E gjithë sasia e materialit gjenetik është e vendosur në vetëm 46 palë kromozome. Dhe kromozomet, siç e dimë nga biologjia, ndodhen në bërthamën e qelizës. Një person i shëndetshëm ka një kariotip prej 23 çiftesh kromozomesh diploide. Kjo do të thotë, 46 XX është grupi i kromozomeve femërore dhe 46 XY është grupi i kromozomeve mashkullor. Kur prishet një kromozom, "bartës" kryesor i kodit gjenetik, ndodhin lloje të ndryshme shkeljesh.
Mutacionet nuk janë unike për njerëzit. Ndryshimet e vogla në materialin gjenetik kontribuojnë në larminë e manifestimit të natyrës. Me të ashtuquajturin translokacion të balancuar, ndryshimi i kromozomeve ndodh pa humbje informacioni dhe pa dyfishim të panevojshëm. Më shpesh kjo ndodh gjatë mejozës (ndarja e kromozomeve), përveç kësaj, ndonjëherë pjesët e kromozomeve dyfishohen (ndodh dyfishimi), dhe më pas pasojat janë të paparashikueshme. Por ne do të shqyrtojmë vetëm zhvendosjet Robertsonian, veçoritë dhe pasojat e tyre.
Translokimet Robertsoniane - çfarë është? Problemet gjenetike të njerëzimit
Për shkak të hendekutkromozomet pranë centromerit, ndodhin ndryshime strukturore në kodin gjenetik të njeriut. Hendeku mund të jetë i vetëm, dhe ndonjëherë i përsëritur. Njëra krah i kromozomit pas pushimit (zakonisht krahu i shkurtër) humbet. Por ka raste kur thyerja ndodh njëkohësisht në 2 kromozome, krahët e shkurtër të të cilëve ndërrohen. Ndodh që vetëm pjesë të caktuara të shpatullës pësojnë zhvendosje. Por krahë të tillë të shkurtër në kromozomet e tipit akrocentrik (në të cilët centromeri ndan kromozomin në krahë më të gjatë dhe më të shkurtër) nuk mbajnë kurrë informacion jetik. Përveç kësaj, humbja e elementeve të tillë nuk është aq e rëndësishme, pasi ky material trashëgues kopjohet në kromozome të tjera akrocentrike.
Por kur krahët e shkurtër të ndarë shkrihen me krahët e shkurtër të një gjeni tjetër, dhe krahët e gjatë të mbetur gjithashtu bashkohen së bashku, atëherë një zhvendosje e tillë nuk është më e balancuar. Të tilla "rirregullime" të materialit gjenetik janë translokacione Robertsoniane.
W. Robertson studioi dhe përshkroi këtë lloj zhvendosjeje në 1916. Dhe anomalia mori emrin e tij. Translokimi Robertsonian mund të çojë në zhvillimin e kancerit, por mund të mos ndikojë në pamjen dhe shëndetin e bartësit. Megjithatë, një fëmijë në shumicën e rasteve, nëse njëri nga prindërit ka një zhvendosje të tillë, lind me devijime.
Sa i zakonshëm është një mutacion?
Falë përmirësimit të teknologjisë dhe zhvillimit të gjenetikës si shkencë, sot është e mundur të dihet paraprakisht nëse ka anomali nëkariotipi i fëmijës së palindur. Tani është e mundur të kryhen statistika: sa shpesh shfaqen anomalitë e gjeneve? Sipas të dhënave aktuale, zhvendosjet Robertsonian ndodhin në një të porsalindur në një mijë. Më shpesh, diagnostikohet një zhvendosje e kromozomit 21.
Translokacionet e vogla kromozomike absolutisht nuk kërcënojnë vetë transportuesin. Por kur preken elementë të rëndësishëm të kodit, fëmija mund të lindë i vdekur ose të vdesë pas disa muajsh, siç ndodh, për shembull, me sindromën Patau. Por sindroma Patau është shumë e rrallë. Rreth 1 në 15,000 lindje.
Faktorët që kontribuojnë në shfaqjen e translokimit në kromozome
Në natyrë ka mutacione spontane, domethënë të pa shkaktuara nga asgjë. Por mjedisi bën rregullimet e veta në zhvillimin e gjenomit. Disa faktorë kontribuojnë në rritjen e ndryshimeve mutacionale. Këta faktorë quhen mutagjenë. Faktorët e mëposhtëm janë të njohur:
- efekti i bazave azotike;
- biopolimere të huaja të ADN-së;
- nëna duke pirë gjatë shtatzënisë;
- ndikimi i viruseve gjatë shtatzënisë.
Më shpesh, zhvendosja ndodh për shkak të efekteve të dëmshme të rrezatimit në trup. Ndikon në rrezatimin ultravjollcë, rrezatimin e protonit dhe rrezeve X, si dhe në rrezet gama.
Cilat kromozome pësojnë ndryshime?
Kromozomi 13, 14, 15 dhe 21 i nënshtrohen zhvendosjes. Translokimi më popullor dhe më i rrezikshëm është zhvendosja Robertsonian midis 14 dhe 21kromozomet.
Nëse mejoza prodhon një kromozom shtesë (trizomi) në një fetus me këtë zhvendosje, foshnja do të lindë me sindromën Down. I njëjti precedent është i mundur nëse ndodh një zhvendosje Robertsonian midis kromozomeve 15 dhe 21.
Translokimi i kromozomeve të grupit D
Translokimi Robertsonian i kromozomeve të grupit D prek vetëm kromozomet akrocentrike. Kromozomet 13 dhe 14 përfshihen në zhvendosje në 74% të rasteve dhe quhen zhvendosje të pabalancuara, të cilat shpesh nuk kanë pasoja kërcënuese për jetën.
Megjithatë, ka një rrethanë që mund të shoqërojë anomali të tilla. Translokimi Robertsonian 13, 14 te meshkujt mund të çojë në fertilitet të dëmtuar të një bartësi të tillë mashkullor (kometi i kromozomeve 45 XY). Për faktin se, për shkak të humbjes së të dy krahëve të shkurtër, në vend të 2 palëve kromozomesh, më shpesh mbetet vetëm një, duke pasur 2 të gjatë, gametet e një njeriu të tillë nuk mund të japin pasardhës të qëndrueshëm.
E njëjta zhvendosje Robertsoniane prej 13, 14 te një grua gjithashtu redukton aftësinë e saj për të pasur një fëmijë. Menstruacionet janë të pranishme tek femrat e tilla, e megjithatë ka pasur raste kur ato kanë lindur fëmijë të shëndetshëm. Por statistikat ende tregojnë se këto janë raste të rralla. Shumica e fëmijëve të tyre nuk janë të qëndrueshëm.
Pasojat e zhvendosjeve
Ne kemi zbuluar tashmë se disa ndryshime strukturore janë krejt normale dhe nuk paraqesin kërcënim. Një zhvendosje e vetme Robertsoniane përcaktohet vetëm nga analiza. Por zhvendosja e përsëritur nëgjenerata e ardhshme e kromozomeve është tashmë e rrezikshme.
Translokimi Robertsonian 15 dhe 21 në kombinim me ndryshime të tjera strukturore mund të jetë madje i mjerueshëm. Ne do të përshkruajmë më në detaje të gjitha pasojat e ndryshimeve strukturore individuale në kariotip. Kujtoni se një kariotip është një grup kromozomesh të qenësishme në një individ në bërthamë.
Trizomi dhe zhvendosje
Përveç translokimeve, gjenetistët dallojnë një anomali të tillë si trisomia në kromozom. Trisomia do të thotë që kariotipi i fetusit ka një grup triploid të njërit prej kromozomeve, në vend të 2 kopjeve të përshkruara, ndonjëherë ndodh trisomia e mozaikut. Kjo do të thotë se grupi triploid nuk vërehet në të gjitha qelizat e trupit.
Trisomia në kombinim me translokimin Robertsonian çon në pasoja shumë të rënda: si sindroma Patau, sindroma Edwards dhe sindroma më e zakonshme Down. Në disa raste, një grup anomalish të tilla çojnë në abort të hershëm.
Sindroma Down. Manifestimet
Duhet të theksohet se zhvendosjet që përfshijnë 21 dhe 22 kromozome janë më të qëndrueshme. Anomali të tilla nuk çojnë në vdekje, nuk janë gjysmë vdekjeprurëse, por thjesht çojnë në një devijim në zhvillim. Kështu, trisomia 21 në kombinim me një zhvendosje Robertsonian në kariotip në analizën e kariotipit të fetusit është një "shenjë" e qartë e sindromës Down, një sëmundje gjenetike.
Sindroma Down karakterizohet nga anomalitë fizike dhe mendore. Prognoza e jetës në njerëz të tillë është e favorshme. Pavarësisht defekteve të zemrës dhe disa ndryshimeve fiziologjike në skelet, të tyretrupi funksionon normalisht.
Shenjat karakteristike të sindromës:
- fytyrë e sheshtë;
- gjuhë e rritur;
- shumë lëkurë në qafë, duke u futur në palosje;
- klinodaktili (lakimi i gishtave);
- epicanthus;
- sëmundja e zemrës është e mundur në 40% të rasteve.
Njerëzit me këtë sindromë fillojnë të ecin më ngadalë, të shqiptojnë fjalë. Dhe është gjithashtu më e vështirë për ta të mësojnë sesa fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.
Megjithatë, ata janë të aftë për punë të frytshme në shoqëri dhe me një mbështetje dhe punë të duhur me fëmijë të tillë, ata do të shoqërohen mirë në të ardhmen.
Sindroma Patau
Sindroma është më pak e zakonshme se sindroma Down, por një fëmijë i tillë ka shumë defekte të llojeve të ndryshme. Pothuajse 80% e fëmijëve me këtë diagnozë vdesin brenda 1 viti të jetës.
Në vitin 1960, Klaus Patau studioi këtë anomali dhe zbuloi shkaqet e dështimit gjenetik, megjithëse para tij në 1657 ai përshkroi sindromën e T. Bartolini. Rreziku i çrregullimeve të tilla rritet në ato gra që lindin një fëmijë pas 31.
Tek këta fëmijë, defekte të shumta fizike kombinohen me çrregullime të rënda të zhvillimit psikomotor. Karakteristikë e sindromës:
- mikrocefali;
- duart jonormale, shpesh me gishta shtesë;
- veshë të parregullt me vendosje të ulët;
- buz lepuri;
- qafë e shkurtër;
- sytë e ngushtë;
- duket urë "e zhytur" e hundës;
- defekte të veshkave dhe zemrës;
- buzë ose qiellzë e çarë;
- shtatzënia ka vetëm një arterie të kërthizës.
Një numër i vogël foshnjash të mbijetuara marrin kujdes mjekësor. Dhe ata mund të jetojnë për një kohë të gjatë. Por anomalitë kongjenitale ende ndikojnë në natyrën e jetës dhe shkurtësinë e saj.
Sindroma Edwards
Trisomia e kromozomit 18 për shkak të zhvendosjes çon në sindromën Edwards. Kjo sindromë është më pak e njohur. Me këtë diagnozë, fëmija mezi jeton deri në gjashtë muaj. Ligji i seleksionimit natyror nuk do të lejojë që një krijesë me shumë devijime të zhvillohet.
Në përgjithësi, numri i defekteve të ndryshme në sindromën Edwards është rreth 150. Ka keqformime të enëve të gjakut, zemrës dhe organeve të brendshme. Hipoplazia cerebelare është gjithmonë e pranishme tek të porsalindurit e tillë. Anomalitë në strukturën e gishtërinjve janë të mundshme. Shumë shpesh, shfaqet një anomali e tillë dalluese si deformimi i këmbës.
Cilat teste zbulojnë anomalitë gjatë zhvillimit të fetusit?
Për të analizuar kariotipin e fetusit është e nevojshme të merret material - qeliza fetale.
Ka disa teste. Le të shohim se si ndodh gjithçka.
1. Biopsia e vileve korionike. Analiza kryhet në javën e 10-të. Këto villi janë pjesë e drejtpërdrejtë e placentës. Kjo grimcë e materialit biologjik do të tregojë gjithçka për fetusin e ardhshëm.
2. Amniocenteza. Me ndihmën e një gjilpëre merren disa qeliza fetale dhe lëngu amniotik. Ato merren më shpesh në javën e 16-të të shtatzënisë dhe pas disa javësh çifti mund të marrë të detajuarainformacion për mirëqenien e fëmijëve.
Nënat që kanë një rrezik të shtuar për të lindur një fëmijë me anomali dërgohen për një analizë të tillë. Zakonisht, ato çifte që kanë:
1) kishte aborte të pashpjegueshme;
2) çifti nuk mund të mbetej shtatzënë për një kohë të gjatë;
3) kishte lidhje të lidhura ngushtë në gjini.
Të rinj të tillë mund të kenë zhvendosje Robertsoniane të ndonjë kromozomi. Prandaj, ata duhet të bëjnë një analizë të kariotipit të tyre paraprakisht për të ditur se cilat janë shanset për të duruar dhe për të lindur një fëmijë të shëndetshëm.
