Kolesteroli është shpesh i ngritur tek të moshuarit. Kjo është ajo që më shpesh shkakton sëmundjen koronare të zemrës, si dhe infarktin e miokardit. Megjithatë, ka raste kur përqendrimi i lipideve tejkalon normën tek të rinjtë, ndonjëherë edhe tek fëmijët. Është e mundur që kjo të jetë për shkak të hiperkolesterolemisë familjare. Kjo patologji e rëndë trashëgimore shpesh çon në patologji të rënda të zemrës. Një sëmundje e tillë kërkon trajtim të menjëhershëm dhe përdorim të vazhdueshëm të barnave speciale.
Trashëgimi
Hiperkolesterolemia familjare trashëgohet si një tipar autosomik dominant. Kjo do të thotë se sëmundja transmetohet tek fëmija nga babai ose nëna në 50% të rasteve. Nëse prindi i prekur ka vetëm një gjen jonormal, atëherë shenjat e para të sëmundjesgjenden tek një fëmijë jo menjëherë, por vetëm në moshën madhore (rreth 30-40 vjeç). Në këtë rast, mjekët thonë se personi ka trashëguar hiperkolesterolemi heterozigote familjare nga prindërit e tyre.
Një prind mund të ketë gjithashtu dy kopje të gjenit me defekt. Kjo lloj trashëgimie quhet homozigote. Në këtë rast, sëmundja është shumë më e rëndë. Nëse një fëmijë vuan nga hiperkolesterolemia homozigote familjare, atëherë shenjat e aterosklerozës shfaqen edhe në fëmijëri. Në adoleshencë mund të diagnostikohen sëmundje të rënda të zemrës dhe enëve të gjakut. Kjo mund të parandalohet vetëm me ndihmën e terapisë me ilaçe dhe monitorimit të vazhdueshëm të niveleve të kolesterolit në gjak.
Forma homozigote e patologjisë vërehet nëse fëmija kishte të dy prindërit të sëmurë. Në këtë rast, 25% e fëmijëve trashëgojnë dy gjene të mutuara në të njëjtën kohë.
Meqenëse hiperkolesterolemia familjare trashëgohet në mënyrë autosomale dominante, sëmundja shfaqet me të njëjtën frekuencë tek djemtë dhe vajzat. Megjithatë, te femrat, shenjat e para të patologjisë shfaqen rreth 10 vjet më vonë se tek meshkujt.
Siç është përmendur tashmë, hiperkolesterolemia familjare trashëgohet vetëm në gjysmën e rasteve. Domethënë, afërsisht 50% e të porsalindurve lindin të shëndetshëm edhe nga prindër të sëmurë. A mund ta kalojnë sëmundjen te fëmijët e tyre në të ardhmen? Sipas ligjeve të gjenetikës, kjo është e pamundur, sepse këta njerëz nuk kanë marrë një gjen me defekt. Kjo sëmundje nuk mund të transmetohet brez pas brezi.
Prevalenca
Hiperkolesterolemia familjareështë një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme. Përafërsisht 1 në 500 të porsalindur lind me këtë patologji. Kur mjekët zbulojnë një rritje të vazhdueshme të kolesterolit tek një pacient, atëherë në rreth 5% të rasteve ky devijim është i trashëguar. Prandaj, mbledhja e anamnezës luan një rol të rëndësishëm në diagnozën. Është e nevojshme të zbulohet nëse prindërit e pacientit kanë vuajtur nga ateroskleroza e hershme, si dhe sëmundje të zemrës dhe enëve të gjakut.
Patogjeneza
Geni LDLR është përgjegjës për përpunimin e kolesterolit në trup. Normalisht, lipidet që hyjnë në trup lidhen me receptorët e veçantë dhe depërtojnë në inde. Prandaj, nivelet e tyre plazmatike janë të ulëta.
Nëse një person ka një mutacion në gjenin LDLR, atëherë funksioni i receptorëve përkeqësohet dhe numri i tyre gjithashtu zvogëlohet. Veçanërisht devijime të forta nga norma vërehen në formën homozigote të patologjisë. Në këtë rast, receptorët mund të mungojnë plotësisht.
Si pasojë e mosfunksionimit të receptorëve, lipidet nuk absorbohen nga qelizat dhe përfundojnë në gjak. Kjo çon në formimin e pllakave në enët e gjakut. Çrregullohet qarkullimi i gjakut, si dhe ushqimi i trurit dhe i muskujve të zemrës. Në rastet e avancuara, ndodh ishemia dhe më pas një goditje në tru ose atak në zemër.
Faktorët provokues
Shkaku kryesor i hiperkolesterolemisë trashëgimore familjare është një mutacion në gjenin LDLR. Megjithatë, ka faktorë të tjerë negativë që mund të provokojnë një fillim të hershëm të sëmundjes ose të çojnë në një përkeqësim të simptomave. Këto përfshijnë:
- Abuzim me ushqimet e yndyrshme. Sasi e madhe hyrëselipidet me ushqim me receptorë të dobët përkeqësojnë ndjeshëm gjendjen e pacientit.
- Obeziteti. Njerëzit obezë shpesh kanë nivele të larta të kolesterolit në gjak.
- Marrja e ilaçeve. Hormonet glukokortikoide, medikamentet për presionin e gjakut, imunomoduluesit dhe imunosupresantët mund të rrisin nivelet e kolesterolit.
Një person që vuan nga hiperkolesterolemia familjare duhet të kujdeset për peshën dhe ushqimin e tij. Gjithashtu duhet të jeni të kujdesshëm kur merrni ilaçe.
Simptomatika
Për një kohë të gjatë, patologjia mund të jetë asimptomatike. Një person më shpesh mëson për sëmundjen vetëm nga rezultatet e një testi gjaku për biokiminë. Me hiperkolesteroleminë familjare, niveli i lipideve në analizë është rritur ndjeshëm.
Një simptomë karakteristike e sëmundjes është shfaqja e depozitave të kolesterolit (ksantoma) në tendinat. Ato duken si gunga në bërryla, gjunjë, vithe dhe gishta. Kjo çon në inflamacion të nyjeve dhe tendinave. Shfaqje të tilla të patologjisë në formën heterozigote të sëmundjes ndodhin në moshën 30-35 vjeç.
Në hiperkolesteroleminë homozigote, ksantomat mund të zbulohen që në fëmijëri. Depozitat e kolesterolit gjenden jo vetëm në tendinat, por edhe në kornenë e syrit.
Pacientët shpesh kanë një vijë gri rreth irisit. Ka formën e një gjysmë unaze. Mjekët e quajnë këtë shenjë të hiperkolesterolemisë "harku senile".
Në moshë të hershme tek njerëzitmund të ketë dhimbje në rajonin e zemrës. Kjo është një shenjë e ishemisë. Për shkak të bllokimit të enëve të gjakut me pllaka kolesteroli, ushqimi i miokardit përkeqësohet.
Mund të ndodhin edhe sulme të dhimbjes së kokës dhe marramendjes. Shumë shpesh tek pacientët vërehet një hipertension arterial i vazhdueshëm. Për shkak të ndryshimeve patologjike në enët, qarkullimi cerebral është i ndërprerë.
Komplikime
Hiperkolesterolemia familjare është një sëmundje serioze që mund të jetë fatale nëse nuk trajtohet. Pasojat më të rrezikshme të patologjisë janë infarkti i miokardit dhe goditja në tru. Dëmtimi i zemrës dhe enëve të gjakut vihet re shpesh në moshë të re. Rreziku i zhvillimit të patologjive të tilla varet nga forma e sëmundjes, si dhe nga mosha dhe gjinia e personit.
Kur sëmundja është heterozigote, pacientët përjetojnë efektet e mëposhtme:
- Gjysma e burrave dhe 12% e grave kanë ishemi të zemrës dhe trurit para moshës 50 vjeç.
- Në moshën 70 vjeç, 100% e burrave dhe 75% e grave me këtë sëmundje kanë patologji vaskulare dhe të zemrës.
Në formën homozigote të patologjisë, sëmundjet e enëve koronare vërehen në fëmijëri. Ky lloj hiperkolesterolemie është i vështirë për t'u trajtuar. Edhe me terapinë në kohë, rreziku i sulmit në zemër mbetet shumë i lartë.
Diagnoza
Metoda kryesore për diagnostikimin e hiperkolesterolemisë familjare është një test gjaku për kolesterolin dhe lipidet me densitet të ulët. Pacientët kanë një rritje të vazhdueshme të sasisë së yndyrës në plazmë.
Bëni një EKG metesti i stresit. Në pacientët, përcaktohet një reagim i pafavorshëm i muskujve të zemrës ndaj ngarkesës dhe shenjave të ishemisë. Studimi ndihmon në përcaktimin e rrezikut të zhvillimit të një ataku në zemër.
Për të zbuluar natyrën trashëgimore të sëmundjes, bëhet një analizë gjenetike e gjakut. Kjo ju lejon të përcaktoni me saktësi etiologjinë e hiperkolesterolemisë. Sidoqoftë, një test i tillë kryhet vetëm në laboratorë të specializuar. Ky është një studim i shtrenjtë, përveç kësaj, analiza është bërë për një kohë mjaft të gjatë. Prandaj, trajtimi i patologjisë më së shpeshti fillon pa pritur rezultatet e një testi gjenetik.
Trajtimi i formës heterozigote
Me një formë heterozigote të sëmundjes, pacientit rekomandohet të rishqyrtojë stilin e jetës dhe dietën e tij. Përshkruani një dietë me konsum të kufizuar yndyrash, por të pasura me fibra. Ndalohet ngrënia e ushqimeve pikante, të tymosura dhe të yndyrshme. Rekomandohet të hani më shumë perime dhe fruta. Është e rëndësishme që pacientët të kujtojnë se pa ndjekur një dietë, trajtimi me ilaçe nuk do të ketë asnjë efekt.
Rekomandohet gjithashtu që pacientët të përfshijnë ushqimet e mëposhtme në dietën e tyre:
- oriz;
- vaj vegjetal;
- arra;
- misër.
Këto vakte përmbajnë substanca që ulin kolesterolin.
Pacientëve u tregohet një aktivitet fizik i moderuar dhe një mënyrë jetese aktive. Duhet të ndaloni plotësisht duhanin dhe alkoolin.
Megjithatë, këto masa nuk janë të mjaftueshme për një rënie të qëndrueshmenivelet e kolesterolit. Prandaj, pacientët këshillohen të marrin statina. Këto barna ndihmojnë në normalizimin e përqendrimit të lipideve në gjak. Në shumë raste tregohet përdorimi gjatë gjithë jetës i barnave të mëposhtme:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Përveç kësaj, përshkruhen medikamente që reduktojnë formimin e kolesterolit në mëlçi, për shembull, Holistyramine ose Clofibrate, si dhe acid nikotinik.
Trajtimi i formës homozigote
Kjo formë e sëmundjes është më e rënda dhe e trajtueshme me shumë vështirësi. Me hiperkolesterolemi homozigote, pacienti duhet të administrojë doza të larta të statinave. Por edhe një terapi e tillë nuk funksionon gjithmonë.
Në raste të tilla, pacientit i jepet plazmafereza. Gjaku kalon përmes një aparati të veçantë dhe pastrohet nga lipidet. Kjo procedurë duhet të kryhet vazhdimisht.
Në raste shumë të rënda, indikohet transplantimi i mëlçisë. Ata gjithashtu kryejnë një operacion në ileum. Si rezultat i një ndërhyrjeje të tillë kirurgjikale zvogëlohet hyrja e kolesterolit në gjak.
Parashikimi
Prognoza për formën heterozigote të sëmundjes është më e favorshme sesa për homozigotin. Megjithatë, pa trajtim, 100% e burrave dhe 75% e grave vdesin nga një atak në zemër ose goditje në tru rreth moshës 70 vjeç.
Forma homozigote e hiperkolesterolemisë ka një prognozë shumë serioze. Në mungesë të terapisë, pacientët mund të vdesin deri në moshën 30 vjeçare. Poredhe me trajtim, ekziston një rrezik shumë i lartë për atak në zemër.
Vitet e fundit, shkencëtarët mjekësorë kanë kryer kërkime për trajtimin e kësaj sëmundjeje të rrezikshme. Droga proteinike po zhvillohen për trajtim. Terapia gjenetike po hulumtohet gjithashtu.
Parandalimi
Për momentin, parandalimi specifik i kësaj sëmundjeje nuk është zhvilluar. Mjekësia moderne nuk mund të ndikojë në gjenet e mutuara. Është e mundur të zbulohet kjo sëmundje tek një fëmijë i palindur vetëm me ndihmën e metodave diagnostikuese prenatale.
Çdo çift që planifikon një shtatzëni duhet të ekzaminohet dhe të konsultohet nga një gjenetist. Kjo është veçanërisht e nevojshme në rastet kur njëri nga prindërit e ardhshëm vuan nga hiperkolesterolemia me etiologji të panjohur.
Nëse një person ka kolesterol të lartë në moshë të re, atëherë duhet t'i nënshtrohet një testi gjenetik për hiperkolesteroleminë trashëgimore. Nëse diagnoza konfirmohet, është e nevojshme të merren statina gjatë gjithë jetës dhe të ndiqni një dietë. Kjo do të ndihmojë në parandalimin e një ataku të hershëm në zemër ose goditje në tru.
