Anemia drapërocitare është një lloj sëmundje hemolitike e gjakut. Natyra e sëmundjes është gjenetike, e lidhur me një shkelje të strukturës së gjeneve që kodojnë globinat e eritrociteve, për shkak të së cilës forma e tyre ndryshon. Qelizat e dëmtuara të gjakut nuk mund të kryejnë funksionin e tyre siç duhet, gjendja anemike ndikon në funksionet jetësore.
Shfaqja e rruazave të kuqe të gjakut
Forma e eritrociteve të një personi të shëndetshëm ngjan me dy lente konkave të lidhura, një disk me një kreshtë të trashë përgjatë skajit. Ata janë lehtësisht të përkulur, të përkulshëm dhe elastikë, gjë që u lejon atyre të kalojnë nëpër kapilarët më të vegjël. Falë hemoglobinës, e cila mbush qelizat e kuqe të gjakut, bëhet një shkëmbim efektiv i gazrave në të gjitha indet.
Prania e anemisë drapërocitare te njerëzit çon në një ndryshim në formën e qelizave të kuqe të gjakut. Qelizat e kuqe të gjakut i ngjajnë gjysmëhënës së një hëne të re, prandaj emri i sëmundjes. Por kryesorenuk është ky problemi.
Qelizat e ndryshuara bëhen të ngurtë, kalojnë dobët nëpër një lumen të ngushtë kapilar. Në të njëjtën kohë, gjaku stazon, vërehet hipoksi (uria e oksigjenit) e indeve. Qelizat e trurit, zemrës, veshkave dhe retinës vuajnë më shumë.
Karakteristikat epidemiologjike të sëmundjes
Trashëgimia e anemisë drapërocitare tek njerëzit kryhet sipas një tipari autosomik recesiv. Kjo do të thotë, gjenet e prekura nuk janë në kromozomet seksuale. Për shfaqjen e plotë të sëmundjes, fëmija duhet të trashëgojë tipare recesive nga të dy prindërit në mënyrë që ky alel të jetë homozigot.
Anemia drapërocitare prek më së shumti fëmijët. Që nga adoleshenca, është më pak e zakonshme.
Sëmundja kufizohet kryesisht në zona të caktuara gjeografike:
- Apenine dhe Gadishujt Ballkanik.
- Mesdheu Lindor (Turqi), Qipro.
- India.
- Vendet e Lindjes së Mesme dhe të Afërt.
- Rajonet lindore dhe qendrore të kontinentit afrikan.
Në pjesë të tjera të Afrikës, sëmundja shfaqet gjithashtu, por jo vazhdimisht, por shfaqet në mënyrë sporadike.
Etiologjia e anemisë
Molekula e hemoglobinës përbëhet nga një pjesë proteinike - katër nënnjësi globine dhe një grup protetik joproteinik, i përfaqësuar nga katër atome hekuri me ngjyra (heme). Një mutacion i gjenit shkakton anemi drapërocitare. Ai që përcakton sekuencën e aminoacideve në proteinanënnjësi.
Proteina e ndryshuar është pjesë e hemoglobinës, e quajtur HbS (hemoglobina e qelizave drapër). Ka një sërë ndryshimesh nga HbA normale:
- ulje e lëvizshmërisë në një fushë elektrike, si dhe tretshmëri me 98%;
- shkakton gjakun të trashet;
- ka një afinitet më të ulët për oksigjenin.
Shenjat e anemisë drapërocitare manifestohen në mënyrë akute nga një ulje e përqendrimit të oksigjenit në ajrin përreth, ose më mirë, presioni i pjesshëm i tij. Hemoglobina kalon në një gjendje xhel, struktura e përmbajtjes së qelizave të gjakut dhe forma e tyre ndryshon.
Qelizat drapër provokojnë hipoksi në inde, që do të thotë se presioni i pjesshëm i oksigjenit ulet edhe më shumë dhe simptomat e anemisë drapërocitare janë më të theksuara.
Ndryshimet patologjike në proceset metabolike në eritrocite provokojnë vetëshkatërrimin e këtyre qelizave. Trupi nuk është në gjendje të kompensojë mungesën e tyre me shpejtësinë e duhur.
Diagnoza
Verifiko sëmundjen drapërocitare me anë të fotografisë klinike dhe testeve hematologjike.
Kompleksi i simptomave karakteristike të sëmundjes:
- tunting;
- shpretkë e zmadhuar;
- dhimbje në sistemin muskuloskeletor;
- ulçera në këmbë;
- infeksionet respiratore;
- sëmundjet e sistemit kardiovaskular.
Në kushte normale, eritrocitet në formë drapëri nuk zbulohen në një njollë gjaku. Për të provokuar pamjen e tyre, krijohet hipoksia e indeve lokale duke fashuar përkohësisht bazën e gishtit me një tunik.
Nëse sëmundja përfaqësohet gjenotipisht nga një gjendje homozigote, atëherë ndryshimet e gjakut ndodhin shpejt, jo më vonë se një orë. Gjendja heterozigote e gjenotipit për këtë tipar jep ndryshime karakteristike brenda një dite.
Në foto: shfaqja e rruazave të kuqe të gjakut në formë drapëri në një njollë gjaku.
Në vend të testit të qelizave drapër, ndonjëherë përdoret testi i mjegullës. Ai bazohet në tretshmërinë e dobët të hemoglobinës S. Konfirmimi i diagnozës mund të merret pas një studimi elektroforetik dhe zbulimit të hemoglobinës patologjike.
Veçoritë e ecurisë së sëmundjes tek fëmijët
Anemia trashëgimore hemolitike është e rëndë në moshë të hershme. Mesatarisht, krizat e para anemike shfaqen në muajin e pestë të jetës. Zakonisht ato shoqërohen me një lloj infeksioni.
Fëmija ka temperaturë, po dridhet. Analizat zbulojnë përmbajtje të pamjaftueshme të hemoglobinës (anemi). Hemoglobina e lirë shfaqet në urinë, si dhe produktet e saj të konvertimit (bilirubina dhe të tjera) në urinë, feces dhe serumin e gjakut.
Një sasi e madhe bilirubine në plazmë çon në njolla të mukozave dhe lëkurës. Ata bëhen të verdhë. Mund të formohen gurë të pigmentuar në tëmth.
Ndikimi i sëmundjes drapërocitare në fizik
Vërehen ndryshimet e mëposhtme nga ana e sistemit muskuloskeletor:
- lakim i shtyllës kurrizore, shprehje e tepruar e kthesave të saj të kraharorit dhe mesit;
- lakimi i gjymtyrëve, dobësia e muskujve, për shkak të së cilës fëmija refuzon të ecë;
- osteoporozë, kocka të brishta;
- rritja e shtresës kortikale të kockave;
- forma e kafkës, e zgjatur në drejtimin parietal.
Për pacientët, një lloj konstitucioni astenik është karakteristik në sfondin e mungesës së përgjithshme të peshës trupore. Në të njëjtën kohë, mëlçia dhe shpretka rriten në vëllim, duke formuar një bark të fryrë.
Pasojat e trombozës
Bllokimi i enëve të vogla me masë eritrocitare çon në ënjtje të duarve dhe këmbëve, gjë që shkakton dhimbje të forta. Pasojat e një krize anemike janë veçanërisht të rënda dhe të dhimbshme për një pacient të vogël - ndryshime nekrotike në nyjet e ijeve dhe të shpatullave. Ato shoqërohen me ënjtje të dhimbshme.
Për shkak të trombozës së kapilarëve të organeve të brendshme, janë të mundshme hemorragji në indet e mushkërive, veshkave, mëlçisë, shpretkës, lezioneve të retinës. Kequshqyerja e indeve dhe e lëkurës çon në shfaqjen e ulcerave trofike në krahë dhe këmbë, humbje të pjesshme ose të plotë të shikimit.
Shfaqja e sëmundjes në pacientët e moshuar
Në adoleshencë, sëmundja mund të jetë e lehtë. Vonesat e rritjes janë karakteristike. Puberteti vonohet me 2-3 vjet në krahasim me moshatarët e shëndetshëm.
Gratë për shkak të anemisë drapërocitare kanë fillim të vonshëm të menstruacioneve, komplikime të shtatzënisë në formën e hipoksisë,Lindja e parakohshme dhe aborti spontan.
Tek njerëzit e moshës së pjekur që vuajnë nga kjo sëmundje, formohen tipare karakteristike morfologjike:
- lakim i shtyllës kurrizore;
- vëllim i vogël i shpatullës dhe brezit të legenit të gjymtyrëve;
- krahët dhe këmbët në mënyrë disproporcionale të gjata;
- gjoks i deformuar (në formë fuçi);
- forma e zgjatur e kafkës.
Me kalimin e kohës, sëmundja ndërlikohet nga funksioni i dëmtuar i mushkërive për shkak të zëvendësimit fibroz të indeve të dëmtuara nga sulmet në zemër, priapizmit (ereksioni i dhimbshëm që çon në impotencë), angina dhe aritmia.
Sëmundja mund të shfaqet në mënyra të ndryshme. Disa pacientë kanë sulme të forta dhe të shpeshta dhimbjeje, ndërsa të tjerët praktikisht nuk kanë simptoma, nuk kanë dhimbje. Midis periudhave të anemisë, pacienti bën një jetë normale.
Trajtimi i anemisë drapërocitare
Shumë simptoma dhe gjendje komorbide në këtë sëmundje përcaktojnë disa drejtime të terapisë:
- Ndikimi në gjak me infuzion intravenoz të kripës për të rivendosur ekuilibrin e ujit në trup. Transfuzioni i gjakut ose futja e rruazave të kuqe të lara, antikoagulantët ju lejojnë të rivendosni trofizmin e indeve të trazuar.
- Lehtësim i sulmeve të dhimbjes gjatë acarimeve. Në këtë rast, përdoren si analgjezikët konvencionalë ashtu edhe barnat narkotike, në varësi të ashpërsisë së sindromës së dhimbjes.
- Imunizimi dhe trajtimi që lind nga imuniteti i ulëtsëmundjet infektive. Kjo është e nevojshme për të reduktuar numrin e sulmeve anemike, për të shmangur sepsën.
- Një maskë oksigjeni për të kapërcyer efektet e hipoksisë ndihmon në rivendosjen e presionit të pjesshëm të oksigjenit në normën e kërkuar.
- Përdorimi i hidroksiuresë (Hydrea), i cili mund të rrisë prodhimin e hemoglobinës fetale në disa pacientë. Ky trajtim redukton shpeshtësinë e transfuzioneve të nevojshme të gjakut.
Trajtimi kirurgjik i anemisë trashëgimore është transplantimi i indit hematopoietik - palca e kuqe e eshtrave. Rezultatet më të mira arrihen te pacientët nën moshën gjashtëmbëdhjetë vjeç me një dhurues të përshtatshëm të indeve.
Sipas indikacioneve, mund të kërkohet splenektomia - heqja e shpretkës.
Faktorët që provokojnë krizën anemike
Në kushte të caktuara, një përkeqësim i sëmundjes ka më shumë gjasa. Për të shmangur një krizë, duhet t'i kushtoni vëmendje faktorëve të rrezikut:
- Fluturimi në distanca të gjata dhe ngjitja në male që çojnë në urinë nga oksigjeni.
- Ekspozimi ndaj temperaturave të ulëta dhe të larta (banjë, sauna, larje në ujë të ftohtë).
- Çdo infeksion, edhe ata që nuk lidhen drejtpërdrejt me gjakun.
- Hidratim joadekuat. Një person me sëmundje drapërocitare duhet të ketë gjithmonë ujë të pijshëm me vete.
- Stresi emocional dhe fizik.
Ndihmë në shtëpi
Drapanqelizëanemia vendos kufizime në jetën e njeriut. Për të shmangur acarimet dhe për të lehtësuar gjendjen, duhet të ndiqni disa rregulla:
- Merrni suplemente dietike të acidit folik siç udhëzohet nga profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor. Në përgjithësi çdo ditë për të stimuluar prodhimin e qelizave të reja të kuqe të gjakut.
- Përmirësoni mungesën e acidit folik duke ngrënë mjaftueshëm drithëra, fruta dhe zarzavate.
- Pini ujë rregullisht pa ndjerë etje. Kjo do të ndihmojë në ruajtjen e viskozitetit të ulët të gjakut dhe shmangien e përsëritjes së shpeshtë të krizave.
- Për aq sa të jetë e mundur, merruni me sport ose palestër me një ngarkesë të moderuar, mësoni aftësi relaksimi fizik.
- Përpiquni të shmangni mbingarkesën emocionale.
- Përdor një kompresë të ngrohtë ose jastëk ngrohës për të reduktuar dhimbjen.
- Në dyshimin e parë për një infeksion, konsultohuni me mjekun tuaj. Trajtimi në kohë do të zvogëlojë gjasat e një sulmi "me madhësi të plotë" të anemisë.
Prognoza mund të ndryshojë nga pacienti në pacient. Në të vërtetë, për disa, krizat e shpeshta të dhimbshme janë normë, ndërsa për të tjerët ato ndodhin shumë rrallë.
Nuk ka masa për parandalimin e sëmundjes, pasi e vetmja mënyrë për të fituar anemi drapërocitare është trashëgimia nga prindërit. Këshillimi gjenetik mund të japë përgjigje për bartjen e tipareve, pasojat e mundshme dhe mënyrat për ta kapërcyer atë.
