe ekografia e fetusit.
Procedura e parë kryhet nga mjekë obstetër ose gjinekologë të kualifikuar dhe me pajisjet e nevojshme. Nivelet e proteinave kontrollohen dy herë: në javën 16 dhe 23 të shtatzënisë.
Faza e dytë është e rëndësishme vetëm nëse ka ndonjë dyshim se fëmija i palindur ka probleme. Ekzaminimi me ultratinguj bëhet më së miri në institucione të veçanta. Pas kësaj, kryhet një konsultë gjenetike, në bazë të së cilës zgjidhet një metodë.diagnoza prenatale. Pasi të kalojnë të gjitha analizat e nevojshme, fati i mëtejshëm i shtatzënisë do të vendoset nga specialistët.
Ekzaminimi i foshnjave të porsalindura
Cila është parandalimi i sëmundjeve trashëgimore? Kjo pyetje është bërë nga shumë njerëz sepse mendojnë se nuk mund të parandalohet, por e kanë gabim. Me diagnostikimin dhe trajtimin në kohë, sëmundjet trashëgimore nuk do të sjellin komplikime që mund të çojnë në vdekje.
Screening është një metodë mjaft popullore dhe efektive për të zbuluar një sëmundje. Një numër i madh i programeve të tilla janë zhvilluar. Ato ndihmojnë për të bërë një studim të pamjes paraklinike të sëmundjeve të caktuara. Ato zhvillohen nëse sëmundja është e rëndë. Më pas, në rast të diagnostikimit të hershëm dhe në kohë, sëmundja mund të kurohet.
Në Rusi tani ekziston një praktikë e tillë. Disa klinika kanë prezantuar programe për diagnostikimin dhe trajtimin e hipotiroidizmit dhe fenilketonurisë. Si analizë, gjaku merret nga fëmijët në ditën 5-6 të jetës. Ata me shkelje të identifikuara i përkasin një grupi të caktuar rreziku. Këtyre fëmijëve u jepet trajtim që redukton ndjeshëm mundësinë e komplikimeve.
Këshillim gjenetik
Këshillimi gjenetik është një kujdes i specializuar mjekësor që synon parandalimin e lindjes së fëmijëve të sëmurë. Sëmundjet trashëgimore të njeriut dhe parandalimi i tyre zë një vend të veçantë në mesin e sëmundjeve të tjera. Në fund të fundit, ne po flasim për fëmijët.që as nuk kanë lindur ende.
Këshillimi mund të kryhet vetëm nga një specialist shumë i kualifikuar në fushën e gjenetikës. Kjo metodë është e përkryer për parandalimin e lindjes së fëmijëve me sëmundje trashëgimore që janë të vështira për t'u trajtuar. Qëllimi i këshillimit është të përcaktojë rrezikun që një fëmijë të lindë me një sëmundje trashëgimore. Gjithashtu, mjeku duhet t'u shpjegojë prindërve kuptimin e kësaj procedure dhe t'i ndihmojë ata të marrin një vendim.
Arsyet për këshillim
Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore është zhvilluar në një nivel të lartë falë metodave dhe teknikave të reja. Këshillimi gjenetik kryhet në rastet e mëposhtme:
- një fëmijë lind me një patologji kongjenitale të zhvillimit;
- dyshimi ose vendosja e një sëmundjeje trashëgimore në familje;
- martesat mes të afërmve;
- nëse ka pasur raste të aborteve ose lindjeve të vdekura;
- mosha shtatzënë (mbi 35);
- shtatzënia është e vështirë dhe me komplikime.
Mjeku merr një përgjegjësi të madhe kur jep këshilla nga e cila varet parandalimi i lindjes së një fëmije me aftësi të kufizuara, të dënuar me vuajtje fizike dhe mendore. Prandaj, është e nevojshme të bazohet jo në përshtypje, por në llogaritje të sakta të probabilitetit për të pasur një fëmijë të sëmurë.
Përfundim
Ka shpesh raste kur vetë prindërit kanë frikë të lindin një fëmijë të sëmurë dhe refuzojnë ta bëjnë këtë. Këto frikë nuk janë gjithmonë të justifikuara, dhe nëse mjeku nuk e bënbindini ata, atëherë mund të mos ketë një familje plotësisht të shëndetshme.
Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore fillon në zyrën e mjekut. Pas kryerjes së hulumtimit të nevojshëm, specialisti duhet t'u shpjegojë prindërve të gjitha nuancat përpara se të marrin një vendim përfundimtar. Në çdo rast ata e kanë fjalën e fundit. Mjeku, nga ana tjetër, duhet të bëjë gjithçka që është e mundur për ta ndihmuar fëmijën të lindë i shëndetshëm dhe të krijojë një familje të shëndetshme.
