Sëmundjet mitokondriale, dhe në veçanti sindroma mitokondriale, e cila mund të manifestohet me lezione të sistemit nervor qendror, patologjitë e zemrës dhe të muskujve skeletik, janë sot një nga seksionet më të rëndësishme të neuropediatrisë.
Mitokondri - çfarë është ajo?
Siç kujtojnë shumë nga kursi i biologjisë në shkollë, mitokondria është një nga organelet qelizore, funksioni kryesor i të cilit është formimi i një molekule ATP gjatë frymëmarrjes qelizore. Përveç kësaj, acidet yndyrore oksidohen në të, zhvillohet cikli i acideve trikarboksilike dhe shumë procese të tjera. Studimet e kryera në fund të shekullit të 20-të zbuluan rolin kryesor të mitokondrive në procese të tilla si ndjeshmëria ndaj ilaçeve, plakja e qelizave dhe apoptoza (vdekja e programuar e qelizave). Prandaj, një shkelje e funksioneve të tyre çon në mungesë të shkëmbimit të energjisë, dhe si rezultat, dëmtim dhe vdekje të qelizës. Këto çrregullime janë veçanërisht të theksuara në qelizat e sistemit nervor dhe muskujt skeletorë.
Mitokondriologji
Studimet gjenetike kanë përcaktuar se mitokondritë kanëgjenomi i tij, i cili është i ndryshëm nga gjenomi i bërthamës qelizore, dhe çrregullimet në funksionimin e tij shoqërohen më shpesh me mutacione që ndodhin atje. E gjithë kjo bëri të mundur që të veçohet një drejtim shkencor që studion sëmundjet që lidhen me funksionet e dëmtuara mitokondriale - citopatitë mitokondriale. Ato mund të jenë sporadike ose të lindura, të trashëguara nga nëna.
Simptomatika
Sindroma Mitokondriale mund të shfaqet në sisteme të ndryshme njerëzore, por manifestimet më të theksuara janë simptomat neurologjike. Kjo për faktin se indi nervor preket më fort nga hipoksia. Shenjat karakteristike që lejojnë dyshimin për sindromën mitokondriale në rast të dëmtimit të muskujve skeletorë janë hipotensioni, pamundësia për të toleruar në mënyrë adekuate aktivitetin fizik, miopatitë e ndryshme, oftalmopareza (paraliza e muskujve okulomotor), ptoza. Nga ana e sistemit nervor mund të ketë manifestime si goditje në tru, konvulsione, çrregullime piramidale, çrregullime mendore. Si rregull, sindroma mitokondriale tek një fëmijë manifestohet gjithmonë me një vonesë zhvillimore ose humbje të aftësive të fituara tashmë, çrregullime psikomotore. Nga ana e sistemit endokrin nuk përjashtohet zhvillimi i diabetit, mosfunksionimi i tiroides dhe pankreasit, vonesa e rritjes dhe puberteti. Lezionet e zemrës mund të zhvillohen si në sfondin e patologjive të organeve të tjera, ashtu edhe në izolim. Sindroma mitokondriale në këtë rast përfaqësohet nga kardiomiopatia.
Diagnoza
Sëmundjet mitokondriale më shpeshshumica gjenden në periudhën neonatale ose në vitet e para të jetës së fëmijës. Sipas studimeve të huaja, kjo patologji diagnostikohet në një të porsalindur në 5 mijë. Për diagnozën, kryhet një ekzaminim gjithëpërfshirës klinik, gjenetik, instrumental, biokimik dhe molekular. Deri më sot, ekzistojnë një sërë metodash për të përcaktuar këtë patologji.
- Elektromiografia - me rezultate normale në sfondin e dobësisë së theksuar të muskujve tek pacienti, mund të dyshohet për patologji mitokondriale.
- Acidoza laktike shumë shpesh shoqëron sëmundjet mitokondriale. Natyrisht, vetëm prania e tij nuk mjafton për të vendosur një diagnozë, por matja e nivelit të acidit laktik në gjak pas stërvitjes mund të jetë shumë informuese.
- Biopsia e muskujve skeletor dhe ekzaminimi histokimik i biopsisë që rezulton është më informative.
- Rezultatet e mira tregojnë përdorimin e njëkohshëm të mikroskopit të dritës dhe elektroneve të muskujve skeletorë.
Encefalopatia mitokondriale (sindroma Ley)
Një nga sëmundjet më të zakonshme të fëmijërisë që shoqërohet me ndryshime gjenetike në mitokondri është sindroma Leigh, e përshkruar për herë të parë në 1951. Shenjat e para shfaqen në moshën një deri në tre vjet, por manifestimet e mëparshme janë gjithashtu të mundshme - në muajin e parë të jetës ose, përkundrazi, pas shtatë vjetësh. Manifestimet e para janë vonesa në zhvillim, humbja e peshës, humbja e oreksit, të përsërituratë vjella. Me kalimin e kohës, simptomat neurologjike bashkohen - një shkelje e tonit muskulor (hipotension, distoni, hipertonizëm), konvulsione, koordinim i dëmtuar.
Sëmundja prek organet e shikimit: zhvillohet atrofia e nervit optik, degjenerimi i retinës, çrregullimet okulomotore. Në shumicën e fëmijëve, sëmundja përparon gradualisht, shtohen shenjat e çrregullimeve piramidale, shfaqen çrregullime të gëlltitjes dhe funksionit të frymëmarrjes.
Një nga fëmijët që vuante nga kjo patologji ishte Yefim Pugachev, i cili u diagnostikua me sindromën mitokondriale në vitin 2014. Nëna e tij, Elena, kërkon ndihmë nga të gjithë njerëzit e kujdesshëm.
Sindromi mitokondrial në një fëmijë
Parashikimi, për fat të keq, sot është më shpesh zhgënjyes. Kjo është për shkak të diagnozës së vonë të sëmundjes, mungesës së informacionit të detajuar për patogjenezën, gjendjes së rëndë të pacientëve të shoqëruar me lezione multisistemike dhe mungesës së një kriteri të vetëm për vlerësimin e efektivitetit të terapisë.
Kështu, trajtimi i sëmundjeve të tilla është ende në zhvillim e sipër. Si rregull, bëhet fjalë për terapi simptomatike dhe mbështetëse.
