Mungesa e disakaridazës është një grup kushtesh patologjike gastrointestinale të karakterizuara nga ulje e aktivitetit ose mungesë e plotë e ndonjë enzime. Pacienti përballet me problemin e përthithjes dhe zbërthimit të karbohidrateve: saharozë, m altazë, trekolazë, laktozë.
Etiologjia dhe patogjeneza
Mungesa e disakaridazës mund të jetë e fituar ose e lindur.
Insuficienca primare ose kongjenitale formohet në sfondin e një dështimi gjenetik dhe është e pranishme që nga momenti i lindjes së fëmijës. Sëmundja shoqërohet me një defekt në mukozën e zorrës së hollë. Më shpesh, patologjia shfaqet tek foshnjat e lindura para kohe, por përfundimisht zhduket, pasi funksioni enzimatik i zorrëve rikthehet.
Intoleranca ndaj laktozës është mjaft e zakonshme tek fëmijët dhe shfaqet pas ushqyerjes me gji. Prevalenca e sëmundjes në çdo vend varet tërësisht nga dieta tradicionale. Nëse qumështi është një produkt ushqimor i përballueshëm dhe i preferuar, atëherë shkalla e incidencës është e lartë. Për shembull, në Azi, Afrikë dhe SHBAshkalla e atyre që vuajnë nga mungesa e disakaridazës është 70% e popullsisë së përgjithshme dhe më shumë, dhe në vendet skandinave nuk i kalon 15%. Në Rusi, incidenca e sëmundjes nuk kalon 18%.
Lloji dytësor ose i fituar i pamjaftueshmërisë formohet në sfondin e patologjive kronike të zorrëve. Më shpesh, problemet shfaqen pas një sëmundjeje infektive të traktit gastrointestinal. Proceset biokimike ndodhin në qelizat e trupit, duke çuar në formimin e mungesës së disakaridazës.
Aspekte gjenetike
Në shumë mënyra, mendimet e mjekëve për çështjen e mungesës së disakaridazës ndryshojnë, por ata janë unanimisht të sigurt për një gjë - sëmundja ka një bazë gjenetike. Ka shumë polemika se si trashëgohet mungesa. Disa studiues pretendojnë se sëmundja transmetohet në një mënyrë autosomale dominuese, të tjerët - në një mënyrë autosomale recesive. Por ka edhe çështje për të cilat të gjithë ekspertët e mjekësisë shkencore bien dakord.
Së pari, patologjia është njësoj e zakonshme në fëmijëri si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Gjithashtu, mjekët pajtohen se intoleranca ndaj izom altazës dhe m altazës në shumicën e rasteve është plotësisht asimptomatike. Dhe mungesa e saharozës-izom altazës mbetet për gjithë jetën dhe më shpesh ndodh në sfondin e intolerancës ndaj laktozës. Në fund të fundit, të dy problemet janë rezultat i një mutacioni.
Simptomatika në Pediatri
Mungesa e disakaridazës tek fëmijët karakterizohet nga zbërthimi jo i plotëkarbohidratet dhe rritja e presionit osmotik në lumenin e zorrëve. Në këtë drejtim, uji dhe elektrolitet hyjnë në lumen dhe fillojnë proceset aktive të fermentimit. Si rezultat i fermentimit të karbohidrateve, formohen acide organike. Për shkak të rritjes së sasisë së dioksidit të karbonit dhe hidrogjenit në zorrë, fillon formimi i bollshëm i gazit. Si rezultat, fëmija zhvillon diarre të vazhdueshme që zgjat më shumë se tre javë. Intoleranca e trashëguar e laktozës e tipit Durand ndodh në sfondin e jashtëqitjeve të bollshme që shkumojnë dhe kanë një erë të fortë të thartë. Fëmija ka një eruksion, një ndjenjë rëndesë në bark. Në disa raste, ka një rënie të peshës trupore në sfondin e dehidrimit. Përqendrimi i laktozës në gjak rritet. Në shumicën e rasteve, vërehet një rezultat i favorshëm, dhe në moshën 2-3 vjeç, të gjitha simptomat zhduken, funksioni i zorrëve rikthehet. Nëse sëmundja është e rëndë, bëhet kronike, atëherë zhvillohet sindroma e përthithjes së zorrëve të dëmtuar, e cila shoqërohet me çrregullime metabolike.
Nëse foshnja ka një formë të sëmundjes sukraze ose izom altazë (llojet më të rralla të patologjisë), atëherë simptomat shfaqen si rezultat i marrjes së saharozës në trup dhe shfaqen si jashtëqitje të holluara me ujë. Kur diagnostikoni feces, gjendet një sasi e madhe e acidit laktik. Fëmija mund të fillojë të vjella. Nëse foshnja ha një sasi të madhe laktozë në një vakt, atëherë ai ka të dridhura dhe takikardi, hipovolemi dhe djersitje të shtuar. Më shpesh tek fëmijët me këtë formë të pamjaftueshmërisë, ekzistonintoleranca e niseshtës.
Simptomat tek të rriturit
Mungesa e disakaridazës tek të rriturit është më e lehtë. Pacientët janë të shqetësuar nga diarre të përhershme ose kronike. Patologjia shoqërohet me dhimbje të lehta në bark dhe fryrje, gjëmim. Ashpërsia e simptomave varet kryesisht nga sasia e karbohidrateve të gëlltitura në trup. Kjo intolerancë ndaj laktozës quhet edhe Holrel.
Masat diagnostike
Pas mbledhjes së një anamneze, një studim biokimik i plazmës dhe teste për ndjeshmërinë ndaj karbohidrateve (niseshte, laktozë, etj.) janë të detyrueshme. Mund të përshkruhet një ekzaminim me rreze X i traktit gastrointestinal ose një biopsi e mukozës së zorrëve të vogla. Një test gjaku pasi laktoza hyn në trup ju lejon të përcaktoni nivelin e glukozës. Një biopsi e mukozës bëhet vetëm për të përjashtuar qelizat kancerogjene.
Në pediatri, një analizë fekale është e detyrueshme për të përcaktuar nivelin e pH dhe sasinë e karbohidrateve. Për më tepër, analiza për mungesën e disakaridazës ju lejon të përcaktoni sasinë e yndyrës neutrale, qelizave të neoplazmës malinje, helmintheve, acideve yndyrore dhe eritrociteve, domethënë të bëni një diagnozë diferenciale.
Kryhet shpesh një test i tolerancës ndaj laktozës, i cili ju lejon të përcaktoni nivelin e glicemisë pas pirjes së laktozës. Dhe për të vendosur aktivitetin e biotopeve të mukozës së zorrëve të vogla, fëmijës i jepet kefir.
Terapia e formës parësore të patologjisë
Trajtimi me disakaridazëpamjaftueshmëria në fëmijëri kryhet në sfondin e një përjashtimi të plotë ose të pjesshëm nga dieta e ushqimit që provokon sëmundjen. Terapia dietike synon plotësisht anashkalimin e bllokut metabolik. Nëse diagnostikohet alaktosia, atëherë dieta duhet të ndiqet gjatë gjithë jetës.
Nëse dieta zgjidhet në mënyrë korrekte, atëherë përmirësimi i gjendjes së foshnjës mund të shihet në ditën e tretë. Gjendja e fëmijës përmirësohet, oreksi përmirësohet, dhimbja e barkut ndalet, fryrja zvogëlohet.
Simptomat e rënda të mungesës së disakaridazës ndonjëherë lehtësohen me ndihmën e preparateve enzimë. Por në trajtimin e fëmijëve, ilaçet përshkruhen në një kurs të shkurtër - nga 5 deri në 7 ditë. Ndër ilaçet mund të jenë Creon dhe Pancitrate. Gjatë 30-45 ditëve të ardhshme përdoren probiotikë, të cilët do të normalizojnë punën e mikroflorës së zorrëve. Mjeku mund të përshkruajë "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" në soje dhe ilaçe të tjera.
Llojet e formulës për foshnja dhe kohëzgjatja e dietës
Për foshnjat në vitin e parë të jetës, bëhen dy lloje përzierjesh:
- Bumshtore. Proteina në produkte të tilla përfaqësohet nga dekstrina-m altoza, kazeina. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Sojë ose pa qumësht (Nutria-sojë, Humana SL, Enfamil-sojë dhe të tjera).
Ushqimet me përmbajtje të lartë të laktozës përjashtohen plotësisht nga dieta: formulat e qumështit, qumështi i plotë, gjiza për fëmijë dhe kefiri njëditor. Nëse fëmija ushqehet me gji, atëherë ndaloni ushqyerjen me gjifoshnja nuk rekomandohet.
Gatët për të ushqyer fëmijët me intolerancë përgatiten jo me qumësht, por me përzierje. Tashmë në 4-4, 5 muaj të jetës, futen puretë e frutave, mollët e pjekura. Besohet se ushqimet e para kryesore plotësuese duhet të përbëhen nga produkte me fibra bimore të trashë dhe drithëra (hikërror, oriz). Nga gjysma e dytë e jetës, tashmë është e mundur të futen gradualisht produkte me përmbajtje të ulët laktozë (gjalpë, djathë i fortë, hirrë gjizë).
Dieta për mungesën e disakaridazës zgjat mesatarisht 2 deri në 6 muaj, por koha varet nga shkalla e rikuperimit të aktivitetit të laktozës.
Nëse një fëmijë nuk toleron saharozën dhe izom altazën, atëherë sasia e niseshtës dhe dekstrineve në dietë zvogëlohet. Fëmijëve të tillë u tregohen formula qumështi me përbërës karbohidrate laktozë. Ushqimet plotësuese rekomandohen për të filluar me pure patatesh të bëra nga perime dhe fruta (bizele, lakrat e Brukselit, lulelakra, brokoli, fasulet jeshile, domatet, boronicat, qershitë).
Ushqyerja në formën dytësore të patologjisë
Dieta në rast të zbulimit të mungesës sekondare të disakaridazës (forma e laktozës) sugjeron një përjashtim të përkohshëm nga dieta e produkteve të qumështit dhe qumështit të plotë. Lejohet përdorimi i gjalpit dhe djathit të fortë. Mund të hani perime dhe fruta, mish, peshk, miell, vezë, pra të gjitha ushqimet që nuk përmbajnë laktozë. Nuk rekomandohet përfshirja në produkte buke, pasi shumica e tyre përmbajnë sheqer qumështi.
Me formë sukrazë-izom altazë të sëmundjes nga dietaushqimet që përmbajnë m altozë dhe sheqer janë të përjashtuara. Ato mund të zëvendësohen me fruktozë, galaktozë ose glukozë. Mj alti lejohet.
Nëse diagnostikohet një mangësi trecalase, do t'ju duhet të ndaloni së ngrëni kërpudha. Por më e rëndësishmja, në formën dytësore të pamjaftueshmërisë, vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet trajtimit të sëmundjes themelore që shkaktoi simptomat.
Udhëzimet klinike
Mungesa e disakaridazës është një sëmundje mjaft komplekse, pavarësisht se patologjia kërkon vetëm korrigjim të ushqyerjes. Mjeku gjatë përpilimit të një diete duhet të ketë parasysh shumë faktorë:
- gjendja funksionale e mëlçisë, pankreasit dhe organeve të tjera të brendshme të pacientit;
- mosha;
- ndjeshmëria e zorrëve ndaj ngarkesës osmotike;
- karakteristikat individuale dhe preferencat ushqyese;
- oreksi.
Prandaj, është shumë e rëndësishme të mos vetë-mjekoni dhe të konsultoheni me një specialist në kohë, veçanërisht kur bëhet fjalë për një fëmijë nën moshën një vjeç. Në këtë rast, përgjithësisht është mjaft e vështirë të bësh një dietë.
