Sindroma Aicardi është një sëmundje e rrallë trashëgimore që manifestohet me mungesë të korpusit të kallosit, kriza epileptike dhe ndryshime në fundusin e syrit. Përveç kësaj, pacientët kanë një vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik dhe një shkelje të strukturës së kockave të fytyrës të kafkës.
Histori
Në vitet '60 të shekullit të njëzetë, neurologu francez Jean Aicardi përshkroi një duzinë rastesh të kësaj patologjie. Ka referenca të mëparshme për to në literaturën mjekësore, por më pas ato konsideroheshin si manifestime të infeksionit kongjenital. Shtatë vjet pas publikimit të parë, komuniteti mjekësor prezantoi një njësi të re nozologjike - sindromën Aicardi.
Por kërkimet mbi sëmundjen vazhduan, numri i simptomave u zgjerua dhe madje u shfaqën degë të reja. Për shembull, sindroma Aicardi-Gother, e cila manifestohet me encefalopati me kalcifikim të ganglioneve bazale dhe leukodistrofi.
Prevalenca
Që nga njohja e tij zyrtare, sindroma Aicardi është ndeshur nga neurologët rreth gjysmë mijë herë. Shumica e pacientëve jetonin në Japoni dhe vende të tjera aziatike. Sipas studiuesve zviceranë, incidenca e sëmundjes është 15raste për 100 000 fëmijë. Fatkeqësisht, statistikat ka të ngjarë të japin shifra të nënvlerësuara, pasi shumica e pacientëve mbeten të paekzaminuar.
Sëmundja zhvillohet tek vajzat. Dhe mjekët sugjerojnë se ky është shkaku i shumicës së rasteve të vonesës psikofiziologjike dhe spazmave infantile.
Genetika
Sindroma Aicardi është një sëmundje e lidhur me seksin, gjeni i dëmtuar ndodhet në kromozomin X. Janë raportuar tre raste në të cilat djemtë me sindromën Klinefelter kishin simptoma të ngjashme. Për fëmijët meshkuj me një gjenotip normal XY, kjo sëmundje është fatale.
Të gjitha rastet e kësaj sëmundjeje janë rezultat i mutacioneve sporadike. Domethënë, para kësaj, në familjen e probandit nuk u gjet asnjë rast i sindromës Aicardi. Kalimi i gjenit me defekt nga nëna tek vajza nuk ka gjasa. Rreziku që një fëmijë i dytë të lindë me këtë patologji është shumë i vogël dhe shkon në më pak se një për qind.
Nëse zbatojmë ligjet e Mendelit, atëherë opsionet e mëposhtme janë të mundshme për bashkëshortët që tashmë kanë një pasardhës me këtë sëmundje:
- djalë i lindur i vdekur;
- vajzë e shëndetshme (33%);
- djalë i shëndetshëm (33%);
- vajzë e sëmurë (33%).
Shkaktarët e sëmundjes janë aktualisht të panjohura, hulumtimi është në vazhdim.
Patologji
Shkencëtarët dhe mjekët përdorin metoda të ndryshme për të vendosur sindromën Aicardi. Foto e trurit nga magnetikeTomografia rezonante është një nga më të zakonshmet, por e gjithë fotografia mund të shihet vetëm në autopsi. Gjatë studimit të trurit, mund të zbulohen anomali të shumta në zhvillimin e tubit nervor:
- mungesë e plotë ose e pjesshme e corpus callosum;
- ndryshimi i pozicionit të korteksit cerebral;
- pozicione jonormale të konvolucioneve;
- cista me përmbajtje seroze.
Kërkimet nën një mikroskop zbulojnë anomalitë në strukturën qelizore të zonave të prekura. Ndryshime karakteristike ka edhe në fundus, si rrallimi i indeve, pakësimi i numrit të enëve dhe pigmentit, por në të njëjtën kohë, rritja e koneve dhe shufrave.
Klinika
Si duken fëmijët me sindromën Aicardi? Simptomat fillimisht janë mjaft jo specifike, sepse foshnjat lindin në term, përmes kanalit natyror të lindjes dhe duken të shëndetshëm. Deri në tre muaj, të porsalindurit zhvillohen pa manifestime klinike, pastaj shfaqen krizat epileptike. Prezantohen ne trajte konvulsionesh retropulsive simetrike serike toniko-klonike te ekstremiteteve. Në shumicën dërrmuese të rasteve, spazma infantile e muskujve fleksorë i bashkohen gjithashtu. Në raste të rralla, fillimi i sëmundjes ndodh në muajin e parë të jetës. Krizat epileptike nuk ndalen me mjekim.
Në statusin neurologjik të fëmijëve të tillë vërehet zvogëlim i përmasave të kafkës, ulje e tonusit muskulor, por në të njëjtën kohë dezinhibim i njëanshëm i reflekseve ose anasjelltas parezë dhe paralizë. Për më tepër, gjysma e pacientëve kanë anomali në zhvillimin e skeletit:agjeneza vertebrale ose mungesa e brinjëve. Kjo çon në ndryshime të theksuara skoliotike në qëndrim.
Diagnoza
Aktualisht, nuk ka teste të besueshme që do të ndihmojnë në identifikimin e sindromës Aicardi. Diagnoza gjenetike në fazën prenatale është e pamundur, pasi gjen përgjegjës për zhvillimin e kësaj sëmundjeje ende nuk është identifikuar.
Një neurolog mund të urdhërojë teste që do të kërkojnë simptoma specifike. Këto përfshijnë:
- inspektim;
- oftalmoskopi;
- elektroencefalografi;
- imazhe me rezonancë magnetike;
- Rreze X e shtyllës kurrizore.
Kjo ju lejon të zbuloni mungesën e corpus callosum dhe shkeljen e simetrisë së hemisferave cerebrale, praninë e cisteve.
