Tomografia e llogaritur dhe emetimit të pozitronit dhe metoda të tjera të ndjeshme diagnostikuese duke përdorur analizën instrumentale janë bërë kohët e fundit praktikë klinike e zakonshme. Një nga metodat e tilla premtuese për diagnostikimin e hershëm të patologjive të ndryshme është një metodë e bazuar në studimin dhe analizën e shënuesve gjenetikë. Laboratorët modernë kanë ofruar prej kohësh shërbime për përcaktimin e onkomarkerëve dhe shënuesve të gjendjeve të ndryshme patologjike në gjakun e njeriut. Cilat janë shënuesit gjenetikë të gjakut, si përdoren indikacionet e tyre, cilat janë ato - për këtë do të flasim në këtë artikull.
Le të përcaktojmë konceptet
Një shënues gjenetik është një etiketë, një sekuencë nukleotide e një segmenti të ADN-së (acid deoksiribonukleik) me një pozicion të njohur në një kromozom të veçantë. Ky është një veçori që është e përshtatshme për analizë, e cila ju lejon të gjurmoni natyrën e trashëgimisë së tipareve të lidhura me këtë shënues.
Theksimet moderne të biologjisë molekularellojet e mëposhtme të shënuesve gjenetikë molekularë:
- Plota gjenesh strukturore (koduese për disa proteina).
- Rajonet koduese të proteinave të gjeneve strukturore.
- Shenues për sekuenca të ndryshme të ADN-së që nuk kanë lidhje me gjenet strukturore.
- Rajonet mikrosatelitore të ADN-së (përsëritje të shkurtra).
Genetika në jetën tonë
Që nga viti 2003, kur u sekuencua gjenomi njerëzor (projekti ndërkombëtar "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), gjenetika ka pushuar së qeni një shkencë themelore, por ka hyrë në fushën e zbatimit të saj praktik. Hulumtimi i shënuesve të ADN-së përdoret sot në shumë degë të mjekësisë dhe jo vetëm.
Analiza gjenetike përdoret për të zbuluar patologjitë tek një pacient, për të studiuar një reaksion alergjik specifik, për të vlerësuar rreziqet e zhvillimit të patologjive trashëgimore tek të rriturit dhe fëmijët (astma, diabeti, trombofilia, skizofrenia, epilepsia).
Në mjekësinë prenatale (para lindjes), është analiza gjenetike që bën të mundur identifikimin e patologjive në embrion (sindromat Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Markerët gjenetikë mund të përcaktojnë shkaqet e infertilitetit dhe abortit.
Diagnostifikimi i gjeneve përdoret gjerësisht në farmaceutikë. Ai jep një shpjegim për faktin se droga prek njerëzit ndryshe. Dhe pse efektet anësore të barnave kanë një efekt më të rëndë te disa kategori njerëzish.
Epo, përveç kësaj, analiza gjenetike sotju lejon të përcaktoni se në cilin sport fëmija juaj mund të arrijë rezultatet më të mira dhe cila dietë është e duhura për ju.
Diagnostika gjenetike molekulare
Kjo është një metodë diagnostike mjaft e re për ekzaminimin e "kodit" personal të një personi dhe ju lejon të identifikoni infeksionet virale dhe bakteriale, mutacionet patologjike në gjene. Identifikimi i shënuesve gjenetikë në gjenom lejon një vlerësim mjaft të saktë të rrezikut të sëmundjeve trashëgimore dhe sëmundjeve të tjera.
Përparësia kryesore e një diagnoze të tillë është ndërhyrja minimale mjekësore, sepse çdo qelizë e trupit tonë (përfshirë qelizat e gjakut) përmban një grup të plotë të të gjitha gjeneve tona. Është gjaku nga një venë që është materiali më i zakonshëm për këtë studim, megjithëse mund të përdoren lëngje të tjera biologjike (pështymë, lëng amniotik, sekrecione) ose inde (gërvishtje mukoze, flokë, thonjtë).
Si është bërë
Në Rusi, jo të gjitha klinikat janë ende në gjendje të ofrojnë diagnozë molekulare, megjithëse kjo metodë ekzaminimi joinvazive me saktësi të lartë të rezultateve tashmë përdoret gjerësisht në vendet me një sistem të zhvilluar të kujdesit shëndetësor.
Hapat e kërkimit janë si më poshtë:
- Marrja e mostrave të biomaterialit nga një pacient.
- Izolimi i ADN-së ose ARN-së.
- Kërkim mbi një nga metodat e analizës molekulare.
- Studim dhe interpretim i rezultatit.
- Përfundimi i një gjenetisti.
Teknologjitë moderne
Zbulimi i polimorfizmit (diversitetit) në strukturën e ADN-së ka shumë metoda në arsenalin e saj, më kryesoret janë si më poshtë:
- Metodë citogjenetike molekulare - analizon shënuesit e bazuar në ADN ose shënuesit RFLP (Polimorfizmi i gjatësisë së fragmentit të kufizuar, RFLP). Metoda përdor nxjerrjen e ADN-së, marrjen e një fragmenti të saj dhe analizimin e saj duke përdorur një spektër të ADN-së specifike për çdo individ.
- shënuesit PCR. Metoda përdor një reaksion zinxhir polimerazë (PCR) duke përdorur primerë (seksione) specifike të ADN-së me gjatësi dhe sekuenca nukleotide të ndryshme. Metoda më e njohur në diagnostikimin molekular.
- Metoda e hibridizimit të ADN-së fluoreshente (FISH). Kjo metodë funksionon me rajone atipike të ADN-së të vendosura në një vend specifik të kromozomit. Është kjo metodë që përdoret në zbulimin e patologjive onkologjike (markerët tumoralë), në diagnozën prenatale (shënuesit e sëmundjeve trashëgimore të fetusit).
- Metodë e mikroçipimit. Në këtë rast, seksionet e etiketuara në mënyrë fluoreshente të ADN-së së pacientit krahasohen me mostrat në mikrovargje. Përdoret gjerësisht në kardiologji (shënuesit gjenetikë të rrezikut trombogjenik) dhe onkologji.
Kur ka rëndësi për pacientin
Ka situata kur përdorimi i analizës gjenetike bëhet jetik, domethënë:
- Kur nevojitet një diagnozë e saktë. Për shembull, kur përcaktohen alergenet, infeksionet virale.
- Kur parandalimi mund të parandalojë zhvillimin e patologjisë. Për shembull, me një test pozitiv për gjenetikshënuesit e trombofilisë (një tendencë për të formuar mpiksje gjaku në qarkullimin e gjakut) rregullimet e stilit të jetesës janë të mundshme për të parandaluar patologjinë.
- Kur jeta e pacientit varet nga efektiviteti i trajtimit. Kjo është pikërisht ajo që ndodh kur vlerësohet ndikimi i terapisë në ecurinë e sëmundjeve onkologjike.
Kur ka rëndësi për të ardhmen
Një fushë e rëndësishme e analizës gjenetike është vlerësimi i rrezikut kur planifikoni ose keni një fëmijë. Kështu që prindërit e ardhshëm mund të studiojnë përputhshmërinë gjenetike dhe të vlerësojnë rreziqet e patologjive trashëgimore tek pasardhësit. Metodat e diagnostikimit gjenetik molekular mund të ekzaminojnë gjendjen e fetusit gjatë shtatzënisë, të identifikojnë sindromat e rrezikshme dhe patologjitë e zhvillimit.
Është e mundur të diagnostikohen sëmundjet tek një foshnjë e lindur dhe të vlerësohen rreziqet e zhvillimit të tyre. Për shembull, në prani të shënuesve gjenetikë të diabetit mellitus të identifikuar tek një fëmijë, është mjaft e mundur të rregullohet ushqimi për të parandaluar zhvillimin e formave jo të trashëgueshme të diabetit.
Përveç kësaj, këto metoda përdoren me një shkallë të lartë probabiliteti në përcaktimin e atësisë dhe amësisë.
Markerët tumoralë në luftën kundër kancerit
Realizmi i shoqërisë moderne me mjedisin e saj të ndotur dhe praninë e zakoneve të këqija jep një prognozë mjaft zhgënjyese për patologjitë onkologjike. Dhe problemi kryesor i vdekshmërisë së lartë në mesin e pacientëve të dispanserëve onkologjikë është zbulimi i sëmundjes në fazat e saj të vonshme.zhvillim.
Janë markerët gjenetikë që janë karakteristikë në prani të një procesi onkologjik që mund të zbulojnë patologjinë në fazat e hershme, gjë që rrit ndjeshëm normat e mbijetesës së pacientëve. Markerët tumoralë janë karakteristika biologjike që ndikojnë në ecurinë klinike të procesit onkologjik dhe prognozën e tij. Përveç kësaj, një test gjaku për shënuesit gjenetikë të onkopatologjisë bën të mundur gjurmimin e përgjigjes së trupit të pacientit ndaj efekteve terapeutike.
Genetika në mbrojtje të ligjit
ADN nuk gënjen. Mbi këtë bazohet puna e gjenetistëve modernë të mjekësisë ligjore. Analiza krahasuese e shënuesve të ADN-së nga skenat e krimit me një bazë të dhënash është sot një nga fushat prioritare në hetimin e krimeve të rënda.
16 Shënuesit e ADN-së dhe një shënues seksi përdoren në gjenetikën mjeko-ligjore. Përparimet e fundit në terren sugjerojnë racën, lartësinë dhe madje pamjen e autorit.
Megjithatë, pavarësisht sukseseve, sot ka gabime në praktikën gjyqësore. Por askush nuk është i sigurt prej tyre.
