Formimi i organeve vizuale fillon në fazat më të hershme të zhvillimit embrional. Që në javën e tretë të shtatzënisë, fshikëzat e syve mund të shihen në skajin kryesor të tubit nervor të fetusit.
Procesi i zhvillimit të organeve të shikimit është mjaft kompleks dhe i gjatë, zgjat gjatë gjithë shtatzënisë së foshnjës. Nuk është gjithmonë që formimi të përfundojë në momentin e lindjes - shpesh ai kap edhe javët e para të jetës së një fëmije.
Fatkeqësisht, gjërat nuk shkojnë gjithmonë ashtu siç duhet: kushtet e dëmshme mjedisore, defektet trashëgimore, anomalitë e rastësishme çojnë në defekte të lindjes. Një nga më të zakonshmet mes tyre është koloboma. Një fenomen i tillë në realitetet moderne është mjaft i zakonshëm.
Përshkrim
Coloboma është mungesa e disa pjesëve të indeve të pjesëve të vetë syrit dhe shtojcave të tij. Më shpesh, ndodh gjatë periudhës së formimit intrauterin. Një shkak i zakonshëm i kolobomës është mbyllja palpebrale e dëmtuar që ndodh rreth javës së 4-5-të të zhvillimit të fetusit.
E lënduar mund të jetë çdo pjesë e sistemit vizual: nga nervi deri te qepallat. Shpesh, patologjia shoqërohet nga mikroftalmos - një rënie e papritur e parametrave të kokës së syrit dhepresioni në rritje.
Koloboma traumatike është një patologji mjaft e rrallë dhe jo aq e zakonshme sa një defekt i lindjes. Kjo formë e sëmundjes provokohet nga dëmtimi mekanik i sistemit vizual. Ndonjëherë është pasojë e operacionit, gjatë të cilit janë hequr indet e prekura të syrit.
Llojet e anomalive
- Koloboma e irisit është lloji më i zakonshëm i defektit. Në rastin e një defekti të lindur, bebëza, si rregull, ka formën e një pike ose të një vrime çelësi. Në të njëjtën kohë ruhen të gjitha aftësitë e syrit: funksionojnë muskujt, ai reagon normalisht ndaj dritës, në mënyrë që me një defekt të vogël shikimi të mbetet i plotë. Por në rastin e një kolobome të fituar, sfinkteri shpesh ndalon së punuari.
- Patologjia e koroidit - mungesa e një pjese të koroidit.
- Anomalia e trupit ciliar ndikon negativisht në funksionimin e sistemit të akomodimit dhe çon në dëmtim të shikimit.
- Coloboma e nervit optik dhe thjerrëzave është shumë më e rrallë se varietetet e tjera. Kjo anomali ndikon negativisht në shikim, duke çuar shpesh në strabizëm.
- Defekti i qepallave, si rregull, prek pjesën e poshtme të organit. Nëse defekti ka një madhësi mbresëlënëse, zverku i syrit mund të thahet, gjë që provokon një ulçerë korneale dhe sëmundje të tjera dytësore.
Forma të ndryshme të kolobomës ndodhin shpesh paralelisht. Mund të jetë edhe i njëanshëm edhe i dyanshëm.
Kurnjë defekt si i çarë i irisit dhe pjesëve të tjera të syrit ndodhet poshtë, më afër hundës, atëherë koloboma quhet tipike, por nëse vendndodhja e saj është e ndryshme, është atipike.
Shkaktarët e anomalisë
Coloboma është një defekt mjaft i rrallë (jetim) dhe shfaqet në një foshnjë në 10 mijë. Patologjia nuk është për shkak të moshës së prindërve apo racës.
Shkaku i patologjisë traumatike është dëmtimi i indeve. Por koloboma kongjenitale mund të zhvillohet për shkak të shumë faktorëve të ndryshëm.
- Anomalitë e zhvillimit sistemik. Koloboma e irisit shfaqet rregullisht në sindromat Edwards, Patau, Down, hipoplazinë epiteliale, encefalocele bazale, trisomi të pjesshme, patologji të quajtura COACH dhe CHARGE.
- Efekt i dëmshëm në fetus. Mundësia për të pasur një fëmijë me kolobomë është shumë më e lartë tek nënat që kanë abuzuar me alkool, drogë ose janë infektuar me patologji të citomegalovirusit në fazat e hershme të shtatzënisë.
- Mutacion gjenetik. Një nga shkaqet e kolobomës së irisit është një anomali zhvillimore e trashëguar nga prindërit ose një anomali e shfaqur. Një sëmundje e tillë transmetohet në mënyrë autosomale dominante, me fjalë të tjera, mjafton një kopje e gjenit të dëmtuar për shfaqjen e patologjisë.
Etiologji
Anomali jashtëzakonisht e rrallë me llojin e transmetimit të lidhur me X. Gjeni i saj kalohet nga një baba i sëmurë tek një vajzë e shëndoshë, e cila rezulton se është bartëse. Si rezultat, djemtë e saj mund të sëmuren50% probabilitet.
Megjithatë, për faktin se parametrat e defektit janë individuale për çdo person, bartësi i një koloboma mund të mos jetë as në dijeni të ekzistencës së një patologjie. Shpesh, një pikë në miniaturë në indet e syve nuk është e dukshme pa një ekzaminim të veçantë dhe nuk ka simptoma të rënda.
Shenjat e sëmundjes
Koloboma e irisit është një patologji që zakonisht është e dukshme me sy të lirë, si dhe defekte të qepallave. Megjithatë, llojet e tjera të tij mund të mos zhvillohen aq qartë, duke imituar sëmundje të ngjashme të syve. Por koloboma ka ende simptoma të caktuara.
- Kur irisi lëndohet, një defekt kozmetik në formën e një bebe të ndryshuar shpesh mbetet shenja e vetme e një anomalie. Vlen të përmendet se me një defekt të vogël, organi i dëmtuar nuk vuan fare. Megjithatë, me një patologji të madhe që kap muskujt e bebëzës, shikimi i pacientit përkeqësohet ndjeshëm në errësirë dhe në dritë të ndritshme. Një foto e një koloboma të irisit do t'ju tregojë saktësisht se si duket një defekt i tillë në mënyrë që ta zbuloni atë në kohë.
- Kur koroidi është jonormal, furnizimi me lëndë ushqyese në retinë është i shqetësuar, gjë që çon në shfaqjen e një njolle të verbër. Parametrat e tij varen plotësisht nga madhësia e pjesës së indit që mungon.
- Sëmundja e trupit ciliar kontribuon në çrregullimet e akomodimit dhe shfaqjen e largpamësisë. Është shumë më e lehtë për pacientin të fokusohet në objekte të largëta sesa në objekte afër.
- Nëse po flasim për një kolobomë të nervit optik, atëherë këtu, me shumë mundësi, do të ketësimptoma të tilla si strabizmi dhe shqetësimi i akomodimit.
- Anomalia e thjerrëzave ka të njëjtat simptoma si astigmatizmi për shkak të humbjes së formës natyrore sferike të trupit.
Diagnoza
Metodat për zbulimin e kolobomës varen nga lloji i patologjisë. Për shembull, një sëmundje e irisit bëhet një defekt kozmetik që vihet re edhe me një ekzaminim të thjeshtë. Por për të zbuluar anomalitë e indeve të thella, nevojitet një ekzaminim gjithëpërfshirës, i cili përfshin refraktometrinë, oftalmoskopinë dhe biomikroskopinë.
Trajtimi i kolobomës
E vetmja mënyrë për të eliminuar patologjinë është kirurgjia. Është joreale të eliminohet një defekt i indeve me ndihmën e ilaçeve speciale ose fizioterapisë.
Por operacioni nuk është gjithmonë i nevojshëm: me një kolobomë të vogël të irisit që nuk ndikon në shikimin e pacientit, nuk ka nevojë të ekspozohet aparati vizual ndaj një procesi kaq kompleks dhe traumatik.
Në mënyrë që pacienti të mos shqetësohet për defektin ekzistues kozmetik, mund të përdorni lente me shumë ngjyra. Dhe nga një fotofobi e lehtë, pacienti do të ndihmohet nga syzet e errëta.
Në situatat kur parametrat e çarjes janë mjaft mbresëlënëse, skajet e saj hiqen dhe më pas shtrëngohen dhe qepen për të krijuar një bebëzë me madhësi normale.
Koloboma e qepallës hiqet në të njëjtën mënyrë. Pas një ndërhyrjeje të thjeshtë kirurgjikale, të gjitha funksionet e organitpo stabilizohen.
Në rast të një anomalie të thjerrëzës, si në çdo patologji tjetër të saj, zëvendësohet me një lente artificiale. Pajisjet moderne nuk janë aspak inferiore në cilësi ndaj një organi natyror.
Koloboma e koroidit dhe nervit optik nuk është e përshtatshme për terapi: është joreale të restaurohen indet e prekura nga këto patologji.
Nëse sëmundja shoqërohet me sëmundje të tjera të syrit, trajtimi duhet të jetë gjithëpërfshirës.
Kur sindroma e syrit të thatë shfaqet për shkak të kolobomës, pacienti ka nevojë për pika të veçanta. Me zhvillimin e glaukomës, është e nevojshme të merren ilaçe që do të ulin presionin intraokular. Në rast se shikimi i pacientit është përkeqësuar ndjeshëm, okulisti duhet të përshkruajë lente ose syze me një numër të përshtatshëm dioptrish.
Parandalimi
Për të parandaluar zhvillimin e keqformimeve kongjenitale të nënës në pritje, para së gjithash duhet të braktisen substancat teratogjene. Vetëm kjo fazë tashmë është në gjendje të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun që fëmija i saj të zhvillojë një sëmundje të pavarur dhe një kompleks sëmundjesh. Por, sigurisht, kjo nuk do ta mbrojë fëmijën nga mutacionet e rastësishme të gjeneve apo nga patologjia trashëgimore.
Parashikimi
Në përgjithësi, tabloja klinike e kolobomës është e favorshme. Në vetvete, sëmundja në asnjë mënyrë nuk kërcënon jetën dhe shëndetin e pacientit. Vërtetë, patologjitë e tjera që mund të shoqërojnë kolobomën janë të rrezikshme.
