Gammopatia monoklonale është një koncept kolektiv që ndërthur një sërë sëmundjesh, shfaqja e të cilave bazohet në një shkelje të efikasitetit të limfociteve B, duke çuar në sekrecione patologjike të vazhdueshme të një kloni të imunoglobulinave ose zinxhirëve përbërës të tyre.
Natyra beninje dhe malinje e sëmundjes
Pra, gamapatia monoklonale mund të jetë beninje kur popullatat klonale të qelizave që sekretojnë imunoglobulina anormale nuk priren të shumohen dhe të rriten në mënyrë të pakontrolluar ose të rrisin në mënyrë kaotike prodhimin e proteinave jonormale.
Patologjia mund të jetë gjithashtu malinje, kur popullatat klonale që prodhojnë një proteinë jonormale janë të prirura ndaj rritjes së pakontrolluar konstante, dhe në të njëjtën kohë ndaj riprodhimit. Si pasojë, sekretimi i kësaj proteine zakonisht rritet.
Format malinje të gamopatisë monoklonale përfshijnë, për shembull, makroglobulineminë e Waldenström-it, një sëmundjezinxhirë të lehtë etj. Forma malinje e sëmundjes është përgjithësisht më pak e ndjeshme ndaj kimioterapisë në krahasim me shumicën e hemoblastozave të tjera.
Shkaktarët e patologjisë
Incidenca e kësaj sëmundje rritet me moshën (nga një për qind te njerëzit e moshës 25 në katër për qind te njerëzit mbi shtatëdhjetë). Gamopatia monoklonale ndodh në kombinim me patologji të tjera në të cilat prodhimi i proteinës M shkaktohet nga antitrupat e formuar në sasi të mëdha në përgjigje të një stimuli antigjenik të zgjatur.
Vlen të përmendet se format beninje të gamopatisë monoklonale shpesh zhvillohen si pasojë e mbistimulimit kronik. Kjo e fundit thjesht çon në rritjen e riprodhimit të disa kloneve të qelizave plazmatike. Për shembull, kjo është natyra e gamopatisë beninje, e cila vërehet pas transplantimit të palcës kockore. Shumë më rrallë, kjo rregullohet menjëherë pas transplantimit të indeve ose në prani të disa infeksioneve kronike.
Simptomat
Gammopatia monoklonale është shpesh asimptomatike tek njerëzit, megjithëse mund të shfaqen edhe neuropatitë periferike. Përkundër faktit se shumica e shembujve të sëmundjes janë beninje, në 25 për qind të rasteve kjo sëmundje mund të përparojë në tumore të qelizave B, dhe përveç kësaj, në mieloma ose makroglobulinemi.
Simptomat e gammopatisë monoklonale nuk duhen injoruar.
Diagnoza
Përmbajtja e imunoglobulinave në serum vlerësohet me elektroforezë. Imunoglobulinat mund të lëvizin në një fushë elektrike me shpejtësi të ndryshme dhe të formojnë një kulm mjaft të gjerë në zonën e gama globulinës. Me zhvillimin e gamopatisë monoklonale (kodi ICD-10 - D47.2), përmbajtja e gama globulinave në serum zakonisht rritet tek njerëzit dhe në elektroferogramin në këtë zonë gjendet një kulm i mprehtë, i cili quhet gradient M. Më rrallë, mund të shfaqet në zonën e beta ose alfa globulinave. Pragu i ndjeshmërisë së kësaj metode është pesë gram për litër. Forma monoklonale e gradientit M konfirmohet nga zbulimi i një lloji zinxhirësh të rëndë dhe të lehtë gjatë imunoelektroforezës. Kështu, gradienti M vlerësohet në mënyrë sasiore (duke përdorur elektroforezë) dhe cilësisht (duke përdorur imunoelektroforezë).
Në rast se natyra monoklonale e sekretimit është vërtetuar, atëherë është e arsyeshme të përdoret vetëm elektroforeza në të ardhmen. Vlera e gradientit M raporton masën e tumorit. Gradienti M është një shënues tumoral i besueshëm, por masiv specifik. Ndodh jo vetëm në gamopati monoklonale, por edhe në patologji të ndryshme limfoproliferative. Për shembull, kjo vërehet kur një pacient ka leuçemi limfocitare kronike dhe limfomë qelizore. Fiksohet gjithashtu në sfondin e neoplazmave malinje në formën e leuçemisë mieloide kronike, kancerit të gjirit dhe zorrës së trashë, dhe përveç kësaj, në sfondin e një sërë patologjish autoimune (artriti reumatoid, myasthenia gravis, anemia hemolitike autoimune me të ftohtë.antitrupa). Dhe gjithashtu me sëmundje të tjera (cirroza e mëlçisë, sarkoidoza, sëmundjet parazitare, pyoderma gangrenosum, sëmundja e Gaucher).
Një sëmundje e rrallë e lëkurës e quajtur skleromiksedema e Gotgronit zakonisht shoqërohet gjithashtu nga gamopatia monoklonale. Me këtë sëmundje, imunoglobulina e ngarkuar pozitivisht, e cila mbart zinxhirë lambda, mund të depozitohet në dermë. Nuk perjashtohet qe keto antitrupa mund te drejtohen kunder disa elementeve te dermes.
Natyra e gradientit M në gamopati të ndryshme nuk është e njëjtë. Përfaqëson imunoglobulina normale, jonormale ose fragmente të tyre. Nuk përjashtohet sekretimi i zinxhirëve individualë: i lehtë ose i rëndë. Në njëzet për qind të rasteve të mielomës sekretohen vetëm zinxhirë të lehtë, të cilët shfaqen në urinë në formën e proteinës Jones. Disa tumore të qelizave plazmatike (veçanërisht plazmocitomat e vetme të kockave dhe indeve të buta) sekretojnë një proteinë monoklonale në më pak se një të tretën e të gjitha rasteve.
Gjatë procesit diagnostik, mjekët vërejnë se frekuenca e sekretimit të imunoglobulinave në prani të mielomës së shumëfishtë është proporcionale me përmbajtjen e tyre normale në serum.
Trajtim
Terapia për gammopatinë monoklonale (kodi i sëmundjes ICD-10 D47.2) zakonisht nuk kërkohet, megjithatë, duke pasur parasysh rrezikun e shtuar të hemoblastozës, pacientët me këtë paraproteinemi duhet të ekzaminohen rregullisht. Në 47 për qind të pacientëve, paraproteinemia mund të vazhdojë gjatë gjithë jetës (por nuk shkakton vdekje). Midis gjashtëmbëdhjetë për qind të pacientëvezhvillohet mieloma dhe dhjetë për qind e nivelit të paraproteinës mund të rritet në vlera që kalojnë tre gram.
Vlen gjithashtu të theksohet se tre përqind e pacientëve zhvillojnë amiloidozë parësore së bashku me makroglobulineminë e Waldenström-it dhe hemoblastoza të tjera janë vërejtur në të njëjtin numër pacientësh. Hemoblastozat mund të zhvillohen në shtatëmbëdhjetë për qind të pacientëve dhjetë vjet më vonë. Ato zhvillohen në 33 për qind njëzet vjet menjëherë pas diagnostikimit të pranisë së një gamopatie beninje monoklonale. Ndonjëherë pacientët trajtohen me kimioterapi.
Kështu, gjendja primare beninje, kronike dhe asimptomatike nuk kërkon trajtim specifik për gammopatinë monoklonale. Por pacientët kanë nevojë për monitorim afatgjatë të sasisë së imunoglobulinës monoklonale në gjak. Kjo do të thotë, i gjithë trajtimi në këtë rast zbret në pritje dhe vëzhgim.
Gammopati monoklonale me origjinë të panjohur
Kjo gamopati shpesh karakterizohet nga një tumor potencialisht malinj i sistemit të gjakut. Më poshtë janë tiparet e këtij lloji të patologjisë:
- Me një gjenezë të paqartë, pacienti mund të ketë një gjendje beninje që do të jetë prekanceroze.
- Rreziqet e kalimit të patologjisë në tumor varen nga vetitë e sasisë dhe llojit të paraproteinës së prodhuar, si dhe nga raporti i zinxhirëve të rëndë dhe të lehtë.
- Gjendja mund të ndodhë si rezultat i mutacioneve në limfocitet B, të cilat janë qeliza që prodhojnë normalisht imunoglobulina, pra proteina qëqë mbrojnë kundër infeksioneve.
- Zakonisht, pas njëzet vjetësh, gamopatia me origjinë të panjohur mund të kthehet në një tumor në dyzet për qind të pacientëve.
- Kjo lloj gamopatie nuk trajtohet kurrë me kimioterapi.
Karakteristikat dhe veçoritë e gammopatisë, të karakterizuara nga një gjenezë e paqartë
Pra, ne po flasim për një gjendje biokimike kur ekziston një proteinë M jonormale në gjak, e cila është një fragment i pasaktë i imunoglobulinës ose zinxhiri i saj i lehtë, i sintetizuar nga një linjë qelizash plazmocitike në palcën e eshtrave. Quhet i pasaktë, pasi nuk kryen asnjë funksion të dobishëm për trupin, duke vepruar si një martesë në prodhimin e proteinave. Në gjendje normale, përqendrimi i tij në gjak duhet të jetë minimal.
Në shumicën e situatave, nivelet e proteinës M janë të ulëta dhe nuk rriten me kalimin e kohës. Por në disa situata, ajo mund të rritet në mënyrë kritike, duke u kthyer në mieloma të shumëfishtë ose gamopati të tjera monoklonale.
Patologjia, e cila karakterizohet nga një gjenezë e paqartë, karakterizohet nga ndarja e ngad altë e klonit të plazmocitit dhe çlirimi i proteinës M në një sasi të vogël. Gjithashtu, në sfondin e kësaj sëmundjeje, nuk ka shenja të mielomës së shumëfishtë, AL-amilodozës apo sëmundjeve të tjera limfoproliferative.
Frekuenca e kësaj patologjie në popullatë është rreth një për qind dhe rritet, si rregull, me moshën. Pas pesëdhjetë vjetësh, sëmundja gjendet në tre për qind të popullsisë, dhe te meshkujt mbi tetëdhjetë vjet, çdo i dymbëdhjetë. Gamopatia monoklonale e një rëndësie të pasigurt përbën gjashtëdhjetë për qind të të gjitha patologjive të këtij lloji.
Arsyet
Shkaktarët e kësaj forme të gamopatisë, siç sugjeron emri, për fat të keq janë të paqarta. Njihen vetëm faktorët e mëposhtëm të rrezikut:
- Së pari, kjo është mosha, pasi sa më e vjetër të jetë, aq më e lartë është mundësia për të zhvilluar një sëmundje.
- Kjo sëmundje prek kryesisht meshkujt.
- Kontaktoni me pesticide, që do të thotë se punëtorët e bujqësisë janë veçanërisht të rrezikuar.
- Prania e mielomës së shumëfishtë ose gammopatisë monoklonale me origjinë të panjohur midis të afërmve të afërt dhe të drejtpërdrejtë.
Deri më sot, nuk është vërtetuar saktësisht, si rezultat i të cilit formohet një tumor. Ekziston një hipotezë pune për një ndryshim sekuencial në gjenet që kodojnë për formimin e imunoglobulinës dhe shfaqjen e proteinës M. Direkt ndërmjet gamopatisë monoklonale dhe mielomës së shumëfishtë shtrihet një rrugë e gjatë e rirregullimit gjenetik në qelizën plazmatike. Patologjia me një gjenezë të paqartë sugjeron një linjë të vetme të limfociteve B që prodhojnë më shumë proteina M. Mieloma e shumëfishtë quhet një klon i qelizave tumorale, i cili fillimisht është vetëm në kocka dhe më pas përhapet në organe të tjera.
Klasifikimi i patologjisë
Gammopatia monoklonale me origjinë të panjohur në mjekësi ndahet në variacionet e mëposhtme:
- Gamopatia limfoplazmocitare, e cila shumë rrallë mund të shndërrohet nëmieloma e shumëfishtë, por mund të shndërrohet në makroglobulinemi ose limfoma të tjera jo-Hodgkin.
- Gamopatia plazmacitare, e cila është një përhapje klonale e qelizave plazmatike.
Diagnoza
Si pjesë e studimit për gammopatinë monoklonale të MGUS të pasigurt dhe testeve laboratorike, pacientët duhet t'i nënshtrohen procedurave të mëposhtme:
- Test i detyrueshëm gjaku për të zbuluar hemoglobinën e ulët.
- Kampionim renale. Shumica e pacientëve testohen për kreatininë për të vlerësuar funksionin e veshkave.
- Studimi i mikroelementeve të gjakut, përkatësisht, analizohet kalciumi, i cili është tregues i shkatërrimit të indit kockor.
- Kryerja e elektroforezës së proteinave të gjakut së bashku me imunoksimin e proteinave.
- Përcaktimi i imunoglobulinave në gjak.
- Vendosja e zinxhirëve të lehtë të lirë në gjak.
- Përcaktimi i sasisë së beta-2-mikroglobulinës.
Ekzaminimet instrumentale
Si një studim instrumental, vëmendje i kushtohet procedurave të mëposhtme:
- Rreze X e eshtrave të skeletit, pra, studimi i shtyllës kurrizore, kafkës, kockave të legenit, nyjeve të ijeve dhe gjurit etj.
- Kryerja e ekzaminimit me rezonancë magnetike, që është standardi i artë në diagnostikimin e ndryshimeve kockore në gammopatinë monoklonale. Vlen të theksohet se nëse dhimbja shfaqet në ndonjë nga kockat, kërkohet rezonancë magnetike.
- Së pari tomografi e kompjuterizuarradha synon zbulimin e hershëm të tumoreve të tjera të gjakut në të cilat kjo sëmundje mund të përparojë.
- Kryerja e një punksioni sternal ose biopsi trefine. Kjo procedurë është e nevojshme nëse keni një indeks jonormal kappa-lambda ose një nga simptomat.
- Kryerja e densitometrisë, pra vlerësimi i densitetit kockor.
Si trajtohet gamopatia monoklonale me origjinë të panjohur? Kjo patologji nuk kërkon trajtim. Megjithatë, ndonjëherë kjo gjendje e “shëndetit jo të plotë” kthehet në një sëmundje më të rëndë, ndaj duhet të monitoroheni rregullisht nga mjeku hematolog. Mund të duhen vite vëzhgimi përpara se të ndodhë një tranzicion i tillë.
Në fëmijët
Patologjia në fjalë është një sëmundje e lokalizuar dhe zakonisht vetëkufizuese tek fëmijët nga mosha pesë deri në dhjetë vjeç dhe tek të rinjtë deri në tridhjetë. Shpesh organet e prekura në gammopatinë monoklonale tek fëmijët janë kockat, dhe përveç kësaj, mushkëritë. Prekja e kockave është shpesh e përhapur, por shpesh vërehet përfshirja e gjëndrave endokrine. Kjo sëmundje është jashtëzakonisht e pafavorshme tek fëmijët nën moshën dy vjeçare.
dhimbje shpine
Dhimbja e shpinës me gamopati monoklonale shpesh shfaqet tek ata pacientë që kanë rritje të tumorit në rruazë ose në rajonin e indeve të buta paravertebrale. Një shqetësim i ngjashëm mund të ndodhë edhe në prani të shenjave të ngjeshjes së rrënjëve ose palcës kurrizore. Si pjesë e studimit përpër të eliminuar shqetësimin, pacientëve u jepet imazhe rezonancë magnetike, e cila lejon zbulimin e dëmtimit të palcës kurrizore dhe përveç kësaj, vlerësimin e ashpërsisë së gjendjes patologjike të shtyllës kurrizore.
Shqyrtime të mjekëve dhe pacientëve
Në rishikimet në lidhje me mbështetjen për pacientët me këtë sëmundje, mjekët shkruajnë se elektroforeza e fraksionit të proteinave është një mjet i domosdoshëm për shqyrtimin dhe diagnostikimin e formave malinje të gamopatisë monoklonale të lidhura me sëmundjet imunoproliferative.
Në komentet e pacientëve për këtë sëmundje vihet re se është shumë e rëndësishme të kryhet diagnostikimi dhe parandalimi i hershëm i saj. Ekspertët theksojnë se përdorimi i gjerë i analizave biokimike dhe elektroforezës së gjakut ka sjellë mundësinë e zbulimit të hershëm të sëmundjes.
A mund të jetoni me gamopati monoklonale? Sipas pacientëve, nëse një person diagnostikohet me këtë sëmundje, si dhe pas konfirmimit të një diagnoze të tillë në përputhje me kërkesat moderne, rekomandohet t'i përmbahet një algoritmi të caktuar për monitorimin e një specialisti. Nëse pacienti nuk ka ankesa gjatë vitit të parë, bëhet një studim i sasisë së paraproteinës, i cili duhet të bëhet çdo tre muaj. Një studim me rezonancë magnetike, sipas pacientëve, bëhet çdo gjashtë muaj. Nëse nuk zbulohet rritje e paraproteinës, atëherë kryhen studime të mëtejshme çdo dymbëdhjetë muaj.
Kështu, gamopatia monoklonale (dhe e tyretë quajtura edhe imunoglobulinopatitë ose paraproteinemia) janë një kategori heterogjene sëmundjesh e karakterizuar nga shumimi i qelizave limfoide që sekretojnë imunoglobulina. Tipari kryesor dallues i sëmundjeve të tilla është prodhimi i imunoglobulinës monoklonale, e cila përcaktohet në serumin e gjakut ose në urinë.
