Sindroma Edward nënkupton sëmundjen e dytë më të zakonshme kromozomale (pas sindromës Down), e cila karakterizohet drejtpërdrejt nga keqformime të shumta të zhvillimit intrauterin, si dhe nënformim të disa sistemeve të organeve të brendshme. Sipas statistikave të disponueshme, frekuenca e diagnostikimit të kësaj sëmundjeje është afërsisht 1:5000. Në këtë artikull do të flasim më në detaje se përse ndodh infeksioni me sindromën Edwards dhe cilat janë metodat kryesore të trajtimit të tij.
Informacion i përgjithshëm
Pra, sipas ekspertëve, për shkak të keqformimeve të shumta në zhvillimin e fëmijëve me këtë diagnozë, si rregull, vdesin në moshë të re. Pavarësisht se foshnjat lindin afërsisht në kohë, aktiviteti i tyre fizik është shumë i ulët. Për më tepër, tek fëmijët me sindromën Edwards, nuk vërehet as zhvillim i plotë fizik dhe as mendor, si rezultat, djemtë vdesin brenda dhjetë ditëve të para të jetës, dhe vajzat brenda gjashtë muajve (ata rrallë mund të jetojnë deri nënjë vit).
Simptomat primare
Sëmundja karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:
- peshë e ulët trupore;
- vështirësi në gëlltitje;
- zhvillimi i vonuar fizik/mendor;
- pamje e veçantë (zyp i gjerë, kafkë e shtrydhur anash, nofulla e vogël, sy të ngushtë, veshë dhe gjymtyrë të deformuar);
- hipertrofia klitorale tek vajzat;
- anomali në strukturën e penisit tek djemtë.
Sindroma Edwards. Diagnoza
Përkufizimi i kësaj sëmundje në radhë të parë është kryerja e testeve të veçanta kromozomale. Duke marrë parasysh faktin se një ekzaminim me ultratinguj kryhet gjatë gjithë shtatzënisë, ende nuk është gjithmonë e mundur të përcaktohet prania e kësaj sëmundjeje. Pra, sindroma Edwards në ultratinguj mund të zbulohet vetëm në mënyrë indirekte, domethënë me shenja shoqëruese (për shembull, nga mungesa e të ashtuquajturës "arterie kërthizore" në një kanal të veçantë, nga madhësia relativisht e vogël e vetë placentës, etj..). Për më tepër, fjalë për fjalë në tre muajt e parë të shtatzënisë, sipas ekspertëve, është plotësisht e pamundur të identifikohen ndonjë anomali të rëndë në zhvillimin e fetusit. Prandaj nuk po flasim për ndërprerje artificiale të shtatzënisë në kohën e lejuar për këtë. Shumica e grave kanë tendencë për
bartë fetusin dhe lind fëmijë me sindromën Edwards në kohën e duhur.
Trajtim
Fatkeqësisht, e vërtetaPër momentin, mjekët nuk mund të ofrojnë zgjidhje efektive se si të kurohet kjo sëmundje. Pothuajse 90% e fëmijëve me sindromën Edwards vdesin në vitin e parë të jetës së tyre (rreth 30% në muajin e parë). Ata që arrijnë të mbijetojnë, gjatë gjithë ekzistencës së tyre të shkurtër, vazhdimisht vuajnë nga lloje të ndryshme sëmundjesh somatike dhe karakterizohen gjithashtu nga prapambetje e thellë mendore.
Përfundim
Si përfundim, duhet theksuar se sot shkencëtarët ende po përpiqen të gjejnë kurën e nevojshme për një problem kaq të pakëndshëm, duke kryer studime të shumta në këtë fushë. Megjithatë, deri më tani, për fat të keq, të gjitha përpjekjet janë të kota. Qëndroni të shëndetshëm!
