Një sëmundje e shkaktuar nga mungesa e enzimës së rëndësishme alfa-galaktozidazë A zakonisht quhet sëmundja Fabry, sipas shkencëtarit që e zbuloi atë. Mutacionet në gjene u përshkruan për herë të parë në 1989 në Angli.
Në gjendje normale, kjo enzimë është e pranishme pothuajse në të gjitha qelizat e trupit dhe është e përfshirë në përpunimin e lipideve. Tek individët që kanë trashëguar gjenin e dëmtuar, ka një akumulim të lëndës yndyrore në lizozome. Në fund të fundit, sëmundja çon në shkatërrimin e mureve vaskulare, qelizave dhe indeve. Sëmundja Fabry është një çrregullim i rrallë gjenetik i quajtur gjithashtu "sëmundja e depozitimit lizozomal".
Simptomat
Sëmundja, sipas vëzhgimeve mjekësore, fillimisht shfaqet tek të rriturit dhe fëmijët në periudhën para dhe pubertet.
Simptomatologjia e sëmundjes është si më poshtë:
- Djegie dhe dhimbje që shfaqen në gjymtyrë, të rënduara nga sforcimi fizik dhe kontakti me të nxehtin. Dhimbja shoqërohet shpesh me kushte me temperaturë.
- Dobësi. Shumë shpesh, manifestime të tilla shoqërohen me një humor të keq, ankth, një ndjenjë ankthi. Pacientët ndjejnë një përkeqësim të humorit dhe vetë-dyshim, gjë që ul ndjeshëm cilësinë e jetës.
- Redukto djersitjen.
- Lodhje e këmbëve dhe krahëve. Një person, me zhvillimin e sëmundjes, nuk mund të kryejë as veprimet më të zakonshme, pasi përjeton lodhje të vazhdueshme. Së bashku me dhimbjen, simptoma të tilla çojnë në pafuqi të plotë.
- Proteinuria. Sëmundja shoqërohet me rritje të sekretimit të proteinave së bashku me urinën. Shpesh kjo simptomë çon në një diagnozë të gabuar.
- Formimi i skuqjeve në vithe, ije, buzë, gishta.
- Çrregullime autonome.
Rreth një e treta e fëmijëve zhvillojnë sindromën artikulare së bashku me simptomat e listuara. Fëmija përjeton dhimbje në rritje të muskujve, ulje të shikimit, mungesë aktiviteti kardiovaskular. Ndërsa mungesa e enzimës përparon, vërehen dëmtime të veshkave dhe rritje të presionit të gjakut. Megjithatë, një diagnozë e tillë bëhet shumë rrallë për fëmijët, prandaj është kaq e rëndësishme të kontaktoni qendrat profesionale për analizat e gjakut në nivel gjenetik në rast të ndonjë manifestimi.
Kush e trashëgon sëmundjen?
Shumë njerëz pyesin se si manifestohet sëmundja Fabry, çfarë është ajo? Sipas hulumtimit, mjekët dolën në përfundimet e mëposhtme:
- Sëmundja mund të zhvillohet te një person pavarësisht nga gjinia.
- Geni që shkakton zhvillimin e sëmundjes është i lokalizuar nëkromozomi X. Burrat kanë vetëm një kromozom X dhe nëse ai përmban gjenin e prekur, ata kanë më shumë gjasa të zhvillojnë simptoma. Një burrë nuk mund ta kalojë sëmundjen te djemtë e tij, por të gjitha vajzat e trashëgojnë këtë defekt.
- Gratë kanë dy kromozome X, kështu që ka një shans 50/50% për ta kaluar sëmundjen tek fëmijët e seksit.
- Simptomat shfaqen shpesh në fëmijëri, adoleshencë dhe të rriturit e rinj.
- Geni me defekt ndodh në 1 në 12,000 të porsalindur, gjë që është e rrallë.
Diagnoza e sëmundjes
Diagnoza e saktë shpesh shkakton vështirësi, pasi sëmundja është mjaft e rrallë dhe manifestohet me një sërë simptomash klinike. Pacientët me sëmundjen e dyshuar Fabry ekzaminohen nga specialistë nga fusha të ndryshme klinike.
Përvoja praktike tregon se midis manifestimeve fillestare të simptomave dhe diagnozës përfundimtare zgjat mesatarisht rreth 12 vjet. Është shumë e rëndësishme që sëmundja të vendoset sa më shpejt që të jetë e mundur për të filluar një trajtim të plotë.
Profesionistët e kujdesit shëndetësor duhet të dyshojnë për këtë çrregullim gjenetik nëse një person ka një kombinim të më shumë se dy simptomave të sëmundjes. Në fëmijërinë e hershme, sëmundja Fabry (një foto e kromozomit të prekur është paraqitur më poshtë), praktikisht nuk manifestohet, kështu që diagnoza mund të jetë e ndërlikuar.
Diagnoza e sëmundjes tek burrat
Aktivitetet e mëposhtme janë të disponueshme për meshkujt:
- Analiza e pedigresë, pemës gjenealogjike. Duke marrë parasyshnatyra trashëgimore e lezionit, mbledhja e një historie familjare ka rëndësi parësore në diagnozë. Por për anëtarët e së njëjtës familje, sëmundja mund të mbetet e panjohur.
- Kërkim mbi përmbajtjen e enzimës galaktozidazë në gjak.
- Analiza e ADN-së - kryhet në rast të marrjes së rezultateve të paqarta të studimeve biokimike. ADN-ja mund të merret nga çdo material biologjik.
Sëmundja Fabry: diagnostikimi i lezioneve tek gratë
Për femrat zbatohen aktivitetet e mëposhtme:
- Analiza e origjinës.
- Analiza e ADN-së.
- Përmbajtja e enzimës në gjak nuk është treguesi kryesor i sëmundjes, për shkak të aktivizimit asimetrik të kromozomeve X. Mund të jetë brenda intervalit normal, edhe nëse gruaja ka një sëmundje.
Diagnoza prenatale
Kërkimi kryhet duke matur nivelin e enzimës në indet e fetusit. Kjo është e nevojshme nëse nëna vuan nga një sëmundje gjenetike ose ka dyshime se foshnja mund të trashëgojë sëmundjen Fabry. Simptomat e sëmundjes praktikisht nuk shfaqen pas lindjes dhe ndjehen në një moshë më të madhe.
Komplikime të mundshme
Nëse pacienti nuk diagnostikohet dhe sëmundja nuk trajtohet, në shumicën e rasteve zhvillohen komplikimet e mëposhtme:
- Dështimi akut i veshkave. Një person vazhdimisht humbet proteinën në urinë, domethënë zhvillohet proteinuria.
- Ndryshimi i funksioneve dhe formës së zemrës. Dëgjimi zbulon pamjaftueshmërinëvalvulat e zemrës, kontraktimet e parregullta.
- Dëmtimi i rrjedhjes së shëndetshme të gjakut në tru. Pacienti përjeton marramendje të shpeshta, një ndërlikim serioz është një goditje në tru.
Trajtim
Personat me sëmundje të dyshuar Fabry referohen në qendra të specializuara ku ka përvojë në trajtimin e sëmundjeve të depozitimit lizozomale. Në këto institucione konfirmohet prania e patologjisë dhe zbatohet terapia e duhur.
Deri në vitin 2000, parimi kryesor terapeutik kishte për qëllim tejkalimin e kushteve negative që krijohen me përparimin e sëmundjes. Për momentin, po merret një qasje e ndryshme për të ndihmuar në eliminimin jo vetëm të simptomave që shkakton sëmundja Fabry. Trajtimi konsiston në terapi zëvendësuese të enzimës. Pacientëve u përshkruhen barna alfa-, beta-galaktozidazë.
Sëmundja e Fabrit (simptomat dhe hetimet e së cilës kanë çuar në një diagnozë të saktë) duhet të trajtohet menjëherë. Ajo kryhet nëpërmjet injeksioneve që pacienti i merr çdo dy javë. Kjo metodë mund të zbatohet me ndihmën e një infermiere në një klinikë ose në shtëpi, nëse personi e toleron mirë infuzionin. Trajtimi ju lejon të normalizoni metabolizmin, eliminon përsëritjen e simptomave, parandalon zhvillimin e sëmundjes.
Replagal konsiderohet bari kryesor që përdoret për zëvendësim. Zgjidhja disponohet në shishe 5 ml. Ilaçi tolerohet mirë, në raste të rralla ka efekte anësore: kruajtje, dhimbje barku,ethe.
Nëse sëmundja shkakton dhimbje të forta, pacientëve mund t'u përshkruhen gjithashtu antikonvulsantët, analgjezikët, barnat josteroide anti-inflamatore.
Shumë ekspertë besojnë se diagnoza dhe trajtimi i saktë i sëmundjes Fabry mund të ndryshojë rrjedhën natyrale të sëmundjes. Përdorimi efektiv i trajtimit zëvendësues mund të ndalojë zhvillimin e tij.
Kontrolli laboratorik
Në sfondin e kursit në vazhdim, është e nevojshme të kryhet një përcaktim sasior i trihekzozidit të ceramidit. Me trajtim të suksesshëm, përqendrimi i tij zvogëlohet. Në disa studime klinike, niveli i sfingosinës globotriaosil përdoret si tregues i efektivitetit.
Injeksionet nuk përshkruhen gjatë shtatzënisë dhe laktacionit, përveç nëse gruaja ka një sëmundje tjetër kërcënuese për jetën.
Rezultat
Sëmundja Fabry është një lezion i rëndë gjenetik, i shoqëruar me dhimbje, që dëmton cilësinë e jetës së njeriut dhe çon në paaftësi. Shumë pacientë nuk marrin trajtimin e duhur, prandaj nuk janë në gjendje të punojnë në mënyrë efektive, të studiojnë, ankohen për ndjenja zhgënjimi, lodhjeje, depresioni, ankthi.
Ashpërsia e simptomave të përditshme mund të përkeqësohet ndërsa sëmundja përparon dhe jetëgjatësia e atyre që vuajnë prej saj është mesatarisht 15 vjet më e shkurtër se ajo e popullatës së përgjithshme. Por sëmundja e Fabry-t nuk është një fjali, me një sëmundje të tillë, që i nënshtrohet terapisë zëvendësuese, njeriu mund të bëjë një jetë të plotë.
