Sindroma Klinefelter është një patologji kromozomale, e cila shkaktohet nga prania e kromozomeve shtesë femërore në kariotipin mashkullor. Karakterizohet nga hipogonadizmi primar, testikujt e vegjël, infertiliteti, gjinekomastia dhe një rënie e cekët e inteligjencës. Një rol vendimtar në diagnozën e sindromës Klinefelter (fotoja do të paraqitet në artikull) i është caktuar kariotipit.
Përveç kësaj, ata analizojnë tiparin fenotipik, përcaktimin e kromatinës së seksit, sekretimin urinar të hormoneve stimuluese të folikulit, spermogramin, etj. Trajtimi përfshin terapi hormonale së bashku me korrigjimin kirurgjik të gjinekomastisë. Vërtetë, një kurë e plotë për sindromën e paraqitur është, për fat të keq, e pamundur sot. Konsideroni këtë sëmundje në më shumë detaje.
Si është ai?
Sindroma Klinefelter është një dizomi ose polisomi, kundër së cilës meshkujtKa të paktën dy kromozome X dhe një Y. Sëmundja në botën moderne shfaqet me një frekuencë prej një rasti për një mijë djem të porsalindur. Shkaqet e sindromës Klinefelter diskutohen më poshtë. Tek fëmijët që vuajnë nga oligofrenia, prevalenca e kësaj patologjie është deri në dy për qind. Sindroma mori emrin e specialistit amerikan Harry Klinefelter, i cili e përshkroi për herë të parë sëmundjen në vitin 1942. Kariotipi i pacientëve të tillë me një kromozom X shtesë u përcaktua që në vitin 1959. Duke qenë se manifestimi kryesor klinik i sëmundjes është hipogonadizmi, pacientë të tillë trajtohen nga specialistë të fushës së endokrinologjisë dhe andrologjisë.
Cilat janë shkaqet e sindromës?
Ngjashëm me rastin e sindromës Down, sindroma e Klinefelter shoqërohet me mosndarje të kromozomeve gjatë mejozës, ose mund të jetë për shkak të shkeljes së ndarjes së zigotit. Në të njëjtën kohë, mjaft shpesh, në gjashtëdhjetë për qind të rasteve, djemtë fitojnë një kromozom X shtesë të nënës në vend të atij atëror. Ndër shkaqet e mundshme të këtij lloj anomalie kromozomale konsiderohen edhe infeksionet virale së bashku me shtatzëninë e vonshme, inferioriteti i mekanizmave rregullues të sistemit imunitar të babait ose nënës.
Në praninë e një kromozomi X shtesë në sindromën Klinefelter, aplazia e epitelit testikular mund të zhvillohet së bashku me hialinizimin dhe atrofinë e tyre të mëvonshme, e cila në moshën e rritur do të shoqërohet me azoospermi ose infertilitet endokrin. Ndër shkaqet e infertilitetit mashkullor, sëmundja është rreth dhjetë për qind,diçka që profesionistët e mjekësisë riprodhuese duhet ta kenë parasysh gjatë gjithë kohës.
Me variantin mozaik të patologjisë, që është rreth dhjetë për qind, disa nga qelizat kanë një kariotip normal, kështu që burrat me këtë sindromë mund të kenë normalisht të zhvilluara dhe, përveç kësaj, funksionimin e gjëndrave të organeve gjenitale, të aftë për të ruajtur aftësitë riprodhuese.
Si manifestohet kariotipi i sindromës Klinefelter?
Simptomatika
Fëmija i lindur me këtë sëmundje shfaqet me tregues të peshës normale dhe ka diferencimin e saktë të organeve gjenitale të jashtme dhe madhësinë e zakonshme të testikujve. Në një moshë të re tek djemtë me këtë sindromë, mund të vërehet një incidencë e shpeshtë e sëmundjeve otolaringologjike. Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Klinefelter? Pacientët janë më të prirur ndaj bronkitit dhe pneumonisë se të tjerët. Fëmijë të tillë, si rregull, mbeten prapa në zhvillimin motorik, për shembull, ata më vonë se të tjerët mund të fillojnë të mbajnë kokën, të qëndrojnë, të ulen ose të ecin. Përveç kësaj, ata kanë një vonesë në zhvillimin e të folurit. Që në moshën tetëvjeçare, djemtë me këtë sindromë mund të jenë tepër të gjatë së bashku me një fizik joproporcional, i cili do të shprehet në prani të gjymtyrëve të gjata dhe belit të lartë. Në periudhën parapuberte, një person mund të ketë kriptorkizëm dypalësh.
Simptomat e vonesës mendore të moderuar, vështirësitë në kontakt me bashkëmoshatarët dhe çrregullimet e sjelljes shfaqen shpesh në gjysmën e pacientëveqë vuan nga sindroma Klinefelter.
Shenjat e jashtme
Shenjat e jashtme që tregojnë praninë e kësaj sindrome tek një fëmijë, zakonisht shfaqen tashmë në periudhën e zhvillimit parapubertet ose pubertet. Këto përfshijnë llojin e trupit eunukoid. Këta fëmijë më vonë zhvillojnë karakteristika dytësore seksuale. Përveç kësaj, ata vërejnë hipoplazi testikulare, penis të vogël dhe gjinekomasti. Në periudhën pas pubertetit vërehet involucion i testikujve, i cili shoqërohet me humbje të fertilitetit.
Kur ekzaminohen adoleshentët që vuajnë nga sindroma kromozomale Klinefelter, ata zbulojnë mungesën ose, në raste ekstreme, rritjen e rrallë të qimeve në fytyrë, si dhe në zonën e sqetullës. Qimet pubike tek adoleshentët e tillë shfaqen sipas llojit të femrës. Shumica e pacientëve karakterizohen nga ëndrra dhe ereksione të rralla të lagështa, ata ruajnë dëshirën seksuale, megjithatë, për shkak të mungesës së theksuar të androgjenit, më së shpeshti deri në moshën tridhjetë vjeç, libido ulet dhe zhvillohet impotenca.
Veçoritë e pacientëve që vuajnë nga sindroma
Sindroma Klinefelter (në foto) shoqërohet shpesh me anomali skeletore, të cilat manifestohen në deformim të gjoksit dhe osteoporozë. Në pacientë të tillë kafshimi është i shqetësuar, ka edhe defekte të lindura të zemrës etj. Ndër të tjera, mbizotërimi i reaksionit vagoton është tipik, për shembull, bradikardia, akrocianoza, djersitja e pëllëmbëve dhe këmbëve. Nga ana e organeve të shikimit, nistagmusi shpesh vërehet së bashku me astigmatizmin dhe ptozën e qepallave.
Njerëz të sëmurë që vuajnë nga sindromaveçanërisht të predispozuar për zhvillimin e sëmundjeve shoqëruese si:
- Epilepsi.
- Kanceri i gjirit.
- kolelithiasis.
- Diabeti mellitus.
- Venat me variçe.
- Hipertensioni së bashku me obezitetin.
- Sëmundja ishemike e zemrës.
- Artriti reumatoid.
- Leuçemia akute mieloide.
Njerëz të tillë mund të përjetojnë sëmundje të ndryshme mendore në formën e psikozës maniake dhe skizofrenisë. Ka prova që pacientët me këtë sindromë janë të prirur ndaj alkoolizmit, homoseksualizmit dhe varësisë ndaj drogës.
Karakteristikat intelektuale dhe psikologjike të pacientëve me sindromën
IQ e pacientëve është nën mbi mesataren. Ekziston një disproporcion midis aftësive verbale dhe nivelit të përgjithshëm të inteligjencës, kështu që e kanë të vështirë të perceptojnë një sasi të madhe materiali me vesh, si dhe të ndërtojnë fraza me struktura komplekse gramatikore. Kjo shkakton shumë telashe në procesin e të mësuarit. Kjo reflektohet edhe në aktivitetet profesionale. Ekspertët i konsiderojnë pacientët si njerëz modestë, të turpshëm me vetëbesim të ulët dhe ndjeshmëri shumë të lartë.
Diagnoza e sëmundjes
Ashtu si anomalitë e tjera kromozomale, sindroma e Harry Klinefelter në një fetus mund të zbulohet edhe në fazën e shtatzënisë së nënës gjatë diagnozës invazive prenatale. Për këtë bëhet amniocentezë, biopsi korionike ose kordocentezë me analizë të mëtejshme të kariotipit.
Diagnoza pas lindjes e sindromës kryhet nga endokrinologë, andrologë dhe gjenetistë. Si pjesë e studimit të kromatinës seksuale, ka trupa bar në qelizat e mukozës së gojës, e cila shërben si një shënues i devijimit të përshkruar. Një tipar tjetër karakteristik është një ndryshim i veçantë në modelin e lëkurës në gishta. Por megjithatë, diagnoza përfundimtare e pranisë së anomalive kromozomale mund të vendoset vetëm pas një studimi kariotip.
Ekzaminimi me ultratinguj i skrotumit zbulon një ulje të vëllimit të përgjithshëm të testikujve. Në sfondin e studimit të profilit androgjenik, sasia e testosteronit në gjakun e një pacienti me sindromën Klinefelter është ulur, megjithatë, vërehet një rritje në nivelin e hormoneve folikul-stimuluese dhe luteinizuese. Kur analizohet spermogrami, zbulohet oligo- ose azoospermia. Ekzaminimi morfologjik i materialeve të marra nga biopsia testikulare ndihmon në identifikimin e hialinozës së tubave seminiferë së bashku me hiperplazinë dhe uljen e numrit të qelizave Sertoli dhe, përveç kësaj, mungesën e spermatogjenezës.
Gjatë jetës së tyre, burrat që vuajnë nga kjo sindromë mund të kërkojnë ndihmë nga andrologët, seksologët ose endokrinologët me probleme infertiliteti, prania e impotencës dhe përveç kësaj, gjinekomastia ose osteoporoza, por shpesh ndodh që sëmundja të mbetet i panjohur.
Sindroma Klinefelter: trajtim
Shërimi i plotë i sindromës sot, mjerisht, nuk është i mundur. Megjithatë, të gjithë pacientët kanë nevojë për trajtim simptomatik dhe patogjenetik. Në fëmijëri, njerëz të tillëparandalimi i sëmundjeve infektive kërkohet së bashku me forcimin, terapinë ushtrimore, korrigjimin e çrregullimeve të të folurit dhe të ngjashme.
Që nga adoleshenca, djemve me këtë sëmundje u përshkruhet terapia e zëvendësimit të hormoneve seksuale gjatë gjithë jetës. Si pjesë e kësaj, injeksione intramuskulare bëhen duke përdorur testosterone propionate. Përveç kësaj, kërkohet metiltestosteroni nëngjuhësor, e kështu me radhë. Sjellja e terapisë hormonale të hershme dhe adekuate do të parandalojë atrofinë e testisit, duke kontribuar në një rritje të dëshirës seksuale dhe, përveç kësaj, në zhvillimin pak a shumë normal të karakteristikave sekondare seksuale. Në rast të rritjes së theksuar të gjëndrave të qumështit, pacientë të tillë i nënshtrohen një operacioni për të korrigjuar gjinekomastinë.
Për të rritur kapacitetin e punës, dhe për më tepër, përshtatjen sociale, si dhe për të parandaluar psikopatizimin e individit, së bashku me orientimin e tij asocial, përshkruhet psikoterapia.
Parandalimi dhe prognoza e sindromës
Pacientët që vuajnë nga sindroma Klinefelter kanë të njëjtën jetëgjatësi si njerëzit e tjerë, megjithatë, prania e një tendence për shfaqjen e sëmundjeve kronike mund të jetë një faktor në fillimin e vdekjes së hershme. Shumica e këtyre pacientëve janë infertilë. E vetmja mundësi e mundshme për lindjen e fëmijëve në një familje në të cilën partneri është i sëmurë është përdorimi i lëngut seminal të donatorëve. Por, megjithatë, në prani të një forme mozaiku të sindromës Klinefelter, një burrë mund të bëhet ende baba vetë ose, duke përdorur teknologjinë riprodhuese të asistuar,për shembull, fekondimi in vitro.
Për të vlerësuar gjasat për të pasur një fëmijë me këtë sindromë, grave u ofrohet t'i nënshtrohen ekzaminimit prenatal gjatë monitorimit të shtatzënisë. Vërtetë, edhe në rastet e marrjes së informacionit pozitiv për praninë e një sindromi të tillë në fetus, këmbëngulja që gruaja të ndërpresë shtatzëninë është absolutisht e papranueshme nga ana e gjinekologut. Kështu, vendimi për këshillueshmërinë e vazhdimit të shtatzënisë duhet të merret ekskluzivisht nga prindërit e ardhshëm. Në prani të një kariotipi normal tek prindërit, rreziku i një fëmije me një anomali të ngjashme kromozomale nuk është më shumë se një përqind. Vëzhgimi shpërndarës i pacientëve që vuajnë nga sindroma Klinefelter kryhet nga mjekët endokrinologë.
Shpjegimi citogjenetik për shfaqjen e devijimit
Grupi i kromozomeve të njeriut ka 46 kromozome, domethënë gjithsej janë 23 çifte. 44 kromozome janë somatike, dhe çifti i mbetur i 23-të është seksual. Është ajo që përcakton nëse një person i përket seksit femër apo mashkull. Kariotipi femëror ka dy kromozome X, ndërsa mashkulli ka një X dhe një Y.
Thelbi gjenetik i sindromës së përshkruar është se në vend të gjenotipit normal, pacienti do të ketë një ose edhe dy kromozome seksuale shtesë "X". Gjenotipi i një njeriu të tillë do të jetë i gabuar. Një ndryshim i tillë në grupin e kromozomeve çon në disa defekte në pamje, së bashku me probleme shëndetësore dhe prapambetje mendore. Në rast se e kemi parasysh këtëaspekt si trashëgimi, falë aftësisë për të kryer analizën e ADN-së, rezulton se në shumicën e rasteve, që është rreth gjashtëdhjetë e shtatë për qind, sindroma Klinefelter tek njerëzit mund të ndodhë për shkak të një shkeljeje të procesit të ndarjes gjatë formimit të qelizave riprodhuese femërore..
Arsyet më të sakta për formimin e kësaj sëmundjeje nuk janë përcaktuar ende. Shumica e studiuesve mohojnë faktorët e ndikimit të trashëgimisë, pasi burrat me këtë sëmundje pothuajse gjithmonë karakterizohen nga infertiliteti. Vërtetë, shkencëtarët vërejnë faktorët e mëposhtëm të rrezikut që kontribuojnë në zhvillimin e kësaj patologjie:
- Shumë e re ose, anasjelltas, mosha e pjekur e nënës në pritje.
- Të jetosh një grua shtatzënë në një mjedis ekologjik të pafavorshëm.
- Martesa mes të afërmve të gjakut.
Jeta e një personi me sindromën Klinefelter kariotip
Prevalenca e sindromës së përshkruar zë një pozicion mjaft mbresëlënës, përkatësisht vendin e tretë në spektrin e përgjithshëm të sëmundjeve të mundshme endokrine. Vetëm diabeti mellitus dhe problemet e tiroides janë përpara kësaj patologjie.
Jetgjatësia e një njeriu të prekur nga një mutacion i tillë gjeni, siç është përmendur tashmë, është shpesh e njëjtë me atë të një personi të shëndetshëm. Por, për fat të keq, rruga e jetës me praninë e një devijimi të tillë në shumë raste shoqërohet me probleme të caktuara shëndetësore që mund të çojnë në vdekje të hershme. Mjekët i quajnë ndërlikimet e mëposhtme që mund të rezultojnë nga kjo sëmundje:
- Zhvillimi i pamjaftueshëm mendor që mund të arrijë në fazën e dobësisë.
- Zhvillimi i çrregullimeve mendore që çojnë në alkoolizëm dhe, përveç kësaj, mendime vetëvrasëse. Mund të vërehet gjithashtu një mënyrë jetese antisociale.
- Të kesh një rrezik të lartë të zhvillimit të diabetit së bashku me obezitetin.
- Sëmundje kongjenitale më e keqe e zemrës.
- Zhvillimi i osteoporozës.
- Më shumë mundësi për të zhvilluar një sëmundje malinje, siç është karcinoma e gjirit, e cila mund të shkaktohet nga gjinekomastia.
Një nga problemet më të rëndësishme dhe më të vështira të atyre që vuajnë nga simptomat e sindromës Klinefelter është infertiliteti. Humbja e fertilitetit shkaktohet nga prania e patologjisë së organeve gjenitale së bashku me mungesën e spermatozoideve të shëndetshme dhe të qëndrueshme në lëngun seminal.
