Shumë njerëz e dinë se anemia është një sëmundje mjaft e rrezikshme. Ka shumë lloje të kësaj sëmundjeje, dhe secila prej tyre është e dëmshme për shëndetin e njeriut. Anemia sideroblastike është një patologji e rrezikshme e shoqëruar me një shkelje të sintezës së elementëve gjurmë. Në këtë sëmundje, palca e eshtrave përdor hekurin për të kombinuar hemoglobinën, kështu që ai depozitohet në organet e brendshme. Gjëja kryesore është parandalimi i komplikimeve dhe për këtë është e nevojshme të kërkoni ndihmë nga një specialist në kohën e duhur.
Koncept
Anemia sideroblastike ndryshon nga llojet e tjera të sëmundjes nga një përqendrim i reduktuar i hekurit në qelizat e kuqe të gjakut. Fakti është se palca e eshtrave nuk e përdor këtë element në sintezën e hemoglobinës. Më shpesh, sëmundja zhvillohet si kongjenitale ose e fituar. Në nivel gjenetik, anemia shfaqet kryesisht tek djemtë.
Sëmundja mund të transmetohet edhe në mënyrë autosomale dominante. Kjo anemi quhet sindroma e Pearson. Kur hekuri absorbohet dobët në trup, ai depozitohet në organet e brendshme, gjë që çon në anemi sideroblastike. Nëse ka shumë hekurpuna e mëlçisë, veshkave dhe muskujve të zemrës është ndërprerë.
Llojet e sëmundjeve
Anemia e këtij lloji ndahet sipas shkallës së ashpërsisë, si dhe arsyes së paraqitjes dhe pamjes klinike. Ka disa lloje të anemisë sideroblastike:
- Trashëguese. Sëmundja trashëgohet si rezultat i një mutacioni të gjeneve. Kjo patologji shkaktohet nga një anomali e procesit metabolik me pjesëmarrjen e vitaminës B6 dhe acidit aminolevulinik. Sëmundja ndihet pas lindjes ose gjatë adoleshencës.
- I lindur. Kjo formë është e izoluar veçmas, megjithëse në një farë mase i përket specieve trashëgimore. Karakterizohet nga një përmbajtje e lartë e koproporfirinës eritrocitare.
- Blerë. Shfaqet si rezultat i efekteve negative të kimikateve. Midis tyre janë të izoluara etanoli, plumbi, ciklosirina.
Problemet me sintezën e hekurit ndodhin edhe për shkak të proceseve tumorale në trup. Përafërsisht 1/10 e pacientëve me anemi sideroblastike vuajnë nga leuçemia akute.
Shkaktarët e sëmundjes
Arsyeja kryesore e zhvillimit të kësaj sëmundjeje është mungesa e protoporfirinës, e cila është një nga komponentët e sintezës së elementit më të rëndësishëm të hemoglobinës. Përveç kësaj lënde, në krijim marrin pjesë edhe proteina dhe hekuri.
Forma e fituar e anemisë sideroblastike shfaqet për faktin se trupi nuk merr substancat e nevojshme në sasi të mjaftueshme. Ka raste kur komponimet e duhura shtypen nga medikamentet që merr personi.
Trupi varfërohet nga efektet e alkoolit. Anemia mund të ndodhë për shkak të helmimit nga plumbi ose përdorimit të antibiotikëve të fortë. Forma trashëgimore transmetohet përmes kromozomit femëror me një gjen të dëmtuar. Gjithashtu, shkaktar i sëmundjes mund të jetë edhe çrregullimi i sistemit imunitar dhe zhvillimi i proceseve tumorale.
Diagnoza e anemisë sideroblastike
Procesi i zbulimit të kësaj sëmundjeje është mjaft i vështirë, pasi është pothuajse asimptomatik. Për më tepër, nuk ka asnjë pamje klinike të theksuar në të cilën mund të mbështetemi. Nëse shikoni vetëm shenjat e jashtme, atëherë është joreale të diagnostikoni këtë sëmundje. Megjithatë, ekziston një mënyrë për të zbuluar aneminë sideroblastike - një test gjaku.
Praktikohet edhe ekzaminimi i organeve të brendshme të pacientit për të gjetur depozita hekuri. Por në këtë kohë, elementi tashmë po shkakton simptoma hematologjike. Për të mos gabuar, është e nevojshme të konfirmoni diagnozën. Kjo bëhet nëpërmjet një ekzaminimi makroskopik të palcës kockore.
Për të minimizuar rrezikun, është e nevojshme një biopsi. Është kjo procedurë që është mënyra më efektive për të përcaktuar aneminë sideroblastike. Ajo kryhet si më poshtë: biopsia ngjyroset paraprakisht me një substancë të veçantë dhe nëse zbulohet hekur i pasintetizuar, komponimet karakteristike bëhen të dukshme.
Me cilin specialist duhet të kontaktoj?
Siç është përmendur tashmë, simptomat e anemisë sideroblastike praktikisht nuk janë përcaktuar. Pamja klinikemungon gjithashtu dhe për këtë shkak lindin disa vështirësi. Nëse një person ndjen lodhje, dobësi në trup, atëherë, si rregull, ai i drejtohet një terapisti. Ky është një mjek që, nëse dyshohet për anemi, e ridrejton pacientin te një hematolog i cili kryen një ekzaminim.
Së pari, specialisti zbulon gjendjen e përgjithshme të pacientit, interesohet për stilin e jetës, praninë e zakoneve të këqija, një listë të sëmundjeve të mëparshme etj. Nëse mjeku e konsideron të nevojshme, ai do të kryejë disa studime. Këto përfshijnë:
- test i gjakut (i përgjithshëm dhe biokimik);
- biopsi e mëlçisë;
- analizë e përbërjes qelizore të palcës kockore.
Hematologu, nëse është e nevojshme, mund ta referojë pacientin te specialistë të tjerë për një ekzaminim më të plotë. Për shembull, për të zbuluar formën e anemisë, duhet t'i drejtoheni gjenetikës. Ky mjek do të përcaktojë nëse ekziston një lloj i trashëguar i anemisë sideroblastike. Mund t'ju duhet gjithashtu të konsultoheni me një gjinekolog, urolog ose proktolog.
Trajtime
Para fillimit të terapisë, është e nevojshme të përcaktohet nëse depozitimi i hekurit ndodh vërtet. Për këtë, përdoret një test desferal. Administrohet në mënyrë intramuskulare dhe si rezultat duhet të ekskretohet në urinë rreth 0,5-1,1 mg hekur, dhe me anemi hipokromike, hipersideremike, sideroakrestike, sideroblastike - 5-10 mg.
Vlen të theksohet se forma trashëgimore e sëmundjes mund të kurohete pamundur. Për të shtypur një gjen që ka filluar të ndryshojë, shpesh përdoret trajtimi me doza të larta të vitaminës B6. Ajo administrohet në një sasi prej 100 mg në ditë. Sidoqoftë, reagimi i trupit këtu është pothuajse i paparashikueshëm. Në procesin e trajtimit të anemisë sideroblastike, niveli i hemoglobinës duhet të rritet në nivele normale brenda tre muajve. Nëse nuk ka përmirësim në këtë periudhë kohore, terapia e mëtejshme është e pakuptimtë.
Parandalimi dhe prognoza
Mjaft shpesh sëmundja shfaqet si pasojë e helmimit nga plumbi. Për të parandaluar këtë, duhet pasur kujdes kur trajtoni këtë substancë. Gjatë rindërtimit të shtëpive të vjetra, duhet të merren masa paraprake, nëse është e mundur, duke zhvendosur përkohësisht fëmijët. Mos digjni ose groposni bojën që përmban plumb. Është mirë që t'i gërvishtni ose hiqni ato kimikisht. Përveç kësaj, ju duhet të monitoroni rregullisht pastërtinë e ambienteve të banimit, të respektoni standardet e ndërtimit dhe sanitare.
Është e pamundur të kurohet forma trashëgimore e sëmundjes. Për të siguruar efekte të favorshme, është e nevojshme të monitorohet vazhdimisht numërimi i gjakut, veçanërisht niveli i hemoglobinës. Kjo arrihet duke iu nënshtruar rregullisht një kursi terapie që nuk e lejon sëmundjen të zhvillohet dhe ruan një gjendje normale njerëzore.
