Sëmundja e Aleksandrit është një patologji shumë e rrallë neurologjike që ka karakter progresiv. Shkaqet e kësaj gjendje patologjike ende nuk janë identifikuar, por teoria e mutacionit të gjenit GFAP mban pozicionin më të fortë. Ky gjen është përgjegjës për kodimin e proteinës acidike fibrilare gliale.
Sëmundja e Aleksandrit shfaqet në mënyrë sporadike, ka të dhëna për raste të shpeshta familjare të kësaj patologjie. Sëmundja trashëgohet në një model autosomik dominues të trashëgimisë. Për momentin, shkencëtarët dallojnë tre lloje të kësaj patologjie: të rritur, rinor dhe infantil.
Shfaqjet e para të formës infantile të sëmundjes fillojnë rreth kohës kur fëmija është 6 muajsh. Simptomat kryesore mund të quhen rritje patologjike e kokës, si dhe çrregullime neurologjike. Ka vonesa në zhvillimin psikomotor dhe fizik. Shfaqen disa çrregullime ekstrapiramidale, si koreartroza dhe distonia. Ndoshta zhvillimi i tetraparezës spastike. Përveç gjithë kësaj, fëmija ka vështirësi në gëlltitje. Rrallëherë, pacienti mundvëreni nistagmusin, si dhe mënyrën se si bebëzat e syrit lëvizin në mënyrë të pavullnetshme. Ndonjëherë pacienti ka apnea. Mesatarisht, pacientët jetojnë 2-3 vjet pas shfaqjes së simptomave të para. Sëmundjet e sistemit nervor te fëmijët janë shumë të rrezikshme për një organizëm që nuk është ende i fortë.
Sëmundja e Aleksandrit, e cila shfaqet në formë rinore, fillon të zhvillohet në periudhën nga 4 deri në 14 vjeç. Një analizë retrospektive zbuloi se simptomat primare shfaqen disi më herët: deri në moshën dy vjeçare, fëmijët mbeten prapa në zhvillimin psikomotor, shpesh vërehen kriza të epilepsisë dhe formohet gradualisht tetrapareza, janë të mundshme çrregullime pseudobulbare dhe sulme të shpeshta apnea. Shumica e pacientëve kanë makrocefali, por ajo nuk mund të vihet në përputhje me shenjat karakteristike të kësaj patologjie në periudhën infantile. Shpesh pacientët vuajnë nga periudha të pashpjegueshme të të vjellave, veçanërisht në mëngjes. Gradualisht, ka një rritje të çrregullimeve piramidale, si ataksia e trurit, konvulsionet. Vlen të përmendet se funksioni inteligjent nuk ndikohet. Në MRI, sëmundja e Aleksandrit (foto më poshtë) manifestohet me ndryshime tipike. Jetëgjatësia është 7-9 vjet nga fillimi i simptomave kryesore.
Forma e të rriturve të sëmundjes është shumë e larmishme në manifestimet e saj klinike. Nga dekada e dytë deri në të shtatën e jetës, vërehet fillimi i simptomave. Gradualisht, pacientët zhvillojnë shenja të dëmtimit të trurit të vogël, si dhe në traktet kortikospinale. Më pak e zakonshme është nistagmusi dhe dëmtimi kognitiv.funksionet.
Metoda kryesore për diagnostikimin e këtij procesi patologjik është MRI, CT dhe analiza e ADN-së. Nuk ka trajtim specifik për sëmundjen e Aleksandrit. Terapia është simptomatike. Prognoza është e dobët dhe varet nga sa shpejt manifestohet patologjia. Sa më shpejt të ndodhë kjo, aq më shpejt ndodh vdekja.
